Alelismo múltiple

Etiología y mecanismo de aparición

La base de la aparición de alelos múltiples son las mutaciones. La mayoría de los genes en un organismo tienen una estructura compleja y constan de miles de nucleótidos. Esto crea una base colosal para la variabilidad genética.

Las mutaciones representan la sustitución de nucleótidos originales o la alteración de su cantidad. Dado que tales cambios estructurales pueden ocurrir en zonas (locus) completamente diferentes de un mismo gen, con el tiempo se acumulan en la población nuevas variantes alélicas únicas. Este proceso forma la diversidad del acervo génico de la especie y tiene un significado evolutivo crítico, permitiendo que las poblaciones se adapten a condiciones cambiantes.

Reglas clave de distribución

Para comprender el alelismo múltiple, es necesario distinguir estrictamente entre la genética de un organismo individual y la genética de la población en su conjunto:

1. A nivel individual: Cualquier organismo diploide normal recibe material genético de dos progenitores. Por lo tanto, en su genotipo pueden estar presentes solo dos alelos de toda la serie existente: uno heredado del padre y otro de la madre.
2. A nivel poblacional: Dentro de toda la especie existe una diversidad completa de variantes de dicho gen. Los distintos individuos portan diferentes combinaciones en parejas de estos alelos, formando el acervo génico común.

Para mayor comodidad, los alelos de un mismo gen se suelen denotar con una letra del alfabeto latino, añadiendo diferentes superíndices (por ejemplo: $A^1, A^2, A^3, A^4$, y así sucesivamente). Los caracteres dominantes de tipo silvestre se indican con letras mayúsculas, y las mutaciones recesivas con minúsculas (por ejemplo, B — cuerpo gris, y b — cuerpo negro; V — alas normales, y v — vestigiales).

Ejemplo clásico: el color del pelaje en los conejos

El ejemplo más claro de alelismo múltiple es la herencia del color del pelaje en los conejos. De este carácter se encarga toda una serie de alelos con distinta fuerza de influencia, formando una jerarquía compleja de dominancia: $C > c^{ch} = c^h > c$.

• $C$ (agutí) — tipo silvestre, que proporciona un color oscuro uniforme. Es un gen absolutamente dominante.
• $c^{ch}$ (chinchilla) — proporciona un color gris uniforme (claro u oscuro).
• $c^h$ (Himalaya) — patrón de armiño: cuerpo blanco, pero las puntas de las orejas, la cola, las patas y el hocico son negras.
• $c$ (albino) — coloración completamente blanca. Es un gen absolutamente recesivo.

Interacción en la serie: Los alelos de fuerza intermedia ($c^{ch}$ y $c^h$) se comportan de forma diferente según el «vecino» en el genotipo. En relación con el tipo silvestre dominante ($C$), se manifiestan como recesivos. En relación con el gen del albinismo ($c$), actúan como dominantes. Y cuando se encuentran entre sí en un mismo genotipo, los genes $c^{ch}$ y $c^h$ interactúan de forma codominante, es decir, se manifiestan conjuntamente sin suprimirse el uno al otro por completo.

Ejemplo en humanos: grupos sanguíneos

En los humanos, la manifestación más conocida del alelismo múltiple es la herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO. Los genes responsables de este carácter están representados en la población en tres formas:

• $I^A$
• $I^B$
• $I^0$

Al mismo tiempo, los genes $I^A$ y $I^B$ son dominantes con respecto al gen recesivo $I^0$. Cualquier persona porta solo dos alelos de estos tres, y es precisamente su combinación la que determina el grupo sanguíneo final.

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Interacción de alelos: codominancia en el ejemplo de $c^{ch}$ y $c^h$
• Mecanismos moleculares de las mutaciones génicas (sustitución y desplazamiento del marco de lectura)
• Significado evolutivo del polimorfismo del acervo génico
• Herencia de mutaciones recesivas (utilizando como ejemplo el color del cuerpo y la forma de las alas)

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Material preparado por los profesores de WhiteCoat Pro según el plan de estudios de las facultades de medicina. De carácter educativo.