Manifestaciones fenotípicas de los trastornos endocrinos
La exploración física general de la paciente proporciona información crucial para determinar el nivel de afectación del sistema regulador. Cada eslabón tiene marcadores específicos.
- Nivel hipotalamo-hipofisario: Se caracteriza por alteraciones metabólicas pronunciadas. Se observa obesidad específica («delantal» adiposo en el abdomen y la cintura escapular) o, por el contrario, déficit ponderal de hasta el 25%. El rostro adquiere un aspecto «de luna llena» de tono rojo violáceo. Aparecen estrías en la piel, hiperpigmentación en los pliegues y en los codos, y sequedad con patrón vascular marmóreo. Las glándulas mamarias están hipoplásicas.
- Nivel suprarrenal: La obesidad es atípica. Se forma un tipo constitucional «atlético» (hombros anchos, pelvis estrecha). Están presentes signos de virilización: hirsutismo, alopecia, dermatopatía androgénica (acné, piel grasa).
Formas tardías del síndrome adrenogenital (SAG)
La forma postpuberal del SAG se manifiesta después de la menarquia, lo debido a la activación del eje «hipotálamo-hipófisis-ovarios-suprarrenales». La virilización tiene un carácter «atenuado».
Signos clínicos clave:
- Función menstrual: aparición tardía de la menarquia (15–16 años), tendencia a la oligomenorrea, alto riesgo de abortos espontáneos precoces.
- Hirsutismo: crecimiento de vello en la línea alba del abdomen, en los muslos y sobre el labio superior (menos pronunciado que en la forma clásica).
- Piel: porosa, propensa a acné múltiple e hiperpigmentación.
Para confirmar el diagnóstico se realiza la prueba de dexametasona. La disminución de los niveles de DHEA y DHEA-S tras la inhibición de la secreción de ACTH demuestra el origen suprarrenal de la hiperandrogenemia. En la ecografía ovárica se registra un cuadro de anovulación crónica.
Principios del tratamiento de la hiperandrogenemia
La táctica de manejo depende de los planes reproductivos de la paciente.
Al planificar el embarazo: La base del tratamiento son los glucocorticosteroides (dexametasona). La dosis se ajusta de forma individual hasta normalizar los niveles de DHEA. Para la concepción se requiere estimulación de la ovulación (del 5.° al 9.° día del ciclo). Si la fertilización es exitosa, la administración de glucocorticoides no se suspende para evitar la interrupción del embarazo.
Si no hay planes de embarazo (objetivo estético):
- Anticonceptivos orales combinados (AOC): fármacos con efecto antiandrogénico (por ejemplo, Diane-35 en un ciclo de 4–6 meses).
- Esquema intensificado: AOC en combinación con ciproterona en la primera fase del ciclo.
- Espironolactona: bloquea la transformación de la testosterona en dihidrotestosterona activa en los tejidos diana. Reduce el nivel de testosterona en un 80% en medio año.
Influencia de la patología tiroidea en el ciclo
La disfunción tiroidea a menudo se enmascara como distonía vegetativo-vascular o amenorrea de génesis不明.
- Hipotiroidismo: El déficit de hormonas tiroideas provoca una hiperplasia compensatoria de los tirotrofos y un aumento de la TSH. Esto inhibe la síntesis de LH, aumentando el índice FSH/LH. Resultado: desde insuficiencia de la fase lútea en formas leves hasta amenorrea persistente y degeneración ovárica en las graves.
- Hipertiroidismo: Un nivel basal alto de LH bloquea el pico ovulatorio de hormonas. Se desarrolla anovulación. La tirotoxicosis prolongada conduce a mastopatía fibrosa y disminución del tamaño uterino.
Para el diagnóstico diferencial de los fenotipos, recuerde la regla del «peso»: en la hiperandrogenemia suprarrenal (SAG) la masa corporal no aumenta (las pacientes tienen una figura atlética), mientras que en los trastornos hipotalamo-hipofisarios es característica la obesidad específica («delantal» adiposo, cara de luna llena) o la pérdida de peso drástica.
Preguntas de clases y exámenes
¿Cómo distinguir de forma fiable la hiperandrogenemia suprarrenal de la ovárica?
El estándar de oro es la prueba de dexametasona. Si después de tomar el medicamento el nivel de DHEA y DHEA-S en sangre disminuye, significa que la fuente del exceso de andrógenos se encuentra en la corteza suprarrenal.
¿Por qué no se deben usar progestágenos sintéticos durante mucho tiempo para tratar el hipertricosis en el SAG?
Los progestágenos sintéticos provocan una supresión indeseada de la producción de gonadotropinas hipofisarias. En el SAG la función ovárica ya está deprimida, por lo que dicha terapia exacerbará el desequilibrio hormonal.
¿Es necesario suspender la dexametasona si se produce un embarazo en pacientes con SAG?
Categóricamente no. El tratamiento con glucocorticosteroides debe continuarse, ya que es críticamente importante para prevenir el aborto espontáneo en etapas tempranas.
Qué más repasar sobre el tema
- Forma uterina de amenorrea: síndrome de Asherman y sinequias intrauterinas.
- Malformaciones congénitas: síndrome de Rokitansky-Küster y falsa amenorrea.
- Síndrome de ovario poliquístico (SOP): formas central y mixta.
- Indicaciones para estudios genéticos (cariotipo) en la amenorrea primaria.
- Pruebas de diagnóstico funcional: interpretación de las gráficas de temperatura basal.
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