16 temas con explicaciones breves: definiciones, datos clave y preguntas de clase.
Este apartado está dedicado a la genética mendeliana clásica: los mecanismos de transmisión de caracteres codificados en el ADN nuclear. Aquí analizamos los principios básicos en los que se fundamenta la comprensión moderna de las patologías hereditarias y la variabilidad fenotípica humana.
El material abarca desde los conceptos básicos de genética, las leyes de Mendel y la hipótesis de la pureza de los gametos, hasta las variantes complejas de interacción entre genes alélicos y no alélicos. Se pone especial énfasis en temas de importancia crítica para los futuros médicos: la herencia de los grupos sanguíneos y el factor Rh, el alelismo múltiple, la pleiotropía y la teoría cromosómica de la herencia, incluida la genética del sexo y la herencia ligada al sexo.
En las clases prácticas y en los exámenes, los profesores rara vez piden simplemente «contar la teoría». Se exigirá la resolución segura de problemas genéticos. Asegúrese de comprender cómo funciona el cruzamiento de prueba, por qué cambia la proporción de segregación en la dominancia incompleta y cómo elaborar correctamente un árbol genealógico para un carácter ligado al cromosoma X.
¿En qué se diferencian los individuos homocigotos de los heterocigotos?
Los organismos homocigotos tienen dos alelos idénticos de un gen (por ejemplo, AA o aa), mientras que los heterocigotos portвают alelos diferentes: uno dominante y uno recesivo (Aa).
¿Se cumple la primera ley de Mendel en la dominancia incompleta?
Sí, la ley se conserva plenamente. A pesar de la aparición de un nuevo carácter intermedio, toda la descendencia de la primera generación ($F_1$) permanece absolutamente uniforme tanto por su genotipo (todos $Aa$) como por su fenotipo.
¿Qué significa el término gameto «puro»?
Esto significa que la célula sexual no contiene el segundo componente del par de genes. Los alelos en estado heterocigoto no se mezclan y pasan al gameto de uno en uno.
¿Cómo se puede distinguir externamente un heterocigoto de un homocigoto dominante?
En la dominancia completa, de ninguna manera. El heterocigoto (Aa) tendrá exactamente el mismo aspecto fenotípico que el homocigoto dominante (AA), ya que el carácter recesivo está completamente reprimido.
¿Cómo enuncia la Tercera ley de Mendel?
Establece que los caracteres hereditarios se transmiten a las generaciones posteriores de forma independiente entre sí, combinándose en todas las combinaciones posibles.
¿Qué cantidad de genotipos es posible en el sistema Rh?
En el sistema del factor Rh, gracias a la combinación de tres pares de genes no alélicos estrechamente ligados (Cc, Dd, Ee), es posible la formación de 27 genotipos diferentes.
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