Malformaciones congénitas

Enfermedad hemolítica del recién nacido (EHN)

La EHN (eritroblastosis) se desarrolla debido a la incompatibilidad sanguínea entre la madre y el feto por los antígenos eritrocitarios, lo que desencadena un conflicto inmunológico.

Causas del conflicto:

• Incompatibilidad Rh: Es la causa más frecuente. Se debe principalmente al antígeno D. Si el feto hereda el factor Rh del padre, ausente en la madre, se produce la sensibilización del sistema inmunitario materno. El primer embarazo suele transcurrir sin complicaciones. La producción activa de anticuerpos se desencadena ante el paso masivo de sangre fetal al torrente sanguíneo materno (más frecuentemente durante el parto). Desempeñan un papel importante los anticuerpos de clase IgG, que atraviesan fácilmente la placenta y destruyen los eritrocitos fetales.
• Incompatibilidad ABO: La segunda causa más frecuente. Generalmente ocurre en madres con grupo sanguíneo I (0). Su evolución es más benigna, ya que los anticuerpos anti-A y anti-B suelen ser de tipo IgM (no atraviesan la placenta) y la expresión de los antígenos A y B en los eritrocitos fetales es débil.

Mecanismo de desarrollo: La destrucción de los eritrocitos (hemólisis) desencadena dos procesos principales:

1. Anemia. Conduce a una hematopoyesis extramedular compensatoria (agrandamiento del hígado y del bazo). La hipoxia tisular provoca daños en el miocardio (insuficiencia cardíaca, edemas) y en el hígado (disminución de la síntesis de proteínas, lo que agrava los edemas).
2. Ictericia. La descomposición de los eritrocitos va acompañada de la liberación de bilirrubina indirecta. Debido a la inmadurez del hígado del recién nacido, su conjugación es lenta. La bilirrubina indirecta es tóxica, liposoluble y atraviesa la barrera hematoencefálica, provocando lesiones en los núcleos basales: ictericia nuclear.

Formas y morfología de la EHN

Clínicamente se distinguen tres formas de EHN:

• Edematosa — la más grave. Se caracteriza por anasarca (edema generalizado), líquido en las cavidades y hepatoesplenomegalia marcada. A menudo culmina en muerte fetal o neonatal precoz.
• Ictérica — la más frecuente. Se manifiesta en el 1.º-2.º día y es peligrosa por el desarrollo de ictericia nuclear.
• Anémica — cursa con predominio de la anemia; la ictericia está poco manifiesta.

Anatomía patológica:

• Agrandamiento del hígado y del bazo debido a la hematopoyesis extramedular.
• Acumulación de hemosiderina en los órganos internos a causa de la hemólisis intravascular.
• En la ictericia nuclear, el cerebro está edematoso y los ganglios basales presentan coloración amarillenta (la pigmentación desaparece rápidamente incluso tras la fijación).
• En la médula ósea se observa hiperactividad de la eritropoyesis. En sangre periférica abundan los reticulocitos y normoblastos.
• La placenta está aumentada de tamaño, pálida y con vellosidades edematosas.

Enfermedad hemorrágica del recién nacido

La verdadera enfermedad hemorrágica se debe exclusivamente al déficit de vitamina K. Se presenta en el 0,25–0,5% de los recién nacidos.

En condiciones normales, la vitamina K es necesaria para la activación de los factores de coagulación (II, VII, IX, X) en el hígado. En el feto, la vitamina K atraviesa mal la placenta. Su déficit da lugar a la formación de factores acarboxílicos inactivos, incapaces de fijar calcio y participar en la coagulación.

Factores de riesgo:

• Ingesta materna de anticoagulantes, anticonvulsivos o antibióticos.
• Gestosis, patologías hepáticas y renales en la madre.
• Prematuridad.

Manifestaciones: Melena (heces alquitranadas), hematemesis, hemorragias cutáneas (especialmente en la parte presentada), cefalohematomas. Puede ser desencadenada por hipoxia y traumatismo obstétrico.

Otras patologías: Circulación fetal persistente y Enterocolitis necrosante

Circulación fetal persistente (hipertensión pulmonar persistente): Se caracteriza por la persistencia del flujo sanguíneo a través del foramen oval o el conducto arterial, lo que provoca hipoxemia y cianosis, que no responden a la oxigenoterapia. Causas:

1. Estrés perinatal (aspiración de meconio, hipoxia) que causa espasmo vascular pulmonar.
2. Retraso en la maduración vascular (hipertrofia de la capa muscular de las arteriolas).
3. Hernia diafragmática congénita (hipoplasia pulmonar).

Morfológicamente: muscularización de las pequeñas ramas de la arteria pulmonar e hipertrofia del ventrículo derecho.

Enterocolitis necrosante: Lesión ulceronecrótica del intestino típica de los recién nacidos muy prematuros. Predisponen la hipoxia, el síndrome de dificultad respiratoria y la cateterización de la vena umbilical. Se afectan todos los segmentos intestinales excepto el duodeno.

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Patogenia de la sepsis umbilical (onfalitis, flebitis de los vasos umbilicales)
• Cambios morfológicos placentarios en la enfermedad hemolítica
• Cuadro histológico de la ictericia nuclear en los ganglios basales
• Papel de los antecedentes maternos (gestosis, consumo de fármacos) en el desarrollo del déficit fetal de vitamina K

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Material preparado por los profesores de WhiteCoat Pro según el plan de estudios de las facultades de medicina. De carácter educativo.