Formas clínicas y papel de la anamnesis
El papel principal en el establecimiento del diagnóstico se le asigna a la exploración física y a una historia detallada del desarrollo del niño. El cuadro clínico está determinado en gran medida por la evolución de la enfermedad. En el curso agudo dominan los procesos de osteomalacia, es decir, el ablandamiento del tejido óseo. Esta variante es más característica de los lactantes durante los primeros seis meses de vida, aunque también puede observarse en niños mayores en el punto álgido de la enfermedad. En el curso subagudo pasa a primer plano la hiperplasia osteoide (proliferación excesiva de tejido óseo no mineralizado), que suele hacerse evidente hacia el final del primer año de vida.
Para confirmar el diagnóstico, es necesario analizar los factores anamnésicos clave:
- Estacionalidad (época del año en el momento de la exploración del paciente).
- Tipo de lactancia y características de la alimentación.
- Presencia de comorbilidades.
- Antecedente de realización o ausencia de profilaxis farmacológica específica con vitamina D.
Imagen radiológica
Los métodos instrumentales tienen un carácter auxiliar. Los cambios más pronunciados en las radiografías de los huesos largos se registran durante el período de estado de la enfermedad. El proceso patológico se localiza predominantemente en las zonas epimetafisarias.
Los signos radiológicos específicos del raquitismo incluyen:
- Ensanchamiento de las metáfisis y su deformación en forma de «copa» (la denominada deformación caliciforme).
- Marcada borrosidad y falta de nitidez de las zonas de mineralización provisional.
- Contornos poco nítidos de los núcleos de osificación.
- Aparición de un patrón trabecular grueso en la región de las diáfisis óseas.
Diagnóstico de laboratorio y estadios
El perfil de laboratorio demuestra la magnitud de las alteraciones en el metabolismo del fósforo y el calcio, y refleja la respuesta compensatoria de las glándulas paratiroides. El único marcador fiable de la suficiencia de vitamina D en el organismo es el nivel del metabolito 25(OH)D (calcidiol).
La gravedad del proceso se correlaciona con los siguientes estadios bioquímicos:
- Grado I de gravedad. Se observa una disminución inicial de la 25(OH)D. Se activan los mecanismos compensatorios: aumentan los niveles de hormona paratiroidea (PTH) y fosfatasa alcalina (FA). Al mismo tiempo, el calcio y el fósforo en sangre se mantienen normales o disminuyen ligeramente.
- Grado II de gravedad. El nivel de 25(OH)D sigue descendiendo. La compensación se agota gradualmente: se establece una hipofosfatemia estable. El calcio se mantiene en el límite inferior de la norma o comienza a descender, mientras que la PTH y la FA continúan aumentando.
- Grado III de gravedad. Se produce un déficit profundo de 25(OH)D y un fallo total de la compensación. Se observa una caída pronunciada tanto del fósforo como del calcio (hipocalcemia). Se desarrolla un hiperparatiroidismo secundario con valores máximos de PTH y FA.
Interpretación de los niveles de 25(OH)D
| Estado | Nivel (ng/ml) | Nivel (nmol/l) |
|---|---|---|
| Suficiencia adecuada | $\ge$ 20 | > 50 |
| Deficiencia | 12 – 20 | 30 – 50 |
| Deficiencia | < 12 | < 30 |
| Riesgo de efecto tóxico | > 100 | > 250 |
Principios básicos del tratamiento
El tratamiento farmacológico debe ir acompañado obligatoriamente de un conjunto de medidas no específicas. Un papel clave desempeña la normalización del estilo de vida del niño, que incluye:
- Soleamiento adecuado (exposición suficiente al sol).
- Organización de una nutrición completa y equilibrada que se ajuste estrictamente a la edad del paciente.
Para memorizar la dinámica de los electrolitos por estadios: primero desciende la vitamina D (grado I), luego disminuye de forma estable el fósforo (grado II), y solo cuando falla la compensación colapsa el calcio (grado III). La hormona PTH y la enzima FA aumentan en todos los estadios.
Preguntas de clases y exámenes
¿Cuál es el criterio principal para establecer el diagnóstico de raquitismo?
El diagnóstico se establece principalmente sobre la base de las manifestaciones clínicas y los datos de una anamnesis recopilada minuciosamente. Los métodos de laboratorio y radiológicos son necesarios principalmente para el diagnóstico diferencial.
¿Qué parámetro sanguíneo refleja con precisión el déficit de vitamina D?
El único marcador de laboratorio fiable es el nivel del metabolito 25(OH)D (calcidiol) en el suero sanguíneo. Los valores inferiores a 20 ng/ml indican insuficiencia o deficiencia.
¿Cómo cambian los huesos en la radiografía durante el período de estado?
El proceso patológico se localiza en las zonas epimetafisarias. Las metáfisis se ensanchan y adquieren forma de copa, mientras que las zonas de mineralización y los núcleos de osificación se vuelven borrosos y poco nítidos.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de desarrollo de la osteomalacia y de la hiperplasia osteoide
- Diagnóstico diferencial con enfermedades similares al raquitismo
- Hiperparatiroidismo secundario en la patogenia del raquitismo
- Profilaxis farmacológica específica con vitamina D
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