Formas etiológicas y mecanismos de desarrollo
La insuficiencia de retinol se divide en dos categorías principales: formas de origen genético y formas adquiridas.
- Las formas de origen genético se caracterizan por una mayor necesidad de retinol en el organismo determinada genéticamente. Un claro ejemplo es la enfermedad de Darier (disqueratosis folicular). Debido a un defecto genético, los pacientes requieren altas dosis de vitamina A. Esta enfermedad se caracteriza por los siguientes síntomas:
- Piel: sequedad marcada, formación de costras engrosadas.
- Membranas mucosas: sequedad de la mucosa oral.
- Anexos cutáneos: estriación longitudinal y muescas en las láminas ungueales.
- Estado psiconeurológico: tendencia a la psicosis y disminución del nivel de desarrollo intelectual.
- Las formas adquiridas son frecuentes y tienen una gran importancia clínica. Su etiología incluye:
- Insuficiencia alimentaria: deficiencia de $\beta$-caroteno o retinol en la dieta.
- Malabsorción: patologías de la absorción en el tracto gastrointestinal. Para la emulsificación y asimilación de esta vitamina liposoluble es estrictamente necesaria la presencia de ácidos biliares.
- Alteraciones del transporte: fallos en el sistema de entrega de retinol a las células diana.
Manifestaciones clínicas de la deficiencia de retinol
La carencia de vitamina A provoca daños en el órgano de la visión, el sistema respiratorio y la piel:
- Hemeralopía («ceguera nocturna»): caída de la agudeza visual en la oscuridad. En la base de la patogenia se encuentran los cambios distróficos en los bastones de la retina causados por un fallo en la síntesis de rodopsina.
- Metaplasia del epitelio de las vías respiratorias: se produce la sustitución del epitelio cilíndrico simple normal por epitelio plano estratificado. Esto conduce a una caída de la función de barrera de las vías respiratorias y a frecuentes infecciones.
- Alteraciones dermatológicas: se desarrollan sequedad y aspereza en la piel (hiperqueratosis). Las lesiones se localizan principalmente en las superficies extensoras de las articulaciones de los codos y las rodillas.
Impacto en el metabolismo sistémico y el tejido óseo
A nivel patológico general, la deficiencia de retinol desencadena alteraciones profundas en la estructura del sistema osteoarticular y de las proteínas:
- Se ralentizan los procesos de proteosíntesis (síntesis de proteínas).
- Se produce una inhibición de la osteogénesis y la condrogénesis.
- Progresa la destrucción del tejido óseo y cartilaginoso.
- Se desarrolla osteoporosis, acompañada de calcificación de los órganos internos.
Intoxicación crónica por vitamina A
La ingesta excesiva y prolongada de retinol provoca hipervitaminosis, que afecta a la mayoría de los sistemas del organismo:
- Piel y cabello: aparece pigmentación, descamación y grietas en la piel (especialmente marcadas en las palmas y las plantas de los pies). Las uñas y el cabello se vuelven secos y quebradizos, y se desarrolla alopecia (pérdida de cabello).
- Aparato locomotor: surgen dolores en las articulaciones y los huesos, que se intensifican al caminar.
- Órganos viscerales: se observa hepatomegalia y esplenomegalia (agrandamiento del hígado y del bazo), pérdida de apetito, disminución de peso corporal, náuseas y vómitos.
- Estado neurológico: son características la irritabilidad aumentada y el insomnio.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué proteínas de transporte específicas aseguran la entrega de retinol a las células diana en el plasma sanguíneo?
En las fuentes citadas, las alteraciones del transporte en la hipovitaminosis A se describen como defectos en la entrega de la vitamina a las células diana, pero no se especifica el conjunto concreto de proteínas que aseguran precisamente el transporte de retinol en el plasma sanguíneo.
De las fuentes se deduce directamente que las proteínas de transporte de fase aguda incluyen: prealbúmina, albúmina, orosomucoide, lipocalinas, haptoglobina, transferrina, proteínas fijadoras de manosa y de retinol, entre otras. Su función es el transporte de metabolitos, iones metálicos y factores fisiológicamente activos.
Recuerde las principales dianas de la hipovitaminosis A mediante la regla «V-E-H»: Visión (hemeralopía), Epitelio (metaplasia), Huesos (inhibición de la osteogénesis).
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué se desarrollan signos de hipovitaminosis A en la patología del sistema biliar?
La vitamina A es liposoluble. Para su emulsificación y correcta absorción intestinal son obligatorios los ácidos biliares, cuya deficiencia provoca un trastorno de la absorción (malabsorción).
¿En qué consiste el mecanismo de desarrollo de la «ceguera nocturna»?
La hemeralopía surge debido a la alteración en la síntesis del pigmento visual rodopsina, lo que conduce a cambios distróficos en los bastones de la retina y a una caída de la visión crepuscular.
¿Cuáles son las manifestaciones cutáneas de la disqueratosis folicular (enfermedad de Darier)?
Se observa una marcada sequedad cutánea con costras engrosadas, sequedad de la mucosa oral, así como estriación longitudinal y muescas en las láminas ungueales.
¿Cómo se manifiesta la acción tóxica del exceso de vitamina A sobre los sistemas nervioso y visceral?
En la intoxicación crónica se desarrollan insomnio, irritabilidad aumentada, náuseas, vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso, así como hepatomegalia y esplenomegalia.
Qué más repasar sobre el tema
- Patogenia de las manifestaciones clínicas en la enfermedad de Darier
- El papel de los ácidos biliares en la emulsificación y absorción de vitaminas liposolubles
- Mecanismos de la metaplasia del epitelio cilíndrico a plano estratificado
- Alteraciones de la osteogénesis y la condrogénesis en la deficiencia de retinol
- Diagnóstico diferencial de la hipovitaminosis A y la intoxicación crónica por retinol
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