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简而言之。成人的贫血诊断标准:男性 Hb < 130 g/L,女性 Hb < 120 g/L。根据 MCV 分类:小细胞性(MCV < 80)——缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血;正细胞性(80–100)——慢性病贫血、急性失血后、慢性肾衰竭、再生障碍性贫血;大细胞性(> 100)——维生素B₁₂/叶酸缺乏、骨髓增生异常综合征(MDS)、酒精相关。诊断的第一步:全血细胞计数(CBC)连网织红细胞、铁蛋白、维生素B₁₂、叶酸。缺铁性贫血是最常见的类型(占 80%)。
1. 定义与分类
- 男性:Hb < 130 g/L。
- 非孕期女性:Hb < 120 g/L。
- 孕妇:I–III 孕期 Hb < 110 g/L,II 孕期 < 105 g/L。
- 儿童:按年龄正常的标准。
按 MCV
| 类型 | MCV (fL) | 示例 |
|---|---|---|
| 小细胞性 | < 80 | 缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血、铁粒幼细胞性贫血、铅中毒 |
| 正细胞性 | 80–100 | 急性失血后、慢性病贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、慢性肾病相关性贫血 |
| 大细胞性 | > 100 | 维生素B₁₂/叶酸缺乏、骨髓增生异常综合征(MDS)、甲状腺功能减退、溶血、酒精相关、药物(甲氨蝶呤) |
按发病机制分类
- 促红细胞生成受损:缺乏(Fe、B₁₂、叶酸)、抑制(慢性病贫血、慢性肾病、再生障碍性贫血)。
- 丢失增加:失血、溶血。
2. 缺铁性贫血 (IDA)
病因
- 慢性失血:月经过多(女性排名第一)、胃肠道出血(男性及老年女性排名第一)——需排除结直肠癌!
- 摄入不足:素食主义。
- 吸收障碍:乳糜泻、幽门螺杆菌感染、胃切除术、减肥手术。
- 需求增加:妊娠期、青春期。
临床医学
- 贫血综合征:乏力、气短、心动过速、面色苍白。
- 缺铁综合征:指甲变脆(反甲)、脱发、口角炎、舌炎、异食癖(pica)及嗜异味。
诊断
- 小细胞低色素性贫血:↓ MCV、MCH、MCHC。
- 铁蛋白 < 30 µg/L(若伴有炎症则 < 100)——铁缺乏的主要标志物。
- ↓ 血清铁,↑ 总铁结合力(TIBC),↓ 转铁蛋白饱和度 < 20%。
- 寻找病因:男性及绝经后女性需行胃镜、结肠镜检查;育龄期女性需行妇科检查。
治疗
- 口服铁剂:元素铁 100–200 mg/天(硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁)。
- 替代方案——隔天服用 100 mg,可通过 ↓ 铁调素来提高吸收率(Moretti 2015)。
- 空腹服用并搭配维生素 C;避免饮茶、摄入钙剂、质子泵抑制剂(PPI)。
- 复查指标:第 5–7 天网织红细胞 ↑;2 周内 Hb 升高 10 g/L。
- Hb 恢复正常后应继续使用 3–6 个月以补充储存铁。
- 静脉补铁(羧基麦芽糖铁、异麦芽糖酐铁)——适用于不耐受、吸收不良、心衰(CHF)、慢性肾病(CKD)、减肥手术后。
3. 维生素B₁₂缺乏性贫血
病因
- 恶性贫血(自身免疫性萎缩性胃炎,壁细胞及内因子抗体阳性)。
- 胃切除术、老年人萎缩性胃炎。
- 回肠末端切除/病变(克罗恩病)。
- 二甲双胍、PPI、H₂受体拮抗剂——导致慢性吸收不良。
- 素食/纯素食主义且未补充制剂。
- 寄生虫感染(阔节裂头绦虫)。
临床医学
- 大细胞性贫血 + 重度缺乏时的全血细胞减少。
- 亨特氏舌炎(又称牛肉舌、镜面舌)。
- 神经系统症状:脊髓亚急性联合变性(感觉异常、共济失调、深感觉减退、记忆力减退)。
诊断
- MCV > 100,中性粒细胞分叶过多(> 5 叶)。
- ↓ 血清 B₁₂;↑ 甲基丙二酸和同型半胱氨酸——早期标志物。
- 内因子抗体阳性——用于诊断恶性贫血。
