Arquitectura de la molécula y parámetros de la hélice
La base de la molécula de ADN son dos cadenas polinucleótidas enrolladas en una clásica doble hélice dextrógira. El armazón de la molécula (esqueleto desoxirribosa-fosfato) está formado por moléculas de desoxirribosa y residuos de ácido fosfórico unidos mediante fuertes enlaces covalentes. Este esqueleto se sitúa en el exterior de la hélice.
En el interior de la estructura se encuentran las bases nitrogenadas. Tienen una forma plana y se disponen estrictamente perpendiculares al eje de la macromolécula. El modelo tridimensional, propuesto basándose en el análisis de difracción de rayos X (forma B), presenta parámetros geométricos estrictos:
- Una vuelta completa o paso de la hélice (360°) mide 3,4 nm.
- Corresponden 10 pares de bases nitrogenadas por cada vuelta.
- La distancia entre «peldaños» adyacentes es de 0,34 nm, y el ángulo de rotación de cada par sucesivo es de 36°.
- En la superficie de la hélice se forman dos surcos bien definidos: el surco menor (de unos 1,62 nm de ancho) y el surco mayor (de unos 2,2 nm).
Las cadenas polinucleótidas son antiparalelas: están orientadas en direcciones opuestas. Donde una cadena tiene el extremo 5' (que porta un residuo de ácido fosfórico), la cadena complementaria presenta el extremo 3' (con un grupo OH libre). La estabilidad termodinámica de toda esta estructura está garantizada por la energía libre de múltiples enlaces de hidrógeno.
Principios fundamentales de estructura
La organización de las cadenas de ADN obedece a leyes moleculares estrictas que hacen posible la copia de la información genética.
- Complementariedad. Las bases nitrogenadas de ambas cadenas se corresponden espacialmente entre sí, formando enlaces de hidrógeno. La adenina (A) siempre se empareja con la timina (T) mediante dos enlaces, y la guanina (G) se une a la citosina (C) mediante tres. Gracias a esto, la secuencia de una cadena determina estrictamente la composición de la otra.
- Leyes de Chargaff (descubiertas en 1949). En cualquier molécula de ADN, la cantidad de purinas (A + G) es siempre igual a la cantidad de pirimidinas (T + C). En consecuencia, la cantidad de adenina es igual a la de timina, y la de guanina a la de citosina. Asimismo, la relación (A + T) / (C + G) posee especificidad de especie y varía entre diferentes organismos.
La ciencia moderna considera al ADN no como una única estructura rígida, sino como una familia de estructuras (polimorfismo del ADN). Las formas alternativas se diferencian en el número de nucleótidos por vuelta y en la distancia entre los elementos repetitivos.
Localización celular
La ubicación y la forma de la molécula dependen del tipo celular y de la etapa de su ciclo vital.
En las células eucariotas, la mayor parte del ADN se encuentra resguardada de forma segura en el núcleo. Allí se une a proteínas especiales formando una conformación espacial compleja (conformatio). Durante la división celular, estos complejos se espiralizan al máximo dando lugar a cromosomas lineales. En el período de reposo (interfase), se desespiralizan y se observan al microscopio como corpúsculos teñidos: la cromatina. Fuera del núcleo, existen formas circulares de ADN en las mitocondrias y los plásmidos.
Los procariotas carecen de un núcleo definido. Su material genético está representado por una única molécula circular gigante en la zona del nucleoide, así como por pequeños plásmidos situados directamente en el citoplasma.
Propiedades clave y papel biológico
El ADN es una macromolécula dinámica que posee tres propiedades fundamentales esenciales para la vida celular:
- Replicación (autoduplicación). Ocurre de forma semiconservativa durante el período sintético del ciclo celular. Las enzimas crean una copia exacta de la molécula para transmitirla a las células hijas.
- Reparación (autoreparación). La capacidad única del ADN para «reparar» daños en sus cadenas, restableciendo la secuencia original correcta de nucleótidos.
- Mutaciones. El proceso de alteración en el número o en el orden de los nucleótidos bajo la influencia de factores externos durante la replicación.
La función biológica principal del ADN radica en el almacenamiento seguro de la información genética, su transmisión sin errores a las siguientes generaciones celulares y su expresión durante el proceso de ontogenia.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué enzimas aseguran el proceso de replicación del ADN?
