Bases bioquímicas y genética
El perfil antigénico del sistema sanguíneo principal AB0 está determinado por tres alelos codominantes: H, A y B.
El bloque de construcción básico para todos los antígenos de este grupo es la sustancia H, una molécula precursora universal. Su transformación posterior depende de la actividad de genes específicos:
- Gen H: detiene la transformación química posterior. La molécula precursora permanece inalterada.
- Genes A y B: activan la síntesis de enzimas específicas (glicosiltransferases). Estas enzimas modifican la molécula H añadiendo nuevos residuos de carbohidratos y creando epítopos antigénicos únicos.
Diferencias bioquímicas de los antígenos:
- Antígeno A: resultado de la adición de un residuo de D-N-acetilgalactosamina a la sustancia H.
- Antígeno B: resultado de la adición de un residuo de D-galactosa a la sustancia H.
Fenotipos y nomenclatura
En medicina es costumbre designar los grupos sanguíneos mediante una combinación de un número romano y el código de letras del fenotipo. La formación de un grupo específico depende directamente de la expresión de antígenos de carbohidratos en los eritrocitos:
- Grupo I(0): en las células se presenta exclusivamente la sustancia H. Los antígenos específicos A y B están totalmente ausentes.
- Grupo II(A): los eritrocitos portan el antígeno A. Si el paciente tiene el genotipo A/h, el antígeno A se expresa junto con la sustancia H.
- Grupo III(B): los eritrocitos portan el antígeno B. Con el genotipo B/h, también se detecta en combinación con la sustancia H.
- Grupo IV(AB): fenotipo heterocigoto (A/B) en el cual ambos antígenos —tanto el A como el B— se expresan simultáneamente en la membrana.
Anticuerpos naturales y compatibilidad
Una característica fundamental del sistema AB0, que desempeña un papel crítico en las hemotransfusiones, es la presencia de anticuerpos naturales en el suero. El organismo siempre produce anticuerpos contra aquellos antígenos eritrocitarios que no están presentes en sus propias células. Estos son precisamente los que causan la incompatibilidad y la destrucción de los eritrocitos del donante en caso de errores de transfusión.
Característica resumida de fenotipos y anticuerpos:
| Grupo | Genotipo | Antígeno en los eritrocitos | Anticuerpos en el suero |
|---|---|---|---|
| 0(I) | h/h | H | Anti-A (α), anti-B (β) |
| A(II) | A/A, A/h | A | Anti-B (β) |
| B(III) | B/B, B/h | B | Anti-A (α) |
| AB(IV) | A/B | A, B | Ausente |
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué variantes raras y qué fenotipo Bombay existen en el sistema AB0?
El fenotipo Bombay representa un ejemplo de interacción epistásica de genes no alelos, en el cual siempre se forma el grupo sanguíneo I (0).
- Gen H (H): alelo dominante responsable de la síntesis de la molécula precursora de los antígenos A y B.
- Gen h (h): alelo recesivo que no asegura la síntesis del precursor.
En los homocigotos recesivos para el gen h (genotipo hh), los antígenos A y B no se forman en los eritrocitos. Esto ocurre incluso si en el genotipo están presentes los alelos que codifican las enzimas para la creación de los antígenos A o B.
¿Qué otros sistemas principales de aloantígenos eritrocitarios, además del AB0, se tienen en cuenta en la práctica clínica?
Además del sistema AB0, existen otros sistemas de grupos sanguíneos, incluidos el sistema Rh, Kell, Duffy, MNS, P, Lutheran (Lu) y Diego. En el conflicto materno-fetal, la causa principal puede ser el factor Rh; los sistemas Kell y Duffy se ven involucrados raramente. Los sistemas AB0, Rh, MN, Duffy y Diego también se utilizan en estudios filogenéticos.
Para recordar la bioquímica: Antígeno A — Acetilgalactosamina (ambos empiezan por la letra A en ruso, nota del traductor). Antígeno B — Galactosa.
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué molécula constituye la base común para todos los antígenos del sistema AB0?
La molécula precursora común es la sustancia H. En presencia de los genes A o B, se le añaden azúcares adicionales.
¿Qué enzimas son responsables de la formación de los antígenos A y B?
Las glicosiltransferases son responsables de este proceso. Catalizan la reacción de adición de residuos de carbohidratos específicos a la molécula precursora.
¿Por qué no se debe transfundir sangre del grupo A(II) a un receptor con grupo 0(I)?
El suero sanguíneo de una persona con grupo 0(I) contiene anticuerpos naturales anti-A (α). Al entrar en contacto con eritrocitos de donantes del grupo A, provocarán un conflicto inmunitario.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismo de unión de las lectinas a los polisacáridos eritrocitarios
- Ruta bioquímica detallada de la síntesis de la sustancia H
- Consecuencias clínicas de la incompatibilidad transfusional
- Otros sistemas de aloantígenos eritrocitarios (aparte del AB0)
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