Cómo ha evolucionado el concepto de mutación
El concepto de «mutación» se introdujo en el uso científico en 1901 gracias al investigador Hugo de Vries. En su contexto histórico, este término se refería a cambios saltacionales en los caracteres que se fijaban en la herencia sin formas intermedias de transición.
Hoy en día, la ciencia ofrece una definición más precisa: son cualesquiera reordenaciones estables del material hereditario capaces de alterar el fenotipo (características externas e internas de un organismo).
Causas y localización de los cambios genéticos
El proceso mutacional está indisolublemente ligado a los factores ambientales y al lugar exacto donde se produce el fallo.
Según sus causas, se distinguen dos grupos:
- Espontáneas: surgen de manera natural, sin la intervención evidente de factores externos. Su frecuencia es extremadamente baja, alrededor de $10^{-8}$–$10^{-5}$ por cada gen específico en cada nueva generación.
- Inducidas: resultado de la mutagénesis artificial dirigida. Son provocadas por mutágenos específicos: fluctuaciones de temperatura, radiación ionizante (rayos X, rayos $\alpha$-, $\beta$- y $\gamma$), diversos compuestos químicos o agentes biológicos.
Según el lugar de aparición y su capacidad de transmisión a la descendencia:
- Germinativas: afectan a las células sexuales y, en consecuencia, se transmiten por herencia a las generaciones siguientes.
- Somáticas: se originan en las células del cuerpo (soma). Durante la reproducción sexual, estos cambios no se transmiten a la descendencia.
Además, las mutaciones se clasifican según la ubicación del material genético alterado dentro de la célula: pueden ser nucleares (afectan a los cromosomas del núcleo) o citoplasmáticas (se producen en el ADN mitocondrial o de los plásmidos).
Efecto sobre la viabilidad
Lejos de que cada cambio en el ADN conduzca a una enfermedad o a la muerte, las mutaciones se dividen en varios tipos según sus consecuencias para la supervivencia y la fertilidad:
- Neutras: el grupo más extenso. No ejercen ningún efecto sobre la viabilidad del individuo.
- Letales: provocan la muerte del organismo en las etapas más tempranas (embrionarias) del desarrollo.
- Semiletales: reducen la viabilidad general de tal forma que el organismo muere antes de alcanzar la edad reproductiva.
- Condicionalmente letales: causan la muerte solo bajo la coincidencia de determinadas condiciones ambientales, mientras que en condiciones estándar no se manifiestan.
- Estériles: no matan al organismo, pero alteran su fertilidad, llegando incluso a la esterilidad completa.
Magnitud de las reordenaciones genéticas
Dependiendo del nivel de organización del material genético en el que se produzca el fallo, se distinguen tres grandes grupos:
- Mutaciones génicas (o puntuales): se altera la estructura interna de un gen específico. Su consecuencia principal es la aparición de nuevos alelos de dicho gen.
- Mutaciones cromosómicas (aberraciones): se altera la arquitectura de los propios cromosomas. Esto conduce a la formación de grupos de ligamiento génico completamente nuevos.
- Mutaciones genómicas: cambia el número total de cromosomas. En la célula pueden sumarse o perderse cromosomas individuales, o bien producirse un cambio múltiplo de todo el juego haploide.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Cuáles son los mecanismos específicos de aparición de las mutaciones puntuales (génicas)?
Los mecanismos de las mutaciones puntuales están relacionados con la alteración de la estructura de un gen determinado. Se distinguen los siguientes mecanismos específicos:
- Sustitución de nucleótidos: transiciones (sustitución de una purina por otra purina o de una pirimidina por otra pirimidina) y transversiones (sustitución de una purina por una pirimidina), que conducen a mutaciones de sentido erróneo (missense) o sin sentido (nonsense).
- Corrimiento de la pauta de lectura: surge por inserciones, duplicaciones o pérdidas (deleciones) de nucleótidos, así como por la inserción de transposones.
- Inversión: cambio en el orden de los nucleótidos dentro de un gen con una rotación de 180°.
- Mutaciones de splicing: sustituciones puntuales en los límites de las uniones exón-intrón.
- Mutaciones dinámicas: expansión en el número de repeticiones de tripletes.
¿Qué formas de mutaciones genómicas se distinguen en genética médica?
En genética médica, las mutaciones genómicas están asociadas a cambios en el número de genomas o en el número de cromosomas individuales. Se distinguen las siguientes formas:
- Haploidía.
- Poliploidía: en humanos, la triploidía y la tetraploidía son incompatibles con la vida y solo se encuentran en material de abortos espontáneos.
- Aneuploidía: alteración del número de cromosomas que no es un múltiplo del juego haploide. Los tipos de aneuploidía incluyen la monosomía, la nulisomía y la polisomía.
¿Qué tipos de aberraciones cromosómicas se distinguen?
Se distinguen tipos de aberraciones cromosómicas intracromosómicas e intercromosómicas:
- Deleción: pérdida de un segmento cromosómico.
- Duplicación: duplicación de un segmento cromosómico.
- Inversión: rotación de 180° de un segmento cromosómico situado entre dos roturas. La inversión pericéntrica incluye el centrómero; la paracéntrica no lo incluye.
- Translocación: unión de un fragmento a un cromosoma no homólogo. Translocación recíproca: intercambio mutuo de segmentos entre dos cromosomas dañados no homólogos. Translocación robertsoniana : fusión de estructuras cromosómicas no homólogas en una sola.
- Transposición: unión de un fragmento a su propio cromosoma, pero en un lugar diferente.
¿Qué enfermedades genéticas humanas están causadas por mutaciones genómicas?
Las mutaciones genómicas, que representan diversos tipos de aneuploidía, provocan una serie de enfermedades cromosómicas humanas. Entre ellas se encuentran:
- Síndrome de Turner: causado por monosomía de los cromosomas sexuales (cariotipo 45, X0).
- Síndrome de Klinefelter: surge debido a la polisomía de los cromosomas sexuales en varones (por ejemplo, 47, XXY).
- Síndrome del triple X: trisomía del cromosoma X en mujeres (cariotipo 47, XXX).
- Síndrome de Down: causado por trisomía del cromosoma 21 (47, 21+).
- Síndrome de Patau: debido a la trisomía del cromosoma 13.
- Síndrome de Edwards: se produce por la trisomía del cromosoma 18.
Preguntas de clases y exámenes
¿Se heredan las mutaciones somáticas?
En la reproducción sexual, no. Se originan en las células del cuerpo (somáticas) y no en las células germinales, por lo que no se transmiten a la descendencia.
¿En qué se diferencian las mutaciones espontáneas de las inducidas?
Las espontáneas surgen por sí solas, sin un impacto externo visible. Las inducidas aparecen bajo la acción de mutágenos específicos: radiación, sustancias químicas o cambios de temperatura.
¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes?
Las mutaciones más frecuentes son las neutras. No tienen efecto sobre la viabilidad y la fertilidad del organismo.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de aparición de las mutaciones génicas (puntuales) y formación de nuevos alelos
- Tipos de aberraciones cromosómicas y alteración de los grupos de ligamiento
- Mutaciones genómicas: poliploidía y aneuploidía (pérdida o adición de cromosomas)
- Naturaleza de los factores mutágenos: agentes químicos, físicos y biológicos
- Características de la herencia citoplasmática (mitocondrial y plastidial)
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