Structure biochimique et phénotypes du système AB0
Le sang de chaque individu possède un profil unique grâce à des antigènes érythrocytaires spécifiques. En pratique médicale moderne, on distingue plus de trente systèmes de groupes sanguins différents, mais le système AB0 demeure fondamental et cliniquement le plus significatif. Cette classification définit traditionnellement quatre phénotypes principaux :
- Premier groupe — 0 (I)
- Deuxième groupe — A (II)
- Troisième groupe — B (III)
- Quatrième groupe — AB (IV)
Au niveau biochimique, les antigènes situés sur la membrane des érythrocytes sont trois types de glycoprotéines. Leur spécificité et leur différence fondamentale sont déterminées par la structure du groupe oligosaccharidique non protéique. Cette partie glucidique comprend obligatoirement des composants tels que le fucose, le galactose, la N-acétylgalactosamine et la N-acétylglucosamine.
Afin de déterminer le phénotype du patient, le diagnostic de laboratoire utilise la méthode du mélange des érythrocytes avec des sérums standard des quatre groupes in vitro (en dehors d'un organisme vivant). Les sérums utilisés contiennent des anticorps naturels. Le résultat final est évalué par le spécialiste en fonction de la présence ou de l'absence totale d'agglutination, qui correspond à l'agglutination caractéristique des globules rouges.
Détermination génétique
La transmission des phénotypes spécifiques est strictement déterminée par une combinaison de gènes. La formation des groupes sanguins est contrôlée par trois allèles principaux.
- Le gène $I^0$ est récessif ; il est incapable de coder le développement d'un antigène. Par conséquent, le premier groupe sanguin ne se forme qu'en présence du génotype homozygote $I^0I^0$.
- L'allèle $I^A$ code le développement de l'antigène A et est dominant par rapport à l'allèle $I^0$. Ainsi, le deuxième groupe peut être représenté soit par l'homozygote $I^AI^A$, soit par l'hétérozygote $I^AI^0$.
- Une situation génétique similaire s'observe pour le troisième groupe : l'allèle $I^B$ (qui code l'antigène B) domine le premier groupe, rendant possibles les génotypes $I^BI^B$ et $I^BI^0$.
Le quatrième groupe apparaît lors de la transmission conjointe de deux allèles dominants : $I^AI^B$.
| Groupe sanguin | Antigènes | Gènes (allèles) | Génotypes possibles |
|---|---|---|---|
| I | 0 | $I^0$ | $I^0I^0$ |
| II | A | $I^A$ | $I^AI^A$, $I^AI^0$ |
| III | B | $I^B$ | $I^BI^B$, $I^BI^0$ |
| IV | AB | $I^{AB}$ | $I^AI^B$ |
Hérédité atypique : cas clinique
En génétique médicale, on rencontre des cas qui contredisent l'hérédité mendélienne classique. Un exemple révélateur est la situation où, dans une famille dont la mère est de groupe 0 (I) et le père de groupe A (II), naît un enfant de groupe AB (IV).
L'explication de ce phénomène réside dans le phénomène d'épistasie récessive. Le mécanisme est le suivant :
- Pour la synthèse réussie de tout agglutinogène (A ou B), une protéine précurseur (substrat) spécifique est requise.
- La production de ce substrat est contrôlée par un gène dominant indépendant H.
- Si un individu hérite de l'allèle récessif h à l'état homozygote (`hh`), la synthèse de la protéine précurseur est totalement bloquée.
En raison de la présence du génotype `hh`, les antigènes A et B ne peuvent pas être synthétisés, même si les allèles dominants $I^A$ ou $I^B$ sont présents dans le génotype. Sur le plan phénotypique, le sang de ce patient est défini comme étant du premier groupe en raison de l'absence d'agglutinogènes.
L'analyse du cas clinique décrit montre que la femme a génétiquement hérité de l'allèle $I^B$ de sa mère et de $I^0$ de son père (son génotype est $I^B I^0$). Cependant, sur le plan phénotypique, elle présentait le premier groupe, car le gène $I^B$ était masqué par le gène récessif h à l'état homozygote (`hh`). L'enfant a reçu de sa mère cet allèle masqué $I^B$, de son père l'allèle $I^A$, ainsi que le gène dominant normal H de son père. Cela a rétabli la synthèse du précurseur et a permis l'expression du quatrième groupe sanguin ($I^AI^B$).
Il est facile de mémoriser les groupes sanguins par la hiérarchie de leur force : l'allèle I⁰ est toujours « faible » (récessif) et s'efface devant les allèles « forts » (dominants) Iᴬ et Iᴮ.
Questions des cours et des examens
Que mesure-t-on exactement lors de la détermination en laboratoire du groupe sanguin in vitro ?
Le médecin évalue la présence ou l'absence d'agglutination (agglutination des globules rouges) du patient lorsqu'ils sont mélangés à des sérums contenant des anticorps naturels.
Quel génotype correspond au premier groupe sanguin ?
Dans le cas classique, il s'agit du génotype homozygote $I^0I^0$, dans lequel le gène ne code pas le développement d'antigènes érythrocytaires.
Un parent du groupe I peut-il avoir un enfant du groupe IV ?
Oui, cela est possible en cas d'épistasie récessive (présence du génotype `hh`), lorsque le gène suppresseur bloque la synthèse de la protéine précurseur, masquant ainsi les véritables allèles dominants.
À étudier également sur le sujet
- Rôle biochimique du fucose et du galactose dans la structure des glycoprotéines
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