Herencia: transmisión de información
La herencia representa una propiedad fundamental de los organismos vivos. Consiste en la capacidad de determinar y preservar la similitud externa e interna entre los parentales y su descendencia directa.
Toda la información genética transmitida por los progenitores se manifiesta en la descendencia a través de la repetición precisa de todo un complejo de rasgos. Estos rasgos se pueden dividir en varias categorías principales:
- Rasgos morfológicos (determinan la estructura externa y la forma).
- Rasgos fisiológicos (determinan las características del funcionamiento de los sistemas del organismo).
- Rasgos bioquímicos (determinan la especificidad del metabolismo).
- Reacciones conductuales (determinan las características de comportamiento heredadas).
Variabilidad: base de la diversidad
En contraste con la estabilidad, la variabilidad es una propiedad inherente de los organismos vivos para cambiar constantemente. Gracias a esta propiedad, los seres vivos son capaces de existir en una enorme multitud de variantes diferentes.
Este fenómeno se basa en la combinación constante de diversos rasgos hereditarios. El significado global principal de la variabilidad radica en que actúa como fundamento y garantía de la existencia de toda la inmensa diversidad de formas vivas en nuestro planeta.
Manifestación de la variabilidad en el ejemplo humano
La mejor manera de entender cómo funcionan simultáneamente los mecanismos de la herencia y la variabilidad es mediante ejemplos sencillos de la vida humana.
Los niños nacidos de los mismos padres tienen, sin duda, un parecido general entre sí, dictado por la herencia. Sin embargo, a pesar de tener antepasados comunes, estos niños siempre difieren significativamente entre sí en toda una serie de rasgos individuales. Entre estos rasgos variables en los seres humanos se encuentran:
- Grupo sanguíneo.
- Sexo biológico.
- Color de ojos.
Precisamente esta combinación de rasgos hereditarios hace que cada descendiente sea una variante única de organismo vivo.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿De qué tipos de cromosomas consta el cariotipo humano normal?
El cariotipo humano normal consta de 23 pares de cromosomas (46 en total), que se dividen en autosomas y cromosomas sexuales.
- Autosomas: 22 pares de cromosomas, idénticos en ambos sexos. Entre ellos se encuentran formas metacéntricas, submetacéntricas y acrocéntricas.
- Cromosomas sexuales: 1 par de cromosomas que diferencian a hombres y mujeres. El cariotipo femenino normal está representado por los cromosomas XX, y el cariotipo masculino normal por XY.
¿Qué bases nitrogenadas forman el código genético en el ADN humano?
El código genético en la molécula de ADN humano está formado por compuestos heterocíclicos divididos en dos clases.
- Adenina: base púrica con una estructura de dos anillos.
- Guanina: base púrica con una estructura de dos anillos.
- Citosina: base pirimidínica compuesta por un anillo de seis miembros.
- Timina: base pirimidínica que representa un uracilo metilado.
El uracilo no forma parte del ADN, solo se encuentra en el ARN.
¿Qué formas principales de variabilidad hereditaria se distinguen en la genética clásica?
En la genética clásica, la variabilidad hereditaria (genotípica) se divide en dos formas principales según el mecanismo de alteración del aparato genético.
- Variabilidad combinativa: surge debido a la recombinación génica durante el entrecruzamiento (crossing-over) y la combinación libre de gametos en la reproducción sexual.
- Variabilidad mutacional: surge como resultado de mutaciones que conducen a una alteración en la estructura del aparato genético.
Ambas formas sirven como base material para los procesos evolutivos y la selección natural.
¿Qué tipos de mutaciones génicas (puntuales) se distinguen según la naturaleza del cambio en la secuencia de nucleótidos?
Según la naturaleza del cambio en la secuencia de nucleótidos, se distinguen varios tipos de mutaciones génicas.
- Mutaciones de cambio de sentido (missense): alteran el sentido del codón, lo que conduce a la incorporación de un aminoácido diferente en la proteína.
- Mutaciones sin sentido (nonsense): provocan la aparición de un codón de parada y la interrupción prematura de la síntesis proteica.
- Mutaciones neutras: el sentido del código no cambia debido a la degeneración del código genético (sustituciones sinónimas).
- Mutaciones por desplazamiento del marco de lectura: surgen debido a deleciones (pérdidas) o inserciones de nucleótidos.
- Mutaciones de corte y empalme (splicing): sustituciones puntuales en los límites de las uniones exón-intrón que alteran el corte y empalme.
- Mutaciones dinámicas: aumento en el número de repeticiones de trinucleótidos (expansión).
¿Qué enfermedades y rasgos humanos se heredan de manera recesiva ligada al cromosoma X?
Una serie de enfermedades y rasgos se heredan según el patrón recesivo ligado al cromosoma X.
- Hemofilia A.
- Hemofilia B.
- Daltonismo.
- Distrofia muscular.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X (recesiva).
¿Qué elementos principales y clases de secuencias forman parte de la estructura del genoma humano además de los genes codificantes de proteínas?
La estructura del genoma humano consiste principalmente en secuencias no codificantes y repetitivas.
- Elementos genéticos móviles: retrotransposones y transposones de ADN (por ejemplo, LINE, SINE), capaces de multiplicarse e insertarse en nuevos sitios.
- Repeticiones simples: secuencias de nucleótidos cortas y repetidas múltiples veces.
- Segmentos duplicados: grandes fragmentos del genoma presentes en múltiples ubicaciones.
- Secuencias únicas: incluyen elementos reguladores y regiones con funciones desconocidas.
- ADN heterocromático: regiones más ricas en secuencias repetitivas.
Para recordar la esencia de la genética, utilice la regla de las «Dos balanzas»: en un platillo se encuentra la Herencia (responsable de la similitud y la repetición de los caracteres) y en el otro, la Variabilidad (responsable de las diferencias y las nuevas combinaciones).
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué estudia exactamente la genética?
La genética es la ciencia biológica que estudia dos propiedades principales de los organismos: la herencia y la variabilidad.
¿Cómo se transmite la información genética de los padres?
Esta se manifiesta en la descendencia mediante la repetición directa de los caracteres morfológicos, fisiológicos y bioquímicos, así como de diversas reacciones conductuales.
¿A qué se debe la variabilidad de los organismos vivos?
La variabilidad está directamente causada por una compleja combinación de diversos caracteres hereditarios.
¿Cuál es la importancia principal de la variabilidad en la naturaleza?
Su principal importancia radica en que garantiza la existencia de la diversidad de formas vivas en el planeta.
Qué más repasar sobre el tema
- Características morfológicas humanas
- Marcadores fisiológicos y bioquímicos de la herencia
- Herencia de las reacciones conductuales
- Mecanismos de combinación de los caracteres hereditarios
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