Narcolepsia

Características del desarrollo patológico

A diferencia de las hipersomnias secundarias, cuyo principio básico y base del tratamiento radica en la búsqueda y eliminación de la causa subyacente de la somnolencia excesiva, la narcolepsia constituye un ejemplo clásico de hipersomnia primaria. Más aún, es la enfermedad más relevante dentro de este grupo patológico.

Los datos epidemiológicos muestran que la prevalencia de la enfermedad es muy variable: la frecuencia oscila entre un caso por cada mil personas y un caso por cada cientos de miles de habitantes. Al considerar la etiología y la patogenia, cabe destacar que los factores genéticos desempeñan un papel importante en el desarrollo de esta afección. La manifestación de la enfermedad suele producirse en la adolescencia y en la juventud. Es mucho menos frecuente que los primeros síntomas debuten en la infancia o en la edad madura.

Cuadro clínico

La queja principal de los pacientes, que los acompaña durante toda su vida, es una somnolencia diurna pronunciada y excesiva. Es interesante señalar que el resto de los síntomas concomitantes de la enfermedad a menudo tienden a remitir de forma gradual a medida que el paciente crece y envejece.

En el cuadro clínico se distinguen varias manifestaciones principales:

• Episodios de sueño diurno imperativo: son episodios de sueño absolutamente irresistibles. Pueden surgir fácilmente en un ambiente tranquilo y monótono (durante un viaje en transporte, al ver una película en el cine). Sin embargo, el mayor peligro radica en que los ataques también pueden presentarse en situaciones de actividad intensa, incluida la conducción de vehículos. La duración de estos episodios varía desde unos pocos minutos hasta varias decenas de minutos, y su frecuencia puede alcanzar varios ataques prolongados en el transcurso de un solo día.
• Ataques de cataplejía: aparición repentina de atonía muscular difusa o parcial.
• Parálisis del sueño: es un estado de cataplejía que se presenta exclusivamente en los períodos de transición, al conciliar el sueño o durante el despertar.
• Alucinaciones: los trastornos de la percepción se dividen en hipnagógicas (aquellas que aparecen durante el proceso de conciliación del sueño) y hipnopómpicas (que surgen al despertar).
• Alteraciones del sueño nocturno: el descanso nocturno se vuelve inquieto, acompañado de despertares frecuentes, y los sueños adquieren un carácter muy vívido y, a menudo, aterrorizante.

Enfoques de tratamiento y restricciones

El tratamiento de la narcolepsia está dirigido a aliviar los síntomas. La farmacoterapia sintomática incluye varios grupos de fármacos:

1. Agonistas alfa-adrenérgicos estimulantes: se emplean para combatir la somnolencia diurna (por ejemplo, el modafinilo; cabe destacar que este fármaco aún no está registrado en la Federación Rusa).
2. Fármacos que mejoran el sueño nocturno: se utiliza el oxibato de sodio (tampoco registrado aún en la Federación Rusa).
3. Antidepresivos tricíclicos sin efecto sedante: imipramina, clomipramina. Demuestran una eficacia altísima para suprimir los ataques de cataplejía.

Además de los medicamentos, un papel fundamental corresponde a la terapia no farmacológica orientada a optimizar el régimen diario del paciente. Se recomienda programar breves intervalos de descanso con la posibilidad de conciliar el sueño de manera voluntaria durante el día. Es necesario asegurar un sueño nocturno de duración suficiente. Un efecto positivo aportan el ejercicio físico regular, el cual debe finalizar varias horas antes de acostarse. Del tratamiento y de la dieta se debe excluir estrictamente el alcohol y cualquier medicamento que posea un efecto sedante.

Contraindicaciones para la actividad: Debido al riesgo de quedarse dormido de forma incontrolada y de debilidad muscular repentina (cataplejía), los pacientes tienen estrictamente prohibido realizar actividades que puedan causar daño a sí mismos o a quienes les rodean. Esto incluye la conducción de vehículos, el trabajo en alturas, así como la actividad profesional cerca de cuerpos de agua y otras profesiones peligrosas similares.

Diagnóstico diferencial de los trastornos del sueño

Ante las quejas de somnolencia diurna y alteraciones del sueño nocturno, la narcolepsia se debe diferenciar de los trastornos respiratorios durante el sueño, cuya patología más frecuente es el síndrome de apnea del sueño. Esta condición se manifiesta mediante episodios repetidos de interrupción de la respiración durante el sueño.

Se distinguen dos conceptos clave:

• Apnea (Apnea) — interrupción de la respiración durante el sueño con una duración superior a 10 segundos.
• Hipopnea (Hypopnea) — episodios de reducción significativa de la oxigenación sanguínea (en más del 4%) sin una interrupción completa de la respiración.

Para registrar los episodios de apnea y diagnosticar con precisión el tipo de trastorno se utiliza un registro instrumental complejo: la polisomnografía. Durante el estudio se registran los siguientes parámetros: electroencefalograma (EEG / EEG), electrooculograma (EOG / EOG), electromiograma (EMG / EMG), frecuencia cardíaca (FC / HR), saturación de oxígeno en sangre (SpO2), flujo oronasal, movimientos de las paredes torácica y abdominal, así como el fenómeno acústico (ronquidos).

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Patogenia y clasificación de las apneas del sueño (central y obstructiva)
• Cuadro polisomnográfico en los distintos tipos de apnea
• Principios de interpretación de los datos polisomnográficos (EEG, EOG, EMG)
• Diagnóstico diferencial entre hipersomnias primarias y secundarias

Otros temas de la sección «Capítulo 32. Trastornos del sueño y de la vigilia»

Material preparado por los profesores de WhiteCoat Pro según el plan de estudios de las facultades de medicina. De carácter educativo.