Capítulo 3. Formas de patologia causadas por alterações no genoma
12 temas com análises resumidas: definições, fatos-chave e perguntas das aulas.
Neste capítulo, analisamos como falhas ao nível do DNA e dos cromossomos levam ao desenvolvimento de doenças. Você estudará a natureza dos mutágenos, a classificação das mutações gênicas e cromossômicas, bem como os mecanismos de formação de anomalias congênitas e doenças multifatoriais.
Um bloco separado é dedicado à transmissão de características patológicas. Analisaremos todos os tipos de herança — desde as autossômicas até as ligadas ao sexo e mitocondriais. Esse conhecimento servirá de base para a compreensão dos princípios da genética clínica e dos métodos modernos de diagnóstico de doenças genéticas.
Nas aulas práticas e colóquios, os professores geralmente exigem habilidades práticas: você deverá realizar de forma independente a análise de heredogramas, determinar o tipo provável de herança com base em casos clínicos e diferenciar claramente doenças gênicas clássicas de síndromes cromossômicas.
A mutagênese, ou processo mutacional, é o conjunto de alterações que levam ao surgimento de mutações. Como resultado desse processo, formam-se diferentes tipos de mutações.
As mutações somáticas são transmitidas por hereditariedade aos filhos?
Não, elas não são herdadas pela geração seguinte. As mutações somáticas manifestam-se apenas no próprio indivíduo e são transmitidas exclusivamente de uma célula somática para outra durante a sua divisão (mitose).
Por que as mutações neutras não se manifestam fenotipicamente?
Isso se deve à degeneração do código genético. A substituição de um nucleotídeo leva à formação de um novo códon que codifica o mesmo aminoácido, portanto a estrutura e a função da proteína não se alteram.
Em que estado o gene mutante se manifesta em uma doença autossômica dominante?
O gene mutante no padrão de herança autossômica dominante manifesta-se em estado heterozigoto.
Pais saudáveis podem ter filhos com uma doença autossômica dominante?
Sim, mas apenas como exceção — se a doença for resultado de uma mutação nova (de novo). Em todos os outros casos, pelo menos um dos pais do paciente deve ser afetado.
Por que as mulheres raramente desenvolvem doenças recessivas ligadas ao X?
Para que a doença se manifeste, a mulher precisa receber o gene patológico de ambos os pais, enquanto para o homem basta uma única cópia herdada da mãe.
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