Classificação por causa de surgimento
Quaisquer alterações no aparelho genético não ocorrem por si mesmas; elas sempre têm um gatilho. Por esse critério, distinguem-se dois grandes grupos:
- Mutações espontâneas. Elas se desenvolvem sob a influência oculta de mutágenos naturais, que podem ter origem tanto exógena (externa) quanto endógena (interna). A principal característica distintiva desse tipo é que o processo ocorre de forma absolutamente sem intervenção humana intencional e direcionada.
- Mutações induzidas. Ao contrário das espontâneas, elas são causadas pela ação direcionada de vários fatores do meio externo ou interno. Esse processo pode ter um caráter controlado, se tratarmos de um experimento científico de laboratório. No entanto, frequentemente as alterações induzidas revelam-se incontroladas — por exemplo, em acidentes nucleares ou problemas ecológicos globais.
Diferenciação por tipo celular (localização)
O tipo exato de célula em que ocorreu a falha determina o destino não apenas do próprio organismo, mas também de sua descendência.
- Mutações gaméticas. Ocorrem diretamente no genoma de uma célula germinativa (gâmeta). Sua principal característica é que são obrigatoriamente herdadas pelos descendentes. Se esse gâmeta participar da fertilização, o gene mutante será encontrado em absolutamente todas as células do organismo descendente formado.
- Mutações somáticas. Afetam o genoma de uma célula somática comum. Tal alteração manifesta-se exclusivamente no indivíduo em quem ela surgiu inicialmente. O material genético danificado é transmitido de uma célula somática para outra durante o processo de divisão celular (mitose). A regra mais importante: os defeitos somáticos nunca são herdados pela geração seguinte do indivíduo.
Fenômeno do mosaicismo genético
O mosaicismo merece atenção especial no âmbito do estudo das mutações somáticas. Esse estado específico surge caso a mutação somática ocorra nos estágios mais precoces da clivagem do zigoto (embora seja importante notar que isso não se aplica à primeira divisão).
Como resultado dessa falha, linhas celulares paralelas com genótipos completamente diferentes são formadas no organismo em desenvolvimento. Na fisiopatologia, existe uma regra estrita: quanto mais cedo a mutação ocorreu no processo de ontogenia, maior será o número de células do organismo que a conterão. No caso dos humanos, o mosaicismo é mais característico de anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais.
Diferenciação por significado biológico
As mutações nem sempre significam doença ou patologia. De acordo com seu impacto final na viabilidade, elas são divididas em três categorias:
- Patogênicas. São alterações genéticas graves que levam à morte intrauterina do embrião ou feto. Se o feto sobrevive, tais mutações tornam-se a causa direta do desenvolvimento de doenças hereditárias e congênitas graves.
- Neutras. Como regra, elas não afetam de forma alguma a atividade vital geral e a viabilidade do organismo. Exemplos clássicos de alterações neutras são o aparecimento de sardas na pele, a alteração da cor natural do cabelo ou um tom atípico da íris do olho.
- Favoráveis. Essas alterações desempenham um papel fundamental, pois aumentam a viabilidade de um organismo específico ou de toda uma espécie biológica. Um exemplo claro é a formação da pigmentação escura da pele em habitantes da África. Isso ocorreu devido ao aumento evolutivo no número de melanócitos, o que garantiu proteção confiável dos tecidos contra a radiação UV agressiva.
Classificação por nível de organização
Dependendo da escala de dano ao material hereditário, distinguem-se três níveis básicos de mutações:
- Gênicas (afetam a estrutura de um gene individual).
- Cromossômicas (alteram a estrutura dos próprios cromossomos).
- Genômicas (levam a uma alteração no número total de cromossomos no cariótipo).
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais são os tipos de mutações gênicas (pontuais)?
As mutações gênicas (pontuais) são subdivididas de acordo com o mecanismo de surgimento em vários tipos. Destacam-se:
- Substituição de nucleotídeo (mutação missense, mutação nonsense).
- Inserção (inserção) de um nucleotídeo ou fragmento — com ou sem mudança na matriz de leitura.
- Perda (deleção) de um nucleotídeo ou fragmento — também com ou sem mudança na matriz de leitura.
Quais são os tipos existentes de mutações cromossômicas estruturais (aberrações)?
As mutações cromossômicas estruturais (aberrações) incluem:
- Deleção — perda de um segmento cromossômico.
- Duplicação — duplicação de um segmento.
- Inversão — rotação de um segmento em 180°; pode ser pericêntrica (o segmento inclui o centrômero) e paracêntrica (o segmento não inclui o centrômero).
- Translocação — transferência/fixação de um fragmento para um cromossomo não homólogo; translocação recíproca — troca mútua de segmentos entre dois cromossomos não homólogos danificados; translocação robertsoniana — fusão de estruturas cromossômicas não homólogas em uma só.
- Inserção — inserção de um segmento, por exemplo, de um cromossomo em outro.
- Transposição — fixação de um fragmento ao seu próprio cromossomo, mas em outro local.
Quais são as variantes de mutações genômicas?
As mutações genômicas estão associadas a alterações no número de cromossomos e são classificadas nas seguintes variantes:
- Haploidia.
- Poliploidia — aumento múltiplo do conjunto cromossômico (por exemplo, triploidia, tetraploidia).
- Aneuploidia — alteração não múltipla no número de cromossomos ($2n \pm 1$). Inclui:
- Monossomia (perda de um cromossomo).
- Nulissomia (perda de dois cromossomos de um par).
- Polissomia (adição de cromossomos individuais, por exemplo, trissomia).
Quais fatores específicos pertencem aos mutágenos exógenos?
Os mutágenos exógenos incluem fatores do meio ambiente. As fontes fornecem os seguintes exemplos:
- radiação ionizante;
- agentes alquilantes;
- muitos microrganismos;
- certos medicamentos.
Quanto à natureza, entre os mutágenos são indicados os fatores físicos: radiação ionizante, luz ultravioleta em altas doses, aumento ou diminuição excessiva da temperatura; fatores químicos: oxidantes ou redutores fortes, compostos alquilantes; fatores biológicos: vírus.
Para lembrar facilmente dos 4 critérios de classificação, use a frase "Por que a Célula Sabe o Nível?": Pausa (Causa), tipo de Célula, significado biológico (Znachenie), Nível de organização.
Questões de aulas e exames
As mutações somáticas são transmitidas por hereditariedade aos filhos?
Não, elas não são herdadas pela geração seguinte. As mutações somáticas manifestam-se apenas no próprio indivíduo e são transmitidas exclusivamente de uma célula somática para outra durante a sua divisão (mitose).
O que é mosaicismo genético e quando ele surge?
É a presença em um único organismo de linhas celulares com diferentes genótipos. Surge se a mutação somática ocorrer nos estágios iniciais de clivagem do zigoto (mas não durante a primeira divisão).
As mutações sempre causam danos ao organismo?
Nem sempre. Existem mutações neutras (por exemplo, o aparecimento de sardas ou a alteração da cor da íris do olho) e favoráveis, que aumentam a viabilidade da espécie.
O que mais estudar sobre o tema
- Mecanismos de surgimento de mutações gênicas, cromossômicas e genômicas
- Fatores exógenos e endógenos da mutagênese espontânea
- Mutações induzidas controladas e não controladas
- Patogênese de doenças hereditárias em mutações patogênicas
- Particularidades do mosaicismo dos cromossomos sexuais em humanos
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