Cariotipo humano

Organización general del cariotipo humano

El cariotipo humano normal presenta una estricta organización cuantitativa y estructural. En el núcleo de cada célula somática se encuentra el material genético distribuido en 46 cromosomas. Durante el proceso de sistematización, se suelen agrupar en 23 pares homólogos.

Todos los pares se clasifican en dos grandes categorías:

• Autosomas. Son 22 pares de cromosomas que son absolutamente idénticos en los individuos de ambos sexos.
• Cromosomas sexuales. Es tan solo 1 par, pero es precisamente el responsable de la determinación del sexo. En las mujeres, este par consta de dos estructuras de igual tamaño (XX). En los hombres, el par es heterogéneo (XY), siendo una de las características morfológicas importantes el hecho de que el cromosoma Y es aproximadamente dos veces más corto que su pareja, el cromosoma X.

Para facilitar su estudio y diagnóstico, todos los cromosomas humanos se dividen en 7 grupos. El tamaño y la forma sirven de base para esta división.

Morfología cromosómica en las diferentes fases de división

El aspecto del material genético varía según la fase del ciclo celular. Para caracterizar el cariotipo en las obras de referencia, se pueden utilizar conjuntos de cromosomas tanto metafásicos como anafásicos.

1. Cromosomas metafásicos. Durante este período adquieren una característica forma de X. Cada una de estas estructuras consta de dos cromátidas hermanas. Cabe destacar que en la metafase el proceso de separación ya ha comenzado: las cromátidas se repelen mutuamente, pero siguen firmemente unidas en una región especializada denominada centrómero.
2. Cromosomas anafásicos. En esta etapa, las cromátidas hermanas se separan definitivamente, convirtiéndose en cromosomas hijos independientes. Debido a esto, su forma cambia radicalmente: dejan de tener forma de X y adoptan una forma de bastón (visualmente pueden ser bastones rectos o ligeramente curvados).

Estructura interna de un cromosoma individual

Si se observa un cromosoma aislado, se pueden distinguir varios elementos anatómicos clave, cada uno de los cuales cumple una función:

• Centrómero (constricción primaria). Es la región estrecha que divide el cuerpo del cromosoma en dos brazos.
• Cinetocoro. Estructura proteica compleja que se localiza directamente en la región del centrómero. Su función principal es servir como punto de anclaje para las fibras del huso mitótico durante la separación del material genético.
• Telómeros. Así se denominan las regiones terminales de los brazos cromosómicos.
• Constricción secundaria. Este elemento no está presente en todos los cromosomas. Allí donde aparece, la constricción secundaria cumple una función fundamental: es precisamente en este lugar donde se localizan los genes responsables de la síntesis de los ARN ribosómicos (ARNr).

Tipos de cromosomas e importancia clínica

La clasificación morfológica de los cromosomas se basa en la ubicación exacta del centrómero (constricción primaria) con respecto a los extremos de la estructura. Se distinguen tres tipos principales:

1. Metacéntricos. El centrómero se encuentra estrictamente en el medio, por lo que ambos brazos tienen igual longitud (un ejemplo clásico es el 1.er cromosoma).
2. Submetacéntricos. La constricción primaria está desplazada del centro, por lo que los brazos tienen longitud desigual (ejemplo: el 7.° cromosoma).
3. Acrocéntricos. El centrómero está tan desplazado hacia el extremo que uno de los brazos prácticamente no existe (ejemplo: el 21.° cromosoma).

Importancia clínica del estudio del cariotipo es enorme. Cualquier desviación de la norma descrita (en número o estructura) conduce al desarrollo de enfermedades cromosómicas. Un ejemplo clínico claro es el síndrome de Down. En esta patología se detecta una alteración en el cariotipo: en el par 21 de cromosomas acrocéntricos, en lugar de los dos elementos normales, hay un cromosoma adicional (tercero).

En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Principios de la distribución de los cromosomas humanos en 7 grupos morfológicos
• Funciones de los genes de ARN ribosómico en las constricciones secundarias
• Mecanismos de separación de las cromátidas hermanas en la anafase
• Papel e importancia de las regiones terminales de los cromosomas (telómeros)

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