Mécanisme et expériences sur les drosophiles
La spécificité de l'hérédité liée au sexe est due à la structure des chromosomes. Le chromosome X possède une grande région qui n'a pas de paire homologue sur le chromosome Y. Pour cette raison, les individus de sexe masculin dotés d'une paire XY sont hémizygotes : les gènes de cette région unique du chromosome X y sont présents en un seul exemplaire. Par conséquent, ils s'expriment toujours dans le phénotype, même s'ils sont récessifs (il n'y a pas de second allèle capable de les masquer).
Cette régularité a été découverte lors d'expériences sur Drosophila melanogaster. Thomas Morgan a étudié la pigmentation des yeux de ces insectes, où le gène des yeux rouges de type sauvage ($W$) domine le gène des yeux blancs ($w$). Lors du croisement d'une femelle homozygote aux yeux rouges ($X^WX^W$) avec un mâle aux yeux blancs ($X^wY$), toute la descendance de la première génération présentait des yeux rouges. Cependant, lorsque les mouches de cette première génération ont été croisées entre elles, une différenciation est apparue dans la deuxième génération : des mâles aux yeux blancs sont apparus, mais aucune femelle aux yeux blancs n'a été observée. Cela a prouvé de manière convaincante que le locus déterminant la couleur des yeux est situé exclusivement sur le chromosome X, et que la liaison intégrale au sexe se produit lorsque les gènes sont localisés dans les régions non homologues des chromosomes.
Hérédité liée à l'X chez l'humain
Le chromosome X humain contient plus de 1 000 gènes, dont beaucoup sont essentiels au fonctionnement normal de l'organisme. La transmission de ces caractères s'écarte des lois mendéliennes classiques, car le chromosome X passe régulièrement d'un sexe à l'autre : les filles reçoivent toujours l'un des chromosomes X de leur père, tandis que les garçons reçoivent leur unique chromosome X de leur mère.
Caractères récessifs liés à l'X : Ils se manifestent principalement chez les hommes en raison de leur hémizygotie. Exemples classiques de pathologies :
- L'hémophilie (trouble de la coagulation sanguine).
- Daltonisme (cécité aux couleurs).
- La dystrophie musculaire de Duchenne.
- Le syndrome de Morris (féminisation testiculaire, liée à un défaut du récepteur des androgènes).
Caractères dominants liés à l'X : Plus rares, ils se transmettent aussi bien aux hommes qu'aux femmes. Ils comprennent la kératose pilaire, le rickets résistant à la vitamine D (diabète phosphaté) et l'hypoplasie de l'émail dentaire.
Hérédité croisée (criss-cross)
L'une des caractéristiques les plus marquantes des gènes liés au sexe est l'hérédité criss-cross. Il s'agit d'un mode de transmission de l'information génétique dans lequel les fils héritent du caractère phénotypique de leur mère, et les filles du caractère de leur père.
Ce mécanisme se réalise de deux manières :
- Type récessif lié à l'X : Le caractère (ou la maladie) est transmis par la mère porteuse à ses fils.
- Type dominant lié à l'X : Le caractère est transmis par un père atteint à toutes ses filles, car elles reçoivent nécessairement de lui le chromosome X altéré.
Carte des pathologies du chromosome X
Les mutations du chromosome X provoquent un large éventail de maladies qui peuvent être systématisées selon les systèmes touchés :
- Ostéo-articulaires, musculaires et cutanées : myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy), ichtyose, chondrodysplasie punctata, dysplasie épidermique hypohidrotique.
- Hématologiques et immunitaires : hémophilie A et B, immunodéficience avec augmentation des IgM, une forme d'agammaglobulinémie.
- Métaboliques : déficit en G6PD, syndrome de Lesch-Nyhan.
- Neurologiques : syndrome de l'X fragile.
- Ophtalmiques : daltonisme, rétinite pigmentaire.
Hérédité holandrique (liée à l'Y)
Le chromosome Y porte des informations génétiques qui se divisent en deux catégories : les gènes également présents sur le chromosome X (responsables par exemple de la cécité colorée générale, du xeroderma pigmentosum ou de la diathèse hémorragique), et les gènes uniques n'ayant pas d'homologues.
La transmission des caractères codés exclusivement sur le chromosome Y est appelée holandrique. Sa principale caractéristique est la transmission du caractère strictement par la lignée masculine : du père à absolument tous ses fils. Les femmes ne peuvent pas présenter de tels caractères.
Les gènes uniques du chromosome Y contrôlent la différenciation testiculaire (facteur de spermatogenèse), l'expression des antigènes d'histocompatibilité et même la taille des dents. Exemples de caractères phénotypiques et de pathologies holandriques :
- L'hypertrichose : pilosité auriculaire excessive, se manifestant à l'âge adulte.
- La syndactylie : formation de membranes interdigitales entre les deuxième et troisième orteils.
- La dysgénésie gonadique : liée à une mutation du gène clé SRY (TDF).
En bref : réponses aux questions sur le sujet
Quel est le rôle et la fonction physiologiques du gène SRY (TDF) sur le chromosome Y ?
Le gène SRY code pour le facteur régulateur TDF (Testis-Determining Factor), qui détermine la différenciation des gonades initialement bipotentes en un phénotype mâle. Il est indispensable à la différenciation des testicules et au développement de type masculin au cours de l'embryogenèse.
Pour mémoriser l'hérédité criss-cross, imaginez la lettre « X » (croisement). Les extrémités supérieures de la lettre représentent les parents, les inférieures les enfants. Le caractère récessif « s'écoule » en diagonale de la mère au fils, et le dominant du père à la fille.
Questions des cours et des examens
Pourquoi les hommes sont-ils plus touchés par les maladies récessives liées à l'X ?
Les hommes ne possèdent qu'un seul chromosome X (caryotype XY), ils sont donc hémizygootes pour les gènes qui y sont situés. S'il existe une mutation récessive sur ce chromosome, l'organisme ne dispose pas d'un second allèle « sain » pour la compenser, de sorte que la pathologie se manifestera inévitablement.
Qu'est-ce que l'hémizygotie ?
Il s'agit d'un état dans lequel un gène (et le caractère qu'il contrôle) est présent en un seul exemplaire dans le génotype de l'organisme, sans partenaire. Chez l'humain, les hommes sont hémizygootes pour les gènes des régions non homologues des chromosomes X et Y.
Les caractères holandriques sont-ils transmis aux filles ?
Jamais. Les caractères holandriques sont contrôlés par des régions uniques du chromosome Y, qui est transmis exclusivement de père en fils. Les femmes sont dépourvues de chromosome Y.
À étudier également sur le sujet
- Mécanisme d'action du gène SRY (TDF) et développement de la dysgénésie gonadique.
- Bases biochimiques du syndrome de Lesch-Nyhan et du déficit en G6PD.
- Pathogénémie moléculaire du syndrome de Morris (défaut du récepteur des androgènes).
- Génétique du syndrome de l'X fragile et troubles neurologiques associés.
- Différences dans les mécanismes de transmission des hémophilies de types A et B.
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