Cistos renais

A qual categoria da classificação de Bosniak pertencem os cistos renais simples?

Os cistos renais simples pertencem à categoria I (Tipo I) da classificação de Bosniak.

• Categoria I (Type I) — cisto benigno simples (simple benign cyst), que se apresenta como uma formação homogênea com densidade de líquido e parede fina e lisa.

Nesses cistos, não há septos (septa), calcificações ou componentes sólidos, nem captação de meio de contraste após administração intravenosa. O risco de malignização é de 0%, portanto o acompanhamento por imagem não é recomendado.

Quais manifestações extrarrenais são características da doença renal policística autossômica dominante (ADPKD)?

A doença renal policística autossômica dominante é caracterizada pelo acometimento de múltiplos órgãos além dos rins. As principais manifestações extrarrenais incluem:

• Cistos hepáticos — presentes em 80% dos pacientes, sendo que a insuficiência hepática raramente se desenvolve, mesmo com infiltração massiva.
• Alterações císticas pancreáticas — detectadas em 10% dos pacientes.
• Cistos esplênicos — também constituem uma manifestação típica da doença.
• Aneurismas das artérias do polígono de Willis — patologia concomitante encontrada em 10% a 16% dos pacientes em autópsias.

Quais métodos de diagnóstico por imagem são utilizados para a detecção e o diagnóstico diferencial de cistos renais?

Para a detecção e o diagnóstico diferencial de cistos renais, utilizam-se ultrassonografia, TC e RM; a PET com FDG é utilizada para detectar cistos infectados.

• Ultrassonografia (USG) — utilizada para avaliar cistos, mas os ecos internos podem dar ao cisto uma aparência sólida e levar a uma superestimação da categoria de complexidade.
• Tomografia computadorizada (TC) — utilizada para o diagnóstico diferencial, incluindo cistos hiperdensos, e para a avaliação do realce pelo contraste; a TC multifásica é empregada para massas renais.
• Ressonância magnética (RM) — demonstra melhor a arquitetura interna das lesões císticas, incluindo os septos, e é adequada para o monitoramento de pacientes com risco genético de neoplasias renais malignas.
• PET com fluorodesoxiglicose (FDG PET) — eficaz na detecção de cistos infectados.

Quais neoplasias renais, além dos cistos, são típicas da esclerose tuberosa?

Além dos cistos, a angiomiolipoma e o carcinoma de células renais são típicos da esclerose tuberosa.

• Angiomiolipoma (angiomyolipoma) — neoplasia benigna composta por tecido adiposo, músculo liso e vasos anômalos. É a lesão renal mais frequente nesta doença, sendo frequentemente múltipla e surgindo em idade jovem.
• Carcinoma de células renais (renal cell carcinoma, RCC) — tumor maligno cujo risco de desenvolvimento está aumentado devido à presença de células atípicas que revestem os cistos renais. Na esclerose tuberosa, este câncer surge em idade mais precoce e frequentemente tem caráter bilateral.

Quais mutações genéticas causam a doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) e em que idade ela se manifesta?

A doença renal policística autossômica dominante é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, manifestando-se predominantemente por volta dos 30 anos de idade.

• Gene PKD1 — a mutação localiza-se no braço curto do cromossomo 16 e é responsável pela doença em 90% dos casos.
• Gene PKD2 — mutação no cromossomo 4, encontrada em 10% dos casos.

Cerca de 50% dos casos são decorrentes de mutações esporádicas. A doença manifesta-se mais frequentemente na terceira década de vida, embora, devido à alta variabilidade fenotípica, possa ser detectada no período pré-natal ou na infância.