Definición y características generales de la enfermedad
Sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria sistémica de etiología desconocida, caracterizada por la formación de granulomas no caseificantes, afectación multisistémica de diversos órganos y activación de células T en el foco de la inflamación granulomatosa. A pesar de que la forma más frecuente es la sarcoidosis de los ganglios linfáticos intratorácicos y de los pulmones, la enfermedad puede manifestarse en forma de afectación de la piel, el corazón, el sistema nervioso (neurosarcoidosis), las articulaciones, el órgano visual y otros sistemas.
El único criterio para establecer el diagnóstico es la verificación histológica tras la biopsia. Todos los demás datos —clínicos, de laboratorio y de diagnóstico por imagen— solo permiten sospechar la enfermedad y orientar la búsqueda diagnóstica.
Cuadro clínico y exploración física
Las manifestaciones clínicas de la sarcoidosis son variables y dependen del sistema afectado. Algunos pacientes no presentan síntomas y la enfermedad se descubre de forma incidental durante una fluorografía o radiografía de tórax de rutina.
Durante la exploración física es necesario prestar atención a:
- el estado de la piel, las cicatrices y los tatuajes (es posible la reactivación en la zona de las cicatrices);
- la presencia de eritema nodoso y induraciones subcutáneas —sarcoides de Darier-Roussy, a menudo dolorosas a la palpación;
- el estado de las articulaciones ante la sospecha de una forma articular;
- el estado del órgano visual: se requiere una consulta oftalmológica para descartar uveítis.
Diagnóstico por imagen
Los métodos de diagnóstico por imagen son fundamentales para la sospecha y la estadificación de la enfermedad. El hallazgo inicial más frecuente es el agrandamiento de los ganglios linfáticos intratorácicos, detectado mediante fluorografía o radiografía.
- La TC de alta resolución (TACAR) es el método principal que permite evaluar simultáneamente el estado de los ganglios linfáticos mediastínicos y el parénquima pulmonar. Con la introducción de la TACAR, ha aumentado considerablemente la frecuencia de detección de la afectación combinada de los ganglios linfáticos y el tejido pulmonar.
- La RMN se utiliza ante la sospecha de neurosarcoidosis y sarcoidosis cardíaca.
- La ecografía de diversas localizaciones.
- La PET-TC para evaluar la actividad del proceso y buscar focos extratorácicos.
- Gammagrafía pulmonar de perfusión.
Diagnóstico de laboratorio
No existen marcadores de laboratorio específicos capaces de confirmar o descartar la sarcoidosis. Los datos de laboratorio desempeñan un papel auxiliar y se evalúan como favorables o desfavorables para el diagnóstico.
- Hemograma completo: es posible un aumento de la VSG, linfopenia, monocitosis; un resultado normal no descarta la enfermedad.
- Niveles de calcio en sangre y calcio en orina de 24 horas (la hipercalcemia y la hipercalciuria son características).
- Actividad de la enzima convertidora de angiotensina (ECA).
- Actividad de ALT, AST y nivel de creatinina para evaluar la afectación hepática y renal.
- Pruebas intradérmicas (prueba de Mantoux, Diaskintest) y consulta con un tisiólogo: obligatorias para el diagnóstico diferencial con la tuberculosis.
Diagnóstico invasivo y biopsia
Los métodos invasivos se dividen en broncoscópicos y quirúrgicos. En la práctica moderna, se prefieren los métodos broncoscópicos menos traumáticos.
- Lavado broncoalveolar con estudio citológico.
- Biopsia pulmonar transbronquial.
- La crio-biopsia transbronquial es un método moderno altamente informativo de verificación.
- Biopsia por punción transtorácica guiada por TC.
- Biopsia videotoracoscópica de pulmón y ganglios linfáticos intratorácicos.
- Biopsia abierta (toracotomía): se utiliza en muy raras ocasiones debido a su mayor traumatismo.
Verificación morfológica
El sustrato morfológico de la sarcoidosis es el granuloma de células epitelioides sin necrosis caseosa. El patopatólogo describe un acúmulo compacto de fagocitos mononucleares, linfocitos y granulocitos. La localización típica es subpleural y peribroncovascular.
En el centro del granuloma se encuentran células epitelioides y células gigantes multinucleadas de Pirogov-Langhans con una disposición periférica característica de los núcleos. En la periferia se observa un mallado linfocitario. En algunos casos, el cuadro morfológico puede estar representado por una alveolitis linfocítica con infiltración inflamatoria del intersticio pulmonar sin granulomas formados.
La sarcoidosis es denominada «la gran imitadora»: ningún método de diagnóstico por imagen o de laboratorio permite confirmar definitivamente el diagnóstico sin un estudio morfológico. La excepción son aquellas situaciones en las que la biopsia es imposible debido a la gravedad del estado del paciente o a su negativa a someterse a una intervención invasiva.
Puntos clave
- La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica de etiología desconocida con afectación multiorgánica.
- El único criterio para establecer el diagnóstico es la verificación histológica del granuloma de células epitelioides.
- La enfermedad a menudo se detecta de forma incidental en la fluorografía debido al agrandamiento de los ganglios linfáticos intratorácicos.
- La TC de alta resolución es el principal método de diagnóstico por imagen y estadificación.
- Los parámetros de laboratorio (ECA, calcio, VSG) solo tienen un papel auxiliar.
- El diagnóstico diferencial con la tuberculosis es obligatorio: prueba de Mantoux, Diaskintest, consulta con un tisiólogo.
- La tendencia actual es la transición de los métodos de biopsia quirúrgicos a los broncoscópicos, incluida la crio-biopsia transbronquial.
- El signo morfológico es el granuloma no caseificante con células gigantes de Pirogoff-Langhans.