Efecto de la selección sobre los antígenos sanguíneos
La selección natural ejerce un impacto directo sobre la frecuencia de los alelos que controlan los antígenos sanguíneos en la población humana. Este efecto se puede rastrear a través del ejemplo de dos sistemas principales:
- Factor Rh: Estadísticamente, se observa una disminución gradual en la frecuencia de personas con factor Rh negativo.
- Sistema AB0: Se registra una reducción fiable en el número de hijos en aquellos matrimonios donde existe incompatibilidad inmunológica entre los padres. El principal grupo de riesgo incluye a las familias en las que la mujer tiene el grupo sanguíneo 0 (I) y el hombre tiene el grupo A (II), B (III) o AB (IV).
Paradoja de la conservación de alelos letales
En determinadas condiciones específicas, la selección natural es capaz de mantener la existencia de alelos letales en una población. El ejemplo más conocido de este mecanismo es la herencia de la hemoglobina S anómala, que provoca la anemia falciforme.
El destino de los portadores de la mutación depende fundamentalmente de su genotipo:
- Homocigotos para el gen recesivo: Padecen una forma de anemia extremadamente grave. Por lo general, mueren en las etapas más tempranas del desarrollo (antes de alcanzar los 2 años de edad).
- Heterocigotos: Poseen una ventaja selectiva pronunciada en los focos naturales de malaria. Gracias a esta ventaja, en las poblaciones de población de piel oscura en África, la frecuencia de este alelo es sumamente alta y alcanza el 20%.
Mecanismo de resistencia a la malaria
La ventaja selectiva de los heterocigotos se basa en un mecanismo celular especial de defensa contra el patógeno de la malaria: Plasmodium falciparum.
El proceso defensivo se desarrolla en varias etapas:
- El patógeno penetra en el interior del eritrocito de un individuo heterocigoto.
- En respuesta a la invasión del parásito, el eritrocito modifica físicamente su forma normal.
- La sangre pasa a través del bazo, el cual reconoce, filtra y destruye por completo únicamente a los eritrocitos alterados (infectados) junto con el plasmodio que se encuentra en su interior.
Conclusión: Los portadores heterocigotos sobreviven en los focos de malaria con mucha más frecuencia que los homocigotos para el alelo dominante (es decir, personas absolutamente sanas pero que, sin embargo, carecen por completo de resistencia a la infección malárica).
Cambio en las condiciones ambientales y el vector de selección
Cuando las condiciones ambientales cambian, la dirección de la selección natural también se transforma. Esto lo demuestra claramente la estadística de la población afroamericana en los EE. UU.
Para los afroamericanos, la malaria ya no es un factor de selección, ya que en el territorio de EE. UU. esta enfermedad es rara. En este sentido:
- Dirección de la selección: Dado que los heterocigotos pierden su ventaja selectiva, la selección se orienta exclusivamente a la eliminación del alelo letal recesivo.
- Estadísticas: Hoy en día, la anemia falciforme afecta solo a 1 de cada 375 afroamericanos, lo cual es significativamente menor que las tasas en África Central. En general, en las poblaciones humanas que viven fuera de los focos de malaria, la frecuencia de alelos de cualquier hemoglobina anómala normalmente no supera el 1%.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué sustitución de aminoácidos en la molécula de hemoglobina conduce a la formación de la hemoglobina S?
La formación de la hemoglobina S (HbS) se produce como resultado de la sustitución del ácido glutámico por valina en la cadena polipeptídica. La mutación está localizada en el sexto triplete del gen que codifica la cadena β de la hemoglobina. La sustitución de un aminoácido hidrófilo por uno hidrófobo altera la estructura de la proteína: los residuos hidrófobos de valina interactúan con la valina de la cadena vecina, lo que altera la distribución de cargas y provoca la polimerización de las moléculas. Como resultado, los eritrocitos adquieren una forma falciforme patológica, lo que conduce al desarrollo de la anemia falciforme.
¿Qué otras formas anómalas de hemoglobina, además de la HbS, confieren resistencia a la malaria?
La resistencia a la malaria, además de la HbS, es conferida por las siguientes formas anómalas de hemoglobina:
- Hemoglobina C (HbC) — se forma como resultado de la sustitución del ácido glutámico por lisina; protege contra la malaria en un 90% en estado homocigoto y en un 30% en estado heterocigoto.
- Hemoglobina E (HbE) — surge cuando se sustituye el ácido glutámico por lisina en la posición 26; confiere resistencia a la malaria terciana.
Los portadores de hemoglobinopatías HbS, HbC y HbE rara vez presentan un cuadro clínico grave de malaria tropical.
¿A expensas de qué células específicas del bazo se produce la destrucción de los eritrocitos deformados?
La destrucción de los eritrocitos deformados se produce a expensas de los macrófagos de la pulpa roja del bazo.
El proceso de eliminación de las células alteradas se lleva a cabo en varias etapas:
- Los defectos en la membrana de los eritrocitos conducen a una disminución de su plasticidad y deformabilidad.
- Los eritrocitos anómalos quedan retenidos en los cordones esplénicos (cordones de Billroth), que forman la pulpa roja.
- Los macrófagos esplénicos realizan la fagocitosis, capturando y destruyendo las células atrapadas.
Durante la destrucción intensa de los eritrocitos, se puede observar esplenomegaliа.
El secreto de la supervivencia del heterocigoto: El bazo devora las células falciformes.
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué no desaparece el alelo recesivo de la anemia falciforme en África?
En condiciones de riesgo constante de infección por malaria, los portadores heterocigotos de este alelo tienen una ventaja selectiva manifiesta. Sobreviven con mayor frecuencia que las personas sanas (homocigotos dominantes), por lo que la mutación se mantiene en la población con una alta frecuencia.
¿Qué le ocurre a un eritrocito infectado en un heterocigoto para la hemoglobina S?
Al penetrar el patógeno Plasmodium falciparum, el eritrocito cambia de forma. A continuación, el bazo filtra y destruye dichas células deformadas junto con el parásito en su interior.
¿Cómo cambia la frecuencia de una mutación al trasladarse una población a una región sin malaria?
La malaria deja de ser un factor de selección y los heterocigotos pierden su ventaja. La selección comienza a actuar para eliminar el alelo letal, reduciendo drásticamente la frecuencia de la enfermedad en la población.
¿En qué matrimonios según el sistema AB0 se observa una disminución en la cantidad de hijos?
La disminución del número de hijos debido a la incompatibilidad inmunológica es característica principalmente de los matrimonios en los que la mujer tiene el grupo sanguíneo 0 (I) y el hombre tiene A (II), B (III) o AB (IV).
Qué más repasar sobre el tema
- Genética y herencia del sistema AB0
- Conflicto inmunológico y factor Rh
- Ciclo vital del plasmodio de la malaria (Plasmodium falciparum)
- Patogenia de la anemia falciforme en homocigotos
- Deriva génica y otros factores de la microevolución
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