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Anatomía patológica · Capítulo 24. Enfermedades de la infancia

Patología perinatal

*Morbi neonatorum et fetu*

La patología perinatal agrupa las enfermedades y trastornos del desarrollo que surgen en el período desde las 22 semanas de vida intrauterina del feto hasta los primeros 7 días de vida del recién nacido. El momento de la exposición del factor dañino al organismo en desarrollo desempeña un papel clave en la comprensión de estas enfermedades.

Período perinatalDesde la 22.ª semana de embarazo hasta los 7 días completos de vida
GametopatíaLesión antes de la fecundación
EmbriopatíaTrastornos durante el período de organogénesis (días 16–75)
MortalidadInfantil (hasta 1 año) y neonatal (hasta 28 días)
4 min de lecturaPara estudiantes de medicinaActualizado el 25.09.2026
Material preparado por edición de WhiteCoat Pro según las guías metodológicas de la plataformaRevisado por el médico editor: Áulov A. A., médico internista · 24/09/2026

Períodos de la ontogenia

La ontogenia es todo el ciclo de desarrollo del organismo desde la formación del cigoto hasta la muerte. Se divide en tres etapas:

  1. Periodo prezigótico. Incluye la formación de células germinales (gametos) con un conjunto cromosómico reducido (haploide) durante el proceso de meiosis.
  2. Período prenatal (antenatal). Abarca todo el desarrollo intrauterino desde el momento de la fusión del óvulo y el espermatozoide (restauración del conjunto diploide).
  3. Período postnatal. Comienza después del nacimiento del niño.

El inicio del período prenatal incluye la etapa de segmentación del cigoto, que se convierte en blástula. Esta última consta de trofoblasto (futura placenta) y embrioblasto (cuerpo del embrión). A continuación se produce la gastrulación con la formación de las tres hojas embrionarias (ectodermo, endodermo y mesodermo) y el posterior histo y organogénesis.

Clasificación de la patología prenatal

Dependiendo de cuándo actuó el factor patológico sobre el feto, se distinguen cuatro formas de trastornos:

  • Gametopatías. Surgen incluso antes de la concepción debido a mutaciones en las células sexuales de los padres. A menudo conducen a enfermedades hereditarias, malformaciones congénitas o interrupción temprana del embarazo.
  • Blastopatías. Ocurren en los primeros 15 días después de la formación del cigoto. Incluyen trastornos de la implantación (por ejemplo, embarazo ectópico), malformaciones de gemelos y formación de sacos embrionarios «vacíos». Cerca de la mitad de los embriones mueren durante este período.
  • Embriopatías. Abarcan el período desde el día 16 hasta el 75 (fase de organogénesis). Es precisamente en este momento cuando se forman la mayoría de las malformaciones congénitas y teratomas.
  • Fetopatías. Surgen desde el día 76 hasta el nacimiento. Se manifiestan por retraso en el crecimiento fetal, infecciones, trastornos del metabolismo, enfermedad hemolítica, así como malformaciones específicas (persistencia de hendiduras embrionarias, estructuras o ubicación incorrecta de los órganos).
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Principales causas de las patologías

Diversos factores pueden influir en el desarrollo fetal:

  • Genéticos: anomalías génicas y cromosómicas.
  • Maternos: enfermedades de órganos internos (diabetes, cardiopatías, patología renal), complicaciones obstétricas (preeclampsia, insuficiencia placentaria).
  • Teratógenos externos: radiación, alcohol, tabaco, venenos industriales y toxinas.
  • Infecciones: grupo TORCH y otros microorganismos.
  • Inmunológicos: incompatibilidad sanguínea entre la madre y el feto (por ejemplo, por el factor Rh).
  • Déficits: falta de vitaminas y microelementos en la gestante.

Terminología perinatal

Para una correcta evaluación del estado de los recién nacidos y de las estadísticas, se utilizan criterios estrictos:

  • Nacido vivo. Se considera que un niño nace vivo si, tras la extracción del cuerpo de la madre, presenta al menos un signo: respiración espontánea, latido cardíaco, pulsación de los vasos umbilicales o movimientos musculares.
  • Mortinato. Muerte del feto antes de su nacimiento completo. Puede ser antenatal (antes del inicio del parto) e intranatal (durante el proceso del parto).
  • Prematuridad. Es el nacimiento de un niño con un período de gestación inferior a 37 semanas completas. A menudo se acompaña de un peso corporal menor de 2500 g y una talla menor de 45 cm; sin embargo, el bajo peso por sí solo no es un criterio absoluto de prematurez (también se observa en niños a término).
  • Mortalidad perinatal. Refleja el número de mortinatos y niños fallecidos en los primeros 6 días de vida, calculado por cada 1000 nacidos totales.

