Definisi dan karakteristik umum penyakit
Sarkoidosis adalah penyakit inflamasi sistemik dengan etiologi yang tidak diketahui, yang ditandai dengan pembentukan granuloma tanpa kaseasi, keterlibatan multisistem pada berbagai organ, dan aktivasi sel T di fokus inflamasi granulomatosa. Meskipun sarkoidosis pada kelenjar getah bening intratoraks dan paru-paru adalah yang paling umum, penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya sebagai lesi pada kulit, jantung, sistem saraf (neurosarkoidosis), sendi, organ penglihatan, dan sistem lainnya.
Satu-satunya kriteria untuk menetapkan diagnosis adalah verifikasi histologis setelah biopsi. Semua data lainnya — klinis, laboratorium, pencitraan — hanya memungkinkan untuk mencurigai adanya penyakit dan mengarahkan pencarian diagnostik.
Gambaran klinis dan pemeriksaan fisik
Manifestasi klinis sarkoidosis bervariasi dan bergantung pada sistem yang terkena. Sebagian pasien tidak memiliki keluhan, dan penyakit ini terdeteksi secara tidak sengaja — selama fluorografi rutin atau radiografi dada.
Selama pemeriksaan fisik, perhatian harus diberikan pada:
- kondisi kulit, bekas luka, tato (reaktivasi mungkin terjadi di area bekas luka);
- keberadaan eritema nodosum dan indurasi subkutan — sarkoid Darier-Roussy, yang seringkali nyeri saat palpasi;
- kondisi sendi jika dicurigai terdapat bentuk artikular;
- kondisi organ penglihatan — diperlukan konsultasi dengan dokter spesialis mata untuk menyingkirkan uveitis.
Radiologi Diagnostik
Metode pencitraan adalah kunci untuk mencurigai dan melakukan penahapan penyakit. Paling sering, temuan awalnya adalah pembesaran kelenjar getah bening intratoraks yang terdeteksi selama fluorografi atau radiografi.
- CT resolusi tinggi (HRCT) adalah metode utama yang memungkinkan penilaian simultan terhadap kondisi kelenjar getah bening mediastinum dan parenkim paru. Dengan diperkenalkannya HRCT, frekuensi deteksi gabungan lesi kelenjar getah bening dan jaringan paru telah meningkat secara signifikan.
- MRI digunakan ketika ada kecurigaan neurosarkoidosis dan sarkoidosis jantung.
- USG dari berbagai lokalisasi.
- PET-CT untuk menilai aktivitas proses dan mencari fokus ekstratorasik.
- Pencitraan perfusi paru.
Pemeriksaan penunjang diagnostik
Tidak ada penanda spesifik laboratorium yang dapat mengonfirmasi atau menyangkal sarkoidosis. Data laboratorium memainkan peran pendukung dan dievaluasi sebagai hal yang "mendukung" atau "menentang" diagnosis.
- Peningkatan LED, limfopenia, monositosis mungkin terjadi pada hitung darah lengkap; hasil analisis yang normal tidak menyingkirkan penyakit.
- Kadar kalsium darah dan kalsium urin 24 jam (hiperkalsemia dan hiperkalsiuria adalah tipikal).
- Aktivitas enzim pengubah angiotensin (ACE).
- Aktivitas ALT, AST, kadar kreatinin untuk menilai kerusakan hati dan ginjal.
- Tes intradermal (uji Mantoux, Diaskintest) dan konsultasi dengan spesialis TBC (ftiatri) wajib dilakukan untuk diagnosis banding dengan tuberkulosis.
Diagnosis invasif dan biopsi
Metode invasif dibagi menjadi bronkoskopik dan bedah. Dalam praktiknya, preferensi diberikan pada metode bronkoskopik yang kurang traumatis.
- Lavage bronkoalveolar dengan pemeriksaan sitologis.
- Biopsi paru transbronkial.
- Kriobiopsi transbronkial adalah metode verifikasi modern yang sangat informatif.
- Biopsi jarum transtorasik yang dipandu oleh CT.
- Biopsi torakoskopik video pada paru-paru dan kelenjar getah bening intratoraks.
- Biopsi terbuka (torakotomi) jarang digunakan karena trauma yang lebih besar.
Verifikasi morfologis
Substrat morfologis sarkoidosis adalah granuloma sel epiteloid tanpa nekrosis kaseosa. Ahli patologi mendeskripsikan akumulasi kompak dari fagosit mononuklear, limfosit, dan granulosit. Lokalisasi tipikal adalah subpleura dan peribronkovaskular.
Di pusat granuloma terdapat sel-sel epiteloid dan sel raksasa multinukleat Pirogov-Langhans dengan susunan inti perifer yang khas. Di bagian perifer terdapat selubung limfositik. Pada beberapa kasus, gambaran morfologi dapat berupa alveolitis limfositik dengan infiltrasi inflamasi pada interstisium paru tanpa granuloma yang terbentuk.
Sarkoidosis disebut "peniru ulung": tidak ada metode pencitraan atau laboratorium yang dapat mengonfirmasi diagnosis secara definitif tanpa pemeriksaan morfologis. Pengecualian adalah situasi di mana biopsi tidak memungkinkan karena kondisi keparahan pasien atau penolakan pasien terhadap intervensi invasif.
Poin-Poin Utama
- Sarkoidosis adalah penyakit granulomatosa sistemik dengan etiologi yang tidak diketahui dan keterlibatan multiorgan.
- Satu-satunya kriteria untuk menetapkan diagnosis adalah verifikasi histologis granuloma sel epiteloid.
- Penyakit ini sering terdeteksi secara tidak sengaja selama fluorografi karena pembesaran kelenjar getah bening intratoraks.
- CT resolusi tinggi adalah metode pencitraan utama untuk diagnosis dan penahapan.
- Indikator laboratorium (ACE, kalsium, LED) hanya memainkan peran pendukung.
- Diagnosis banding dengan tuberkulosis wajib dilakukan: uji Mantoux, Diaskintest, konsultasi dengan ahli spesialis tuberkulosis.
- Tren modern adalah transisi dari metode biopsi bedah ke metode bronkoskopik, termasuk kriobiopsi transbronkial.
- Tanda morfologis adalah granuloma tanpa kaseasi dengan sel raksasa Pirogov-Langhans.