Clasificación de las malformaciones congénitas
Las anomalías se sistematizan según cómo se haya modificado específicamente el órgano:
- Cambios de tamaño: crecimiento excesivo (hipergenesia), desarrollo insuficiente (hipoplasia o hipogenesis) y ausencia total del órgano (aplasia o agenesia).
- Cambios de forma: por ejemplo, riñón en herradura, pie equinovaro o útero bicorne.
- Anomalías de posición: heterotopia o ectopia (glándula tiroides aberrante, criptorquidia).
- Aumento de número: polidactilia, presencia de costillas supernumerarias, hermafroditismo.
- Atavismos: fístulas, así como quistes branquiales laterales y mediales del cuello.
- Anomalías de duplicación: siameses.
Factores teratogénicos endógenos
Entre las causas endógenas se encuentran las gametopatías, que son defectos genéticos que constituyen una patología hereditaria. Surgen debido a mutaciones.
- Las anomalías monogénicas están asociadas con el defecto de un solo gen (por ejemplo, sindactilia o polidactilia).
- Las mutaciones poligénicas y cromosómicas conducen a la formación de múltiples malformaciones congénitas simultáneamente.
Un factor de riesgo significativo para la aparición de tales mutaciones son los matrimonios consanguíneos mixtos.
Factores teratogénicos exógenos
Este grupo incluye las influencias infecciosas, químicas y físicas sobre el organismo de la mujer embarazada (aunque en aproximadamente un tercio de los casos no es posible determinar la causa exacta).
Los factores externos pueden dañar al feto de forma directa o indirecta, a través del daño al amnios y a la placenta. Por ejemplo, un traumatismo o una inflamación pueden desencadenar la formación de bridas amnióticas (adherencias) que comprimen las extremidades del feto, provocando su deformación o incluso la amputación intrauterina.
- Infecciones: los agentes patógenos penetran en el feto a través de la placenta. Los virus representan el mayor peligro (sarampión, varicela, hepatitis vírica, poliomielitis, herpes). También influyen las bacterias (sífilis, difteria, escarlatina) y otros agentes (citomegalovirus, toxoplasmosis, listeriosis).
- Factores químicos: venenos agrícolas (insecticidas, pesticidas), medicamentos (antibióticos, psicofármacos, sedantes, amidopirina), así como la nicotina y el alcohol.
- Factores físicos: radiación ionizante, vibración, traumatismos mecánicos, hipotermia o hipertermia.
Períodos críticos y prevención
El feto es más vulnerable a las influencias teratogénicas en determinados momentos del embarazo:
- Días 3–5: período en el que se implanta el cigoto.
- Semanas 3–6: período de organogénesis, considerado el más sensible a los factores nocivos.
La prevención de las anomalías congénitas se basa en dos pilares: la detección de riesgos genéticos en los futuros padres en la fase de planificación y la eliminación máxima de cualquier influencia teratogénica externa durante el embarazo.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué virus son capaces de atravesar la placenta y causar malformaciones congénitas?
Los virus de la rubeola, el sarampión, la viruela, la hepatitis, el herpes, la poliomielitis y el citomegalovirus son capaces de atravesar la placenta y causar malformaciones congénitas.
- Rubeola (Rubella): ocupa el primer lugar entre los virus que afectan al feto, posee una marcada acción teratogénica.
- Infección por citomegalovirus (Cytomegalia): forma parte del grupo de infecciones TORCH.
- Infección por el virus del herpes (Herpes): también pertenece al complejo TORCH.
- Otros virus: varicela, sarampión, hepatitis vírica, poliomielitis.
¿Qué grupos de medicamentos tienen una acción teratogénica probada?
Entre los factores químicos teratogénicos mencionados en las fuentes se encuentran:
- Fármacos sedantes.
- Psicofármacos.
- Ciertos antibióticos.
- Amidopirina.
- Talidomida: posee una potente acción teratogénica y puede causar focomelia (subdesarrollo de las extremidades, "foca").
¿Cómo se clasifican las malformaciones congénitas según el momento de acción del factor lesivo?
Según el momento en que el factor lesivo actúa sobre el feto, las malformaciones congénitas se clasifican en cuatro grupos principales:
- Gametopatías: defectos surgidos en las células germinales durante el proceso de gametogénesis.
- Blastopatías: alteraciones que surgen durante el período de segmentación del blastocisto (primeros 15 días tras la fecundación).
- Embriopatías: alteraciones que se desarrollan al actuar sobre el embrión en el período comprendido entre los días 15–16 y las semanas 8–10 de gestación.
- Fetopatías (fetus — feto): alteraciones surgidas al actuar sobre el feto a partir de la semana 10 (día 76) hasta el momento del nacimiento.
¿Qué síndromes específicos son característicos de las mutaciones cromosómicas que causan malformaciones múltiples?
Las mutaciones cromosómicas que causan malformaciones congénitas múltiples se caracterizan por los siguientes síndromes específicos:
- Síndrome de Down: se produce por una trisomía del cromosoma 21.
- Síndrome de Pataú: se desarrolla como resultado de una trisomía del cromosoma 13.
- Síndrome de Edwards: está causado por una trisomía del cromosoma 18.
- Síndrome de Turner: se produce por una monosomía de los cromosomas sexuales (cariotipo 45, X0).
Para recordar los tipos de cambios en el tamaño de los órganos, utilice los prefijos: hiper- (mucho, hipergenesia), hipo- (poco, hipoplasia), a- (negación, ausencia de órgano, aplasia).
Preguntas de clases y exámenes
¿En qué periodo del embarazo el feto es más vulnerable a la formación de malformaciones?
El período más crítico es la organogénesis (de la semana 3 a la 6), así como el momento de la implantación del cigoto (días 3–5).
¿Qué son las gametopatías?
Son defectos genéticos asociados a mutaciones génicas o cromosómicas que subyacen a las causas hereditarias (endógenas) de las malformaciones congénitas.
¿Cómo afectan las bridas amnióticas al feto?
Surgen debido a la inflamación o traumatismo del amnios y pueden comprimir las extremidades del feto, lo que provoca su deformación grave o incluso su amputación.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de formación de las bridas amnióticas
- Características de las infecciones virales como factores teratógenos
- Ejemplos de anomalías monogénicas y poligénicas
- Atavismos y rudimentos en la práctica quirúrgica
- Diagnóstico de malformaciones congénitas en recién nacidos
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