Jerarquía estructural y ciclo celular
La base de la herencia es la molécula de ADN. Las células somáticas humanas contienen un conjunto diploide compuesto por 46 moléculas. El ADN se une a proteínas especializadas y forma un filamento de desoxirribonucleoproteína: la cromátida.
El nivel superior de organización es el cromosoma, cuya composición es dinámica y depende de la etapa del ciclo celular:
- En el periodo principal de la vida celular: el cromosoma consta de una sola cromátida. Antes de que comience la preparación para la división, los conceptos de «cromosoma» y «cromátida» son idénticos.
- En el periodo previo a la división: ocurre la replicación (duplicación del ADN). El número total de cromosomas se mantiene invariable (46), но cada uno de ellos incluye ahora dos cromátidas hermanas. Como resultado, el núcleo contiene 46 cromosomas y 92 moléculas de ADN. La célula conserva su conjunto diploide de cromosomas, pero se vuelve tetraploide en cuanto a la cantidad de ADN.
Estados morfofuncionales de los cromosomas
Los cromosomas alternan dos formas distintas según la actividad de la célula:
- Cromosomas interfásicos (en la célula que no se divide). Están máximamente descondensados y no son visibles al microscopio. A pesar de su estado desespiralizado, su disposición en el núcleo está estrictamente ordenada. Cada cromosoma está fijado individualmente a la membrana nuclear interna por ambos extremos y por regiones intermedias.
- Cromosomas metafásicos (durante el proceso de división). Sufren una condensación drástica, se acortan y se vuelven claramente visibles al microscopio óptico. Es precisamente en la fase de metafase cuando los cromosomas se describen en los estudios citogenéticos para el diagnóstico en asesoramiento genético. Los cromosomas homólogos se agrupan en pares, determinando el par 23 el sexo.
Estructura y función informativa del ADN
El ADN nuclear tiene la forma de una doble hélice compuesta por dos cadenas polinucleótidas. Se mantienen firmemente unidas gracias a la complementariedad de las bases nitrogenadas: la adenina (A) siempre se empareja con la timina (T), y la guanina (G) con la citosina (C). Esta complementariedad mutua garantiza el empaquetamiento más denso posible de las cadenas.
El ADN codifica la estructura primaria de las proteínas, de los ARN de transferencia y ribosómicos, así como el programa de la ontogenia. El flujo de información para la síntesis proteica consta de tres etapas:
- Transcripción: síntesis de premRNA a partir de la plantilla de ADN en el núcleo.
- Procesamiento y transporte: maduración del ARNm y su transporte al citoplasma.
- Traducción: ensamblaje de la cadena polipeptídica en los ribosomas según los tripletes del ARNm.
Matiz químico: en las moléculas de ARN, la timina (T) siempre es sustituida por el uracilo (U).
Barreras biológicas de la clonación
Dado que el núcleo de cualquier célula somática contiene toda la información genética del organismo, teóricamente es apto para crear clones. Sin embargo, en la práctica surge un problema relacionado con la hipótesis del envejecimiento del genoma.
Las líneas de células somáticas no pasan por la meiosis. Se cree que es precisamente en la meiosis (en las células germinales) donde el genoma se «rejuvenece» mediante procesos de sobre-reparación del ADN y una selección estricta de cromosomas. Las células somáticas acumulan mutaciones y cambios relacionados con la edad. Como resultado, los clones obtenidos a partir de dichos núcleos (como la oveja Dolly) portan desde su nacimiento la «carga de la edad» del donante, lo que reduce su viabilidad.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué proteínas específicas participan en el empaquetamiento del ADN y la formación de cromátidas?
En el empaquetamiento espacial del ADN y la formación de las estructuras de la cromatina participan complejos de proteínas histonas y no histonas, mientras que en las células germinales participan las protaminas.
- Histonas: forman el octámero proteico del nucleosoma (que incluye dos moléculas de H2A, H2B, H3 y H4 cada uno), alrededor del cual se enrolla el ADN, y la histona H1 se asocia con la región linker (espaciadora).
- Proteínas ácidos no histonas: aseguran el nivel cromomérico de compactación, formando centros para la unión de rosetas de bucles y conectándolas con la matriz nuclear.
- Protaminas: proteínas básicas que sustituyen a las histonas en los espermatozoides; contienen una gran cantidad de arginina y proporcionan la máxima densidad de empaquetamiento de la cromatina.
¿Qué reordenamientos genómicos específicos ocurren en los linfocitos maduros?
En los linfocitos se produce la recombinación somática (reordenamiento) de los genes de inmunoglobulinas para formar receptores antigénicos únicos.
- Eliminación de intrones: durante la transcripción y el posterior corte y empalme (splicing), se eliminan las regiones no codificantes, lo que hace que se pierda una parte significativa del material genético original.
- Exclusión alélica: el ensamblaje exitoso de un gen funcional en un cromosoma homólogo bloquea estrictamente el proceso análogo en el segundo.
- Descarte: las células con daños irreparables (roturas de ADN) o errores de ensamblaje son destruidas mediante apoptosis.
La regla de oro de las proporciones cuantitativas: «1 molécula de ADN = 1 cromátida». Esta regla es inalterable. La igualdad «1 cromosoma = 1 molécula de ADN» solo es válida para una célula que no se está dividiendo antes de que ocurra la replicación.
Preguntas de clases y exámenes
¿Cuál es la diferencia entre cromosoma y cromátida?
Una cromátida es una molécula de ADN con proteínas asociadas. Un cromosoma es la unidad estructural superior, que puede constar de una o dos cromátidas según la etapa del ciclo vital de la célula.
¿Cambia el número de cromosomas después de la replicación del ADN?
No, el número de cromosomas en una célula somática humana sigue siendo 46. Lo único que aumenta es la cantidad de ADN (se forman cromátidas hermanas), por lo que la célula se vuelve tetraploide respecto al ADN.
¿Por qué los nucléolos permanecen claros tras la tinción de Feulgen?
El método de Feulgen detecta específicamente el ADN al teñir el núcleo de color rojo cereza. En los nucléolos, la concentración de ADN es extremadamente baja (principalmente contienen ARN y proteínas), por lo que no se tiñen.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de reparación del ADN y su papel en el mantenimiento de la estabilidad del genoma
- Procesamiento del ARN mensajero y su transporte del núcleo al citoplasma
- Tipos de ARN (de transferencia, ribosómico) y sus funciones
- Topología de la fijación de los cromosomas interfásicos a la membrana nuclear
- Características del reordenamiento del genoma en los linfocitos maduros
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