El proceso de replicación del ADN está respaldado por un aparato enzimático que incluye:
- ADN helicasas: realizan el desenrollamiento.
- ADN polimerasas: responsables de la síntesis de ADN; se conocen 7 tipos en eucariotas y 5 tipos en E. coli.
- ARN primasas.
- ADN ligasas: aseguran la unión (sellado de muescas).
- ADN topoisomerasas.
- Proteínas desestabilizadoras.
¿Qué proteínas específicas se unen al ADN en el núcleo de los eucariotas para formar la cromatina?
En el núcleo de los eucariotas, la molécula de ADN se une a dos grupos principales de proteínas para formar la cromatina:
- Proteínas histonas: moléculas pequeñas con carga positiva, ricas en arginina y lisina. Incluyen 5 tipos: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Un octámero compuesto por las histonas H2A, H2B, H3 y H4 forma el núcleo nucleosómico (core) alrededor del cual se enrolla el ADN, mientras que la histona H1 se une a las regiones espaciadoras (linker).
- Proteínas no histonas: desempeñan funciones en los procesos de compactación, replicación, transcripción y reparación.
¿Qué mecanismos (tipos) principales de reparación del ADN existen?
Las fuentes señalan los siguientes tipos y mecanismos de reparación del ADN:
- Reparación lumínica (fotorreactivación).
- Reparación prerreplicativa (por escisión).
- Reparación por escisión de bases (BER): la ADN glicosilasa reconoce y elimina la base dañada generando un sitio AP, la AP endonucleasa incide el esqueleto azúcar-fosfato, la ADN polimerasa β rellena el hueco con el nucleótido correcto y la ADN ligasa sella la brecha.
- Reparación SOS: se activa cuando es necesario replicar el ADN en presencia de daños no corregidos por otros sistemas de reparación; permite sintetizar ADN hijo frente a moldes defectuosos, pero genera una alta tasa de errores.
- Reparación directa: una insertasa une la base nitrogenada directamente al sitio AP.
¿Qué tipos de mutaciones del ADN se distinguen en genética médica?
En genética médica, las mutaciones se clasifican según varios criterios principales. Por el nivel de organización del material genético, se distinguen:
- Mutaciones génicas: cambios puntuales en la estructura de un gen (sustitución de bases, desplazamiento del marco de lectura, inversión, mutaciones de corte y empalme [splicing], mutaciones «dinámicas» e inserción).
- Mutaciones cromosómicas (aberraciones): alteraciones en la estructura de los cromosomas (intracromosómicas: deleción, duplicación, inversión; intercromosómicas: translocación).
- Mutaciones genómicas: cambios en el número de juegos genómicos o de cromosomas individuales (haploidía, poliploidía, aneuploidía).
Además, las mutaciones se subdividen según el tipo celular (somáticas y germinales), según su causa de aparición (espontáneas e inducidas) y según su localización (nucleares y citoplasmáticas).
Para recordar el principio de complementariedad, utilice una sencilla asociación: «Adenina con Timina, Guanina con Citosina».
Preguntas de clases y exámenes
¿Cuál es la diferencia entre los extremos 5' y 3' de la molécula?
Las cadenas de ADN son polares y antiparalelas. En el extremo 5' (cinco prima) de la cadena polinucleótida se encuentra un residuo de ácido fosfórico, mientras que en el extremo 3' (tres prima) se halla un grupo hidroxilo (OH) libre.
¿Qué enlaces mantienen la estructura del ADN?
El esqueleto azúcar-fosfato de la molécula se mantiene unido mediante fuertes enlaces covalentes. Y las dos cadenas paralelas se conectan entre sí mediante enlaces de hidrógeno que se establecen en el interior de la hélice entre los pares de bases nitrogenadas complementarias.
¿Qué es el polimorfismo del ADN?
Es un concepto moderno según el cual el ADN puede existir en forma de múltiples conformaciones diferentes (familia de estructuras) y no únicamente en la clásica forma B. Estas difieren en el paso de hélice y en el número de nucleótidos por vuelta.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos y enzimas de la replicación semiconservativa del ADN
- Tipos de daño molecular y sistemas de reparación molecular
- Niveles de compactación de la cromatina en la célula eucariota
- Características estructurales y de herencia del ADN mitocondrial
- Mecanismos moleculares de la mutagénesis durante la replicación
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