Objectifs et structure du dépistage prénatal
Les examens de dépistage chez la femme enceinte sont réalisés dans des structures de soins de niveau expert (niveau de recommandation — C). Le diagnostic global vise à obtenir des informations objectives sur l'état intra-utérin du fœtus et comprend plusieurs composantes obligatoires :
- Échographie. Évaluation de l'anatomie fœtale, de la structure placentaire et recherche de marqueurs d'aneuploïdies.
- Dépistage biochimique sérique maternel. Dosage de marqueurs sériques spécifiques : la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et la sous-unité bêta libre de l'hachoriongonadotropine (β-hCG).
- Calcul informatisé des risques. À partir des données obtenues, un logiciel spécialisé calcule la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de maladies chromosomiques, ainsi que les risques de retard de croissance intra-utérine (RCIU), de prééclampsie (PE) et d'accouchement prématuré.
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) constitue une option supplémentaire. Cette méthode permet d'exclure les aneuploïdies avec une grande précision grâce à l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans la circulation sanguine maternelle.
Échographie au Ier trimestre (11–14 semaines)
À ce stade, l'objectif primordial est de détecter les malformations majeures telles que l'agénésie d'organes, les anomalies squelettiques graves et les anomalies du système nerveux central (anencéphalie, méningocèle, spina bifida ouvert volumineux).
Au premier trimestre, une attention particulière est accordée aux échomarques de pathologie chromosomique :
- Augmentation de la clarté nucale (CN). Il s'agit du marqueur ultrasonore le plus important, représenté par une zone anéchogène d'accumulation de liquide entre la peau et les tissus mous de la région cervicale postérieure du fœtus. Visuellement, cela peut se manifester par un œdème de la nuque.
- Agénésie ou aplasie prononcée de l'os nasal.
- Inadéquation entre la longueur cranio-caudale (LCC) de l'embryon et le terme de gestation estimé (diminution).
- Dilatation de la vessie (mégacyste).
- Présence d'une omphalocèle (hernie du cordon ombilical).
- Anasarque fœtale non immune.
Échographie au IIe trimestre (18–21 semaines)
Au milieu de la grossesse, les organes fœtaux sont suffisamment formés pour diagnostiquer la quasi-totalité des anomalies de développement possibles. Le spectre des signes échographiques détectés indiquant des anomalies chromosomiques s'élargit considérablement.
Principaux marqueurs pathologiques au IIe trimestre :
- Modifications de la forme du crâne et des structures cérébrales : les signes caractéristiques de la « fraise » et du « citron » pour les os du crâne, ainsi que le signe de la « banane » en cas de forme anormale du cervelet. On évalue en outre la présence de kystes des plexus choroïdes des ventricules latéraux et les signes de ventriculomégalie.
- Anomalies des organes internes : pyélectasie (dilatation des pelvis rénaux), hyperéchogénicité intestinale.
- Troubles généraux : hygroma kystique, persistance d'une anasarque fœtale non immune et forme symétrique de retard de croissance intra-utérine (RCIU).
Remarque : certaines pathologies chromosomiques, telles que le syndrome de Turner (caryotype 45,X0), peuvent s'accompagner d'un lymphœdème, d'une scoliose, d'une coarctation de l'aorte et d'anomalies des voies urinaires (par exemple, un rein en fer à cheval), ce qui nécessite une évaluation anatomique minutieuse en mode évolutif.
Méthodes invasives et examen de la femme enceinte
Lorsque les méthodes non invasives indiquent un risque élevé d'anomalies génétiques, des méthodes de diagnostic prénatal invasif sont utilisées. S'il s'agit de technologies de procréation médicalement assistée, les photomicrographies permettent d'identifier les méthodes de diagnostic préimplantatoire :
- Biopsie d'embryon : prélèvement de matériel génétique à l'aide d'une micropipette au stade de 8 blastomères.
- Biopsie du globule polaire : extraction de matériel à partir de l'ovocyte ou du zygote.
Outre le dépistage de haute technologie, les méthodes classiques d'examen de la femme enceinte demeurent des composantes obligatoires. Le médecin doit maîtriser parfaitement les techniques d'examen obstétrical externe ainsi que les règles et la technique de mesure des diamètres du bassin (pelvimétrie).
Questions des cours et des examens
À quel terme évalue-t-on l'épaisseur de la clarté nucale (CN) ?
Cet important marqueur d'anomalies chromosomiques est mesuré strictement lors du premier dépistage, entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
Quels signes évoquant des « fruits » observe-t-on à l'échographie fœtale ?
Au deuxième trimestre, les formes anormales du crâne sont décrites comme le signe de la « fraise » ou du « citron », et la modification morphologique pathologique du cervelet comme le signe de la « banane ».
Que calcule le logiciel informatique à partir des résultats du premier dépistage ?
Outre le risque de maladies chromosomiques, le logiciel calcule la probabilité pour la femme de développer une prééclampsie, un accouchement prématuré et un retard de croissance intra-utérine (RCIU).
À étudier également sur le sujet
- Dépistage biochimique : interprétation des taux de PAPP-A et de la sous-unité β libre de l'hCG
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : indications et limites
- Technique et méthodes d'examen obstétrical externe (pelvimétrie)
- Diagnostic prénatal invasif : biopsie d'embryon et de globule polaire
- Diagnostic échographique de la dysplasie de hanche (DDH) chez le nouveau-né
- Signes radiologiques et cliniques du syndrome de Turner
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