Distrofias hidrocarbonadas
La base de este grupo de patologías es una alteración en el metabolismo de los carbohidratos, concretamente de los polisacáridos (que incluyen el glucógeno y los mucopolisacáridos) y las glucoproteínas (mucina y mucoides).
Los trastornos del metabolismo de los polisacáridos pueden manifestarse en tres variantes principales:
- Disminución del contenido de carbohidratos en las células. Un ejemplo clásico es la reducción de las reservas de glucógeno en la diabetes mellitus.
- Ausencia total de carbohidratos, lo cual es característico de los aglucogenosis.
- Acumulación de un exceso de carbohidratos. Esto se observa en la infiltración glucogénica y en diversas glucogenosis.
Una categoría independiente está constituida por los trastornos del metabolismo de las glucoproteínas, también denominados distrofias mucosas. En ellas es típica la acumulación excesiva de mucinas y mucoides, debido a lo cual los tejidos afectados adquieren una consistencia mucosa característica.
Dispigmentosis (distrofias pigmentarias)
Los pigmentos celulares son cromoproteínas, compuestos complejos formados por una proteína y un cromóforo. Las alteraciones de su metabolismo se denominan dispigmentosis. La diferenciación de estos estados se realiza según varios criterios clave.
Por su origen, se dividen en primarias (hereditarias y congénitas) y secundarias (adquiridas en el período posnatal bajo la influencia de agentes patógenos).
Por su mecanismo de desarrollo, se distinguen distrofias debidas a:
- Defectos en las enzimas del metabolismo de los pigmentos (enzimopatías).
- Alteraciones en la actividad de las enzimas responsables del transporte de pigmentos a través de las membranas celulares.
- Daño directo a las membranas celulares.
- Acumulación de un exceso de pigmentos dentro de las células fagocíticas.
Por la estructura química del pigmento, se distinguen alteraciones hemoglobinógenas (dependientes de hierro), proteinógenas (tirosinógenas) y lipidógenas (lipoproteinogenas).
Las manifestaciones clínicas pueden consistir en la aparición de un pigmento que normalmente no debería estar presente, así como en un exceso o déficit del pigmento fisiológico. El proceso puede tener un carácter local (regional) o general (sistémico).
Alteraciones del metabolismo mineral y tesaurismosis
Las distrofias minerales están asociadas a la alteración del metabolismo de iones (calcio, potasio, hierro, zinc, cobre) y se manifiestan por la acumulación intracelular de un exceso de sales. Ejemplos clínicamente significativos incluyen las calcinosis, los siderosis (trastorno del metabolismo del hierro) y el depósito de cobre en la degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson-Konovalov).
Tesaurismosis (enfermedades por depósito): estados en los cuales se acumula en las células un exceso de diversas sustancias, lo que altera los procesos metabólicos y plásticos, así como la estructura y función celulares. Prácticamente todas las tesaurismosis son el resultado de enzimopatías hereditarias con un patrón de herencia autosómico recesivo.
Se distinguen enfermedades por depósito lisosomales y peroxisomales. La clasificación se establece en función del tipo de sustancias acumuladas:
- Lipídicas (lipidosis) y de glucógeno (glucogenosis), las formas más comunes.
- De aminoácidos y nucleoproteínas.
- Mucopolisacarídicas (mucopolisacaridosis) y mucolipídicas (mucolipidosis).
Displasia y muerte celular
La displasia es una alteración de la diferenciación celular acompañada de cambios persistentes en su estructura, metabolismo y función. La diferenciación está programada genéticamente, y su realización depende de la interacción entre el genoma nuclear, el citoplasma, el microentorno y la influencia de sustancias biológicamente activas. Ante una misma anomalía genética, las manifestaciones de las displasias pueden ser diversas. En la práctica clínica, muchas displasias celulares se consideran estados precancerosos, ya que sirven de base para el crecimiento tumoral.
La etapa final de las distrofias celulares o la consecuencia de la acción directa de factores destructivos es la necrosis, el cese irreversible de la actividad vital de una célula gravemente dañada. La necrosis siempre va acompañada de inflamación perifocal.
