Déficit fémoral focal proximal

Courbures osseuses (Bowing)

Outre la malformation fémorale focale proximale, la pratique pédiatrique rencontre fréquemment diverses courbures des os longs. Celles-ci peuvent être physiologiques (généralement bilatérales et résolutives sans intervention) ou pathologiques — dans le cadre du rachitisme, de traumatismes antérieurs, d'infections, de neurofibromatose, de dysplasie fibreuse, ainsi que dans le cadre de syndromes spécifiques (maladie d'Ollier, syndrome de Maffucci, maladie de Blount).

Les déformations du tibia sont les plus caractéristiques :

• Courbure postéromédiale (posteromedial bowing). L'aspect radiologique est assez impressionnant, mais il s'agit le plus souvent d'un état physiologique qui régresse spontanément avec le temps.
• Courbure antérolatérale (anterolateral bowing). Un signe beaucoup plus préoccupant. Dans la moitié des cas, elle est associée à une neurofibromatose de type 1, et dans 15 % des cas à une dysplasie fibreuse. Une telle courbure peut se compliquer par la formation d'une pseudarthrose et, sans traitement, a tendance à progresser de manière inéluctable.

Dysplasie focale et maladie de Blount

Ces pathologies présentent des schémas radiologiques clairs, touchant principalement le tibia.

Dysplasie fibrocartilagineuse focale (Focal Fibrocartilaginous Dysplasia). Elle se localise le plus souvent dans la région proximale du tibia. Elle se caractérise par un tableau radiologique spécifique : une déformation visible avec courbure et la présence d'une zone linéaire de clarté (bande radio-transparente) dans la couche corticale. Cette bande s'oriente du métadiaphyse proximal vers le bas et le dehors. L'évolution est bénigne et régresse généralement spontanément. La chirurgie est rarement nécessaire, uniquement en cas de déformation sévère ou persistante.

Maladie de Blount (Blount Disease). Elle se caractérise par une déformation en varus due à l'atteinte des zones médiales des épiphyses proximales du tibia (unilatérale dans 40 % des cas). On distingue les formes infantiles (1 à 3 ans) et juvéniles/de l'adolescent (cette dernière récidivant plus souvent après la chirurgie). Évolution radiologique : on observe d'abord une déformation en bec (beaking) du métaphyse médial, puis les contours deviennenent irréguliers, une fragmentation apparaît, pour aboutir à une fermeture prématurée de la portion médiale du cartilage de conjugaison.

Anomalies des membres supérieurs et de la ceinture scapulaire

En imagerie médicale, il est important de savoir reconnaître les déformations classiques de l'avant-bras et de l'omoplate.

Déformation de Madelung (Madelung Deformity). Elle se développe en raison d'une fermeture trop précoce de la moitié interne (médiale) de la zone de croissance distale du radius. Sur les radiographies, les radius apparaissent raccourcis et courbés, l'angle carpien est diminué, et les os du carpe semblent s'encastrer entre les extrémités du radius et de l'ulna. Cela peut être la conséquence d'un traumatisme, d'une infection, ou être transmis de manière héréditaire sous forme de dysplasie mésomélique (syndrome de Leri-Weill). Il existe également une déformation de Madelung inversée, dans laquelle la courbure de l'avant-bras s'accompagne d'un ulna anormalement court.

Dysplasie radiale. Elle se manifeste par une aplasie ou un sous-développement (hypoplasie) du radius lui-même ainsi que des structures du premier rayon (pouce et premier métacarpien). Elle peut être isolée ou faire partie de syndromes génétiques graves : syndromes VATER/VACTERL, de Holt-Oram, anémie de Fanconi. Les causes secondaires comprennent l'effet de brides amniotiques ou l'action toxique de médicaments (par exemple la thalidomide, provoquant une phocomélie, ou le méthotrexate).

Déformation de Sprengel (Sprengel Deformity). C'est la malformation congénitale la plus fréquente de la ceinture scapulaire, provoquée par un défaut de descente de l'omoplate entre la 6e et la 8e semaine du développement embryonnaire. Garçons et filles sont touchés à égalité (le côté gauche est plus souvent atteint en cas de forme unilatérale). Sur les clichés, l'omoplate est située anormalement haut, basculée (la cavité glénoïde regarde vers la colonne vertébrale) et augmentée de taille. On visualise parfois un os omovertébral — un pont osseux ou fibreux entre l'omoplate et la colonne vertébrale. Elle est souvent associée au syndrome de Klippel-Feil (fusion de vertèbres cervicales).

Imagerie des déformations du pied

L'évaluation des déformations du pied (en particulier le pied bot varus équin) requiert des mesures radiologiques rigoureuses. Le pied bot congénital apparaît vers la 9e semaine de gestation, est 2 à 3 fois plus fréquent chez les garçons et associe un varus et un équin de l'arrière-pied ainsi qu'un varus de l'avant-pied.

En bref : réponses aux questions sur le sujet

Questions des cours et des examens

À étudier également sur le sujet

• Signes radiologiques et classification de la maladie de Blount
• Spécificités des mesures des angles du pied dans le pied bot
• Diagnostic différentiel de la dysplasie fibrocartilagineuse focale
• Syndromes associés à une dysplasie radiale (VACTERL, Holt-Oram)

Autres thèmes de la section « Imagerie médicale en pédiatrie »

Matériel préparé par les enseignants de WhiteCoat Pro selon le programme d'enseignement des universités médicales. À caractère pédagogique.