Cariótipo humano

Organização geral do cariótipo humano

O cariótipo humano normal possui uma rigorosa organização quantitativa e estrutural. No núcleo de cada célula somática encontra-se o material genético distribuído em 46 cromossomos. No processo de sistematização, eles costumam ser agrupados em 23 pares homólogos.

Todos os pares são classificados em duas grandes categorias:

• Autossomos. São 22 pares de cromossomos que são absolutamente idênticos em indivíduos de ambos os sexos.
• Cromossomos sexuais. É apenas 1 par, mas é exatamente ele que responde pela determinação do sexo. Nas mulheres, esse par consiste em duas estruturas de mesmo tamanho (XX). Nos homens, o par é heterogêneo (XY), sendo que uma das características morfológicas importantes é que o cromossomo Y é aproximadamente duas vezes mais curto do que o seu par, o cromossomo X.

Para facilitar o estudo e o diagnóstico, todos os cromossomos humanos são divididos em 7 grupos. O tamanho e a forma servem de base para essa divisão.

Morfologia cromossômica nas diferentes fases da divisão

A aparência do material genético varia dependendo da fase do ciclo celular. Para caracterizar o cariótipo em obras de referência, podem ser utilizados conjuntos tanto de cromossomos metafásicos quanto anafásicos.

1. Cromossomos metafásicos. Nesse período, eles apresentam um formato característico em X. Cada estrutura desse tipo consiste em duas cromátides irmãs. Vale ressaltar que na metáfase o processo de separação já se inicia: as cromátides se afastam uma da outra, mas ainda permanecem firmemente unidas em uma região especializada — o centrômero.
2. Cromossomos anafásicos. Nessa etapa, as cromátides irmãs se separam definitivamente, transformando-se em cromossomos-filhos completos. Por causa disso, sua forma muda drasticamente: deixam de ter formato em X e passam a ser bastonetes (visualmente podem ser bastonetes retos ou levemente curvados).

Estrutura interna de um cromossomo individual

Ao analisar um cromossomo isolado, é possível destacar vários elementos anatômicos principais, cada um desempenhando sua função:

• Centrômero (constrição primária). É a região estreita que divide o corpo único do cromossomo em dois braços.
• Cinetócoro. Uma estrutura proteica complexa localizada diretamente na região do centrômero. Sua principal função é servir como ponto de fixação para as fibras do fuso mitótico durante a separação do material genético.
• Telômeros. É como são chamadas as extremidades dos braços cromossômicos.
• Constrição secundária. Este elemento não está presente em todos os cromossomos. Onde ela existe, a constrição secundária desempenha uma função importantíssima: é exatamente nesse local que se localizam os genes responsáveis pela síntese de RNAs ribossômicos (ARNr).

Tipos de cromossomos e significado clínico

A classificação morfológica dos cromossomos baseia-se em onde exatamente o centrômero (constrição primária) está localizado em relação às extremidades da estrutura. Destacam-se três tipos principais:

1. Metacêntricos. O centrômero está localizado estritamente no meio, de modo que ambos os braços têm igual comprimento (o exemplo clássico é o 1º cromossomo).
2. Submetacêntricos. A constrição primária está deslocada do centro, fazendo com que os braços tenham comprimentos desiguais (exemplo: o 7º cromossomo).
3. Acrocêntricos. O centrômero está tão deslocado para a própria extremidade que um dos braços está praticamente ausente (exemplo: o 21º cromossomo).

Significado clínico do estudo do cariótipo é imenso. Qualquer desvio da normalidade descrita (no número ou na estrutura) leva ao desenvolvimento de doenças cromossômicas. Um exemplo clínico marcante é a síndrome de Down. Nessa patologia, observa-se uma alteração no cariótipo: no 21º par de cromossomos acrocêntricos, em vez dos dois elementos normais, há um cromossomo adicional (terceiro).

Resumo: perguntas e respostas sobre o tema

Questões de aulas e exames

O que mais estudar sobre o tema

• Princípios de distribuição dos cromossomos humanos em 7 grupos morfológicos
• Funções dos genes de RNA ribossômico nas constrições secundárias
• Mecanismos de separação das cromátides irmãs na anáfase
• Papel e importância das regiões terminais dos cromossomos (telômeros)

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