En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema

¿Qué agentes infecciosos específicos forman parte del grupo TORCH?

El grupo TORCH incluye:

  • T (Toxoplasma) — toxoplasmosis.
  • O (Other) — otras infecciones, incluyendo sífilis, clamidiasis, infecciones enterovirales, hepatitis A y B, gonorrea y listeriosis.
  • R (Rubella) — rubéola.
  • C (Cytomegalovirus/Cytomegalia) — infección por citomegalovirus.
  • H (Herpes) — infección por virus del herpes.

¿Qué signos morfológicos de prematurez fetal existen en la autopsia?

Los signos morfológicos de prematurez incluyen:

  • Tegumentos cutáneos — vello lanugo (lanugo) en la cara, hombros y espalda.
  • Uñas — subdesarrollo de las placas ungueales.
  • Pabellones auriculares — blandos debido al débil desarrollo del cartílago.
  • Cráneo — huesos blandos; en los prematuros pueden estar abiertas las suturas y las fontanelas menor y laterales.
  • Sistema óseo — ausencia o subdesarrollo de los núcleos de osificación en las epífisis de los huesos largos tubulares.
  • Órganos genitales — en los varones, los testículos no han descendido al escroto; en las niñas, los labios mayores no cubren los menores.

¿Qué medicamentos tienen un efecto teratógeno demostrado?

Las fuentes señalan la acción teratógena o embriotóxica de los siguientes fármacos:

  • Fármacos anticonvulsivos — ácido valproico, carbamazepina, hidantoína, trimetadiona.
  • Fármacos antineoplásicos — metotrexato, aminopterina, mercaptopurina, ciclofosfamida, actinomicina, sarcolisina.
  • Fármacos antibacterianos — estreptomicina y tetraciclina.
  • Psicotropos — imipramina, meprobamato; el diazepam está contraindicado en el I trimestre.
  • Fármacos hormonales — dietilstilbestrol, fármacos antitiroideos, andrógenos y altas dosis de gestágenos.
  • Otros fármacos — talidomida, warfarina, isotretinoína.

¿Qué teratógenos externos pueden causar malformaciones congénitas en el feto?

Entre los factores teratógenos externos capaces de causar malformaciones fetales se encuentran:

  • Factores físicos — radiación ionizante.
  • Factores químicos — alcohol, nicotina, sustancias narcóticas, medicamentos, así como toxinas industriales y domésticas, incluyendo plomo, metilmercurio, fósforo, benceno y sus derivados, fenol, formaldehído, bifenilos policlorados y plaguicidas.
  • Factores biológicos — agentes infecciosos, incluidos los virus de la rubéola, citomegalovirus, virus del herpes y virus de la varicela-zóster, así como Toxoplasma y sífilis.
Cómo memorizar

Para recordar los períodos de las patologías según sus plazos, utilice la regla GBEF: Gametopatía (antes de la concepción), Blastopatía (hasta 15 días), Embriopatía (hasta 75 días), Fetopatía (hasta el parto).

Preguntas de clases y exámenes

¿Es posible diagnosticar prematurez basándose únicamente en el peso?

No, un peso inferior a 2500 g no es el único criterio. Aproximadamente un tercio de los recién nacidos a término nacen con tan bajo peso al nacer.

¿Cuál es la diferencia entre mortalidad neonatal e infantil?

La mortalidad neonatal contabiliza la muerte de niños en los primeros 28 días de vida, mientras que la mortalidad infantil lo hace durante el primer año.

¿Qué malformaciones son típicas de las fetopatías?

Las fetopatías se caracterizan por la persistencia de estructuras embrionarias (por ejemplo, foramen oval permeable, labio leporino) y el subdesarrollo de órganos (displasia renal, microcefalia).

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Qué más repasar sobre el tema

  • Mecanismos de formación de las malformaciones en gemelos
  • Características de las infecciones TORCH en el feto
  • Morfología de la enfermedad hemolítica del recién nacido
  • Clasificación de las gestosis y su impacto en la placenta

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