Tableau clinique et triade symptomatique
Cette pathologie appartient au groupe des troubles héréditaires et familiaux hétérogènes caractérisés par une lésion primitive des glomérules rénaux. La forme la plus connue et la plus fréquente de ce groupe est le syndrome d'Alport.
Le tableau clinique classique comprend trois manifestations principales :
- Néphrite — le syndrome rénal principal.
- Surdité ou hypoacousie prononcée.
- Affections oculaires, parmi lesquelles on observe une luxation du cristallin, une dystrophie cornéenne et une cataracte postérieure.
Les données épidémiologiques mettent en évidence des différences liées au genre : les hommes présentent une forme beaucoup plus sévère et sont plus fréquemment touchés que les femmes, avec une apparition plus précoce de l'insuffisance rénale terminale. Du côté du système urinaire, on observe une prédominance de macro- ou micro-hématurie, de la formation de cylindres érythrocytaires et de protéinurie, le syndrome néphrotique étant plus rare.
Pathogénie et modifications histologiques
La base du développement de la maladie réside dans une altération primitive de la synthèse de la membrane basale glomérulaire (MBG). Cela entraîne des modifications structurelles du tissu rénal.
En microscopie optique, les glomérules rénaux sont toujours atteints, généralement sous la forme d'une glomérulonéphrite mésangioproliférative. Un signe morphologique caractéristique est la présence de « cellules spumeuses » (cellules épithéliales glomérulaires et tubulaires dans lesquelles s'accumulent des graisses neutres et des mucopolysaccharides).
Au fil du temps, le processus pathologique progresse inéluctablement. Les morphologistes observent :
- le développement d'une néphrosclérose ;
- un rétrécissement marqué de la lumière des vaisseaux ;
- une atrophie tubulaire ;
- une prolifération de fibrose interstitielle.
Microscopie électronique dans la néphrite héréditaire
La microscopie électronique joue un rôle clé dans le diagnostic et met en évidence les altérations les plus spécifiques affectant les membranes basales :
- Des zones d'épaississement et d'amincissement pathologiques et de forme irrégulière de la MBG.
- Un dédoublement et une stratification prononcés et caractéristiques de la lamina densa.
- Des modifications destructrices similaires sont également détectées dans la membrane basale tubulaire.
Cette image ultrastructurale revêt une importance capitale pour le diagnostic différentiel, étant hautement spécifique du syndrome d'Alport.
Alport, c'est la « TRI-A-DE » : Trois atteintes majeures (rein/néphrite), Rupture auditive (surdité), Influence oculaire. Et au microscope, on observe la stratification de la lamina densa.
Questions des cours et des examens
Quels composants font partie de la triade classique du syndrome d'Alport ?
La triade classique comprend la néphrite, la surdité (ou l'hypoacousie) et des affections oculaires telles que la luxation du cristallin, la dystrophie cornéenne et la cataracte postérieure.
Quelles sont les particularités de l'évolution de la maladie chez les hommes et les femmes ?
Les hommes sont touchés beaucoup plus fréquemment et plus sévèrement que les femmes. De plus, chez les patients de sexe masculin, l'insuffisance rénale apparaît plus précocement.
Quelles modifications observe-t-on en microscopie électronique de la MBG ?
On met en évidence des zones d'épaississement et d'amincissement de la membrane basale glomérulaire de forme irrégulière, ainsi qu'un dédoublement et une stratification prononcés de la lamina densa.
À étudier également sur le sujet
- Mécanismes pathogéniques de l'altération de la synthèse de la membrane basale glomérulaire
- Diagnostic différentiel de la glomérulonéphrite mésangioproliférative dans la néphrite héréditaire
- Caractéristiques ultrastructurales de l'atteinte des membranes basales tubulaires
- Mécanismes de formation et composition des « cellules spumeuses » dans les glomérules et les tubules
- Morphogenèse de la fibrose interstitielle et de la néphrosclérose lors de la progression du syndrome d'Alport
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