Le preceden dos etapas:
- Paranecrosis: los cambios metabólicos y estructurales aún son reversibles.
- Necrobiosis: los cambios adquieren un carácter irreversible y conducen a la muerte celular.
Además de la necrosis y la apoptosis, los datos modernos distinguen variantes específicas de muerte: necroptosis, piroptosis y ferroptosis. La muerte celular también puede ocurrir en condiciones fisiológicas (por ejemplo, la eliminación de inmunocitos o lactocitos envejecidos).
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué tipos de pigmentos hemoglobinógenos existen en condiciones normales y patológicas?
Los pigmentos hemoglobinógenos, según las condiciones de su formación y acumulación en el organismo, se clasifican en dos grupos: fisiológicos y aquellos que surgen exclusivamente en enfermedades.
- Los que se forman normalmente: hemoglobina, ferritina, hemosiderina, bilirrubina.
- Los que se forman solo en la patología: hematoidina, hematinas, porfirinas.
¿Qué enfermedades pertenecen a las tesaurismosis lipídicas (lipidosis)?
Las tesaurismosis lipídicas parenquimatosas hereditarias (lipidosis) incluyen un grupo de enfermedades por depósito que surgen debido a un déficit enzimático genético.
- Cerebrosidolipidosis: enfermedad de Gaucher.
- Esfingomielinolipidosis — enfermedad de Niemann-Pick.
- Gangliosidolipidosis — enfermedad de Tay-Sachs.
- Gangliosidosis generalizada, la enfermedad de Landing.
- Glucosfingolipidosis: síndrome de Fabry (enfermedad de Fabry-Anderson).
- Sulfatidosis: leucodistrofias.
¿Qué tipos de calcificaciones (calcinosis) se distinguen según su mecanismo de desarrollo?
Según el mecanismo de desarrollo, se distinguen dos tipos principales de calcificación patológica.
| Tipo de calcificación | Nivel de Ca en sangre | Estado del tejido |
|---|---|---|
| Distrófica | Normal | Dañado, necrosado o esclerosado |
| Metastásica | Elevado (hipercalcemia) | Tejido inicialmente inalterado |
¿Qué procesos pertenecen a las distrofias proteicas parenquimatosas (disproteinosis)?
Las distrofias proteicas parenquimatosas (disproteinosis) están representadas por varios tipos morfológicos, la mayoría de los cuales son etapas sucesivas de daño celular progresivo.
- Distrofia granular: actúa como sustrato morfológico de la tumefacción turbia.
- Distrofia hialino-gotular: etapa de alteración progresiva del metabolismo proteico.
- Distrofia hidrópica: etapa de alteración que a menudo conduce a la necrosis celular.
- Distrofia córnea: formación excesiva de sustancia córnea en la normalidad o su aparición en lugares atípicos.
Preguntas de clases y exámenes
¿En qué se diferencian el paranecrosis y la necrobiosis?
El paranecrosis es la fase inicial del daño celular profundo, en la cual los cambios metabólicos y estructurales aún son reversibles. La necrobiosis representa ya alteraciones irreversibles que conducen inevitablemente a la muerte.
¿Qué son los tesaurismosis y por qué se producen?
Son enfermedades por almacenamiento en las cuales se acumula un exceso de determinadas sustancias (lípidos, glucógeno, etc.) en las células. Prácticamente siempre se deben a enzimopatías hereditarias con un tipo de transmisión autosómica recesiva.
¿Cómo se clasifican los dispigmentosis según su mecanismo de desarrollo?
Se dividen en patologías causadas por enzimopatías, defectos en el transporte de membrana, daño directo a las membranas celulares y acumulación excesiva de pigmentos en las células fagocíticas.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de desarrollo de las distrofias mucosas y del metabolismo de las glucoproteínas
- Enfermedades por depósito lisosomal y peroxisomal
- Clasificación moderna de los tipos de muerte celular (necroptosis, piroptosis, ferroptosis)
- Papel del genoma nuclear y del microentorno en el desarrollo de las displasias celulares
- Patogenia de la degeneración hepatocerebral (enfermedad de Wilson-Konovalov)
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