- 排除合并缺铁(铁缺乏可能会掩盖大细胞改变)。
治疗
- 氰钴胺 500–1000 µg 肌内注射,隔天一次,持续 2 周;随后每周 1 次,持续 1 个月;之后每月 1 次,终身维持(针对恶性贫血)。
- 若为饮食原因所致——口服维生素 B₁₂ 1000–2000 µg/天通常即可。
- 神经系统症状——早期治疗(发病后 6 个月内)可完全恢复。
4. 叶酸缺乏性贫血
- 原因:饮食摄入不足、酒精依赖、妊娠、溶血、药物(甲氨蝶呤、苯妥英、甲氧苄啶)。
- 临床表现:巨幼细胞性贫血,无神经系统症状(与 B₁₂ 缺乏不同)。
- 诊断:血清及红细胞叶酸水平降低,同型半胱氨酸升高,甲基丙二酸正常。
- 治疗:叶酸 1–5 mg/d,疗程 1–4 个月。必须排除 B₁₂ 缺乏(否则会加重神经系统病变!)。
5. 慢性病性贫血(ACD)
- 常见于感染、IBD、肿瘤、CHF、自身免疫性疾病、CKD。
- 正细胞/小细胞低色素性贫血,增生低下。
- 铁调素升高 → 铁吸收及巨噬细胞内铁释放受阻。
- 诊断:铁蛋白正常或升高,转铁蛋白饱和度降低,CRP 升高。
- 治疗原发病;CKD 患者给予促红细胞生成素受体激动剂(ESA)+ 铁剂。
6. 溶血性贫血
| 类型 | 示例 | 键值 |
|---|---|---|
| 遗传性红细胞膜病 | 遗传性球形红细胞增多症 | Coombs 试验(–),曙红-5-马来酰亚胺结合试验 |
| 血红蛋白病 | 镰状细胞贫血、地中海贫血 | 血红蛋白电泳 |
| 酶缺陷病 | G6PD 缺乏症 | 食用蚕豆、使用磺胺类药物后溶血 |
| 自身免疫性 | 温抗体型 AIHA(IgG)、冷抗体型(IgM) | Coombs 试验(+) |
| 微血管病性 | TTP、HUS、HELLP 综合征、DIC | 裂红细胞、血小板减少 |
| 机械性 | 人工心脏瓣膜 | 裂红细胞 |
共同表现:间接胆红素升高、结合珠蛋白降低、LDH 升高、网织红细胞增多、血红蛋白尿。
7. 再生障碍性贫血
- 全血细胞减少,骨髓增生低下。
- 原因:病毒(肝炎病毒、细小病毒)、药物(氯霉素、卡马西平)、辐射、特发性。
- 治疗:年轻患者可行免疫抑制治疗(ATG + 环孢素)或同种异体造血干细胞移植。
8. 慢性肾脏病(CKD)相关贫血
- 肾脏促红细胞生成素(EPO)生成减少。
- 治疗:铁剂(首选静脉注射)+ ESA(依泊汀 α/β、达依泊汀)。
- HIF 抑制剂(罗沙司他)是一类新型口服药物。
- 目标 Hb 100–115 g/L(避免 > 120 g/L 以防心血管事件风险增加)。
9. 诊断流程
- 血常规(CBC)及红细胞参数和网织红细胞计数。
- 根据 MCV 确定进一步检查方向。
- 铁代谢指标(铁蛋白、TIBC、转铁蛋白饱和度)。
- 大细胞性贫血需检测 B₁₂、叶酸。
- 怀疑溶血时查 LDH、结合珠蛋白、间接胆红素;行 Coombs 试验。
- 病因不明时行骨髓穿刺及骨髓活检。
10. 孕期贫血特点
- 生理性血液稀释(ΔHb 约 20 g/L)。
- 预防:孕前至孕 12 周补充叶酸 400–800 μg/d;存在危险因素时,自孕中期起补充元素铁 30–60 mg/d。
- 缺铁性贫血(IDA)治疗:口服铁剂;对口服不耐受或严重缺铁者,自孕中期起可静脉补铁。
11. FAQ
为什么要隔日补铁?
每日补铁会使铁调素升高 → 导致后续剂量的铁吸收减少。隔日服药方案可增加累积吸收量并减轻胃肠道副作用。
可以直接静脉补铁吗?
可以。适用于 CHF、CKD、IBD、铁剂不耐受、减肥手术后以及孕晚期口服补铁无法及时纠正贫血的患者。
为什么男性必须排查 IDA 的病因?
对于男性和绝经后女性,IDA 通常是结直肠癌的警示信号。胃镜 + 肠镜检查为必查项目。
单纯补充叶酸而不补充 B₁₂ 会带来什么危害?
会纠正血液学指标,但 B₁₂ 缺乏导致的神经系统损伤仍在进行性加重。在进行叶酸治疗前务必筛查 B₁₂。
何时应怀疑地中海贫血?
小细胞性贫血伴铁蛋白正常或升高,有家族史(地中海地区、高加索地区)。确诊需行血红蛋白电泳。
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