Doenças cromossômicas e monogênicas
As anomalias genéticas fetais são divididas em cromossômicas (alteração no número ou na estrutura dos cromossomos) e monogênicas (mutações em genes específicos, herdadas de acordo com as leis de Mendel).
As principais patologias cromossômicas incluem:
- Síndrome de Patau e síndrome de Edwards (trissomia do 18): são acompanhadas de malformações múltiplas (coração, ossos, crânio) e hipotrofia acentuada. O prognóstico é desfavorável — o óbito ocorre nas primeiras semanas ou meses de vida.
- Síndrome de Turner (monossomia 45,X0): a única forma de monossomia em meninas nascidas vivas (frequência de até 5,5 por 10.000). Nos recém-nascidos, manifesta-se por pescoço curto com pregas aladas e linfedema dos membros. Em idade mais avançada, são características: atraso no crescimento, ptose, ausência de gônadas, amenorreia primária e infertilidade. Em um quarto das pacientes, detectam-se malformações cardíacas e renais.
As doenças monogênicas (mais de 5.000 tipos conhecidos) são herdadas mais frequentemente com padrão autossômico dominante. Seus principais representantes:
- Fenilcetonúria: deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (cromossomo 12). Ao nascer, as crianças são saudáveis, mas com a ingestão de fenilalanina através do leite materno, desenvolvem convulsões, hipertonia, odor característico ("de rato") e, posteriormente, microcefalia e deficiência intelectual.
- Fibrose cística (Mucoviscidose): mutação no 7º cromossomo altera o transporte de íons cloreto e sódio, causando hipersecreção de muco espesso nos brônquios, trato gastrintestinal e pâncreas.
- Patologias do tecido conjuntivo: síndrome de Marfan (luxação do cristalino, anomalias esqueléticas e vasculares) e síndrome de Ehlers-Danlos (alteração na síntese de colágeno, hiperdistensibilidade tecidual).
- Ligadas ao cromossomo X: miopatia de Duchenne (deficiência de distrofina, necrose muscular) e hemofilia A (deficiência do fator VIII, distúrbio de coagulação).
Doenças poligênicas e malformações do SNC
As patologias poligênicas surgem devido à interação de combinações de alelos e fatores exógenos. Elas não seguem as leis de Mendel, e o risco genético é calculado por tabelas empíricas. O grupo mais frequente dessas anomalias são as malformações do SNC (defeitos do tubo neural), que se formam até o 28º dia de gestação.
Os fatores de risco incluem diabetes mellitus, hipertermia materna, uso de teratógenos (ácido valproico, metotrexato) e anomalias cromossômicas.
Principais nosologias:
- Anencefalia: ausência dos hemisférios cerebrais e da abóbada craniana devido ao não fechamento do neuróporo anterior na 3ª–4ª semana. Frequência — 1:1000. A malformação é absolutamente letal, sendo indicada a interrupção da gestação. (Deve ser diferenciada da acrania — ausência dos ossos da abóbada com encéfalo preservado).
- Cefalocele: exteriorização das meninges através de um defeito craniano. Se houver tecido cerebral dentro do saco herniário, a patologia é denominada encephalocele.
- Espinha bífida (Spina bifida): defeito de fechamento do tubo neural, mais frequentemente na região lombossacral.
- Quanto ao conteúdo: meningocele (apenas meninges) e meningomielocele (com tecido nervoso).
- Quanto à forma: Spina bifida cystica (com saco herniário visível) e Spina bifida occulta (forma oculta).
Destacam-se separadamente a hidrocefalia (dilatação dos ventrículos com aumento da pressão intracraniana e aumento da cabeça devido ao distúrbio de drenagem do líquor) e a ventriculomegalia (dilatação isolada dos ventrículos). Na hidrocefalia sem anomalias associadas, oclusão/derivação intrauterina é possível.
Anomalias da face e dos órgãos torácicos
As anomalias das estruturas faciais formam-se entre as semanas 4 e 10 de gestação devido à fusão incompleta dos processos frontonasal e maxilares. A variante mais frequente é a fenda labial associada à fenda palatina. O risco aumenta no diabetes materno e no uso de álcool ou fenitoína. O diagnóstico requer ultrassonografia 3D e cariotipagem obrigatória.
Malformações dos órgãos torácicos:
- Hérnia diafragmática congênita: defeito de fechamento do canal pleuroperitoneal. Os órgãos abdominais deslocam-se para o tórax, comprimindo os pulmões e causando hipoplasia pulmonar. A correção cirúrgica intrauterina é possível, mas estritamente até o final do II trimestre.
- Malformação adenomatosa cística (hamartoma): lesão cística ou sólida nos pulmões, frequentemente acompanhada de hidropsia fetal. Em cistos grandes, realiza-se derivação toracoamniótica.
- Sequestro pulmonar: segmento pulmonar que se desenvolve isoladamente das vias aéreas e recebe suprimento sanguíneo por um vaso próprio diretamente da aorta. O tratamento consiste em segmentectomia ou lobectomia pós-natal.
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais são as formas anatômicas existentes de sequestro pulmonar?
- Intralobar (intralobar) — o segmento separado localiza-se dentro de um lobo, sendo impossível separá-lo do tecido pulmonar.
- Extralobar (extralobar) — a parte sequestrada possui seu próprio vaso originando-se diretamente da aorta, e a drenagem venosa ocorre para o sistema venoso sistêmico.
Quais genes específicos sofrem mutação na síndrome de Marfan e na síndrome de Ehlers-Danlos?
- Síndrome de Marfan — mutações no gene FBN1; em 5% dos casos, detectam-se mutações no gene COL1A2.
- Síndrome de Ehlers-Danlos — a patogênese está associada a alterações na síntese de colágeno devido a mutações em vários genes do colágeno; no tipo vascular (tipo IV), identificam-se mutações nos genes COL3A1 e COL1A2.
Quais malformações específicas são características da síndrome de Patau?
- SNC — microcefalia, arinencefalia, holoprosencefalia, aplasia e hipoplasia do corpo caloso e do cerebelo.
- Olhos — microftalmia, displasia da retina, colobomas da íris e da coroide, malformações do cristalino, ectopia cartilaginosa.
- Rins — rim microcístico excessivamente lobulado, sendo um sinal característico desta síndrome.
- Face e esqueleto — fenda labial ou palatina, polidactilia, além de cardiopatias congênitas.
Quais são os critérios de seleção e as indicações para correção cirúrgica intrauterina da hérnia diafragmática congênita?
Na hérnia diafragmática congênita, a indicação para correção cirúrgica intrauterina é o cariótipo fetal normal e a ausência de anomalias associadas. O principal critério de seleção é que a intervenção seja realizada estritamente até o II trimestre de gestação.
Para memorizar as formas de Spina bifida: Oculta — ausência de saco herniário (forma oculta); Cística — presença de saco herniário visível externamente (forma cística).
Questões de aulas e exames
Qual é a diferença entre hidrocefalia e ventriculomegalia?
Na hidrocefalia, os ventrículos cerebrais dilatam-se devido ao aumento da pressão intracraniana, o que leva ao aumento das dimensões da cabeça do feto. A ventriculomegalia é o aumento isolado dos ventrículos sem alteração nas dimensões do crânio.
Quando e por que a fenilcetonúria se manifesta?
Crianças com fenilcetonúria nascem aparentemente saudáveis. A doença manifesta-se nas primeiras semanas de vida, quando a fenilalanina começa a entrar no organismo da criança através do leite materno e não é metabolizada devido à deficiência enzimática.
Qual é a conduta obstétrica diante da detecção de anencefalia?
A anencefalia pertence ao grupo de malformações absolutamente letais. Ao confirmar este diagnóstico, recomenda-se enfaticamente à gestante a interrupção da gravidez.
O que mais estudar sobre o tema
- Patogênese e formas da síndrome adrenogenital (deficiência de 21-hidroxilase)
- Diagnóstico ultrassonográfico da espinha bífida e da hidrocefalia nos trimestres II–III
- Manifestações clínicas da distrofia miotônica e da neurofibromatose
- Técnicas de correção cirúrgica intrauterina da hérnia diafragmática
- Diagnóstico diferencial do sequestro pulmonar por meio do Doppler colorido (CDK)
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