Leyes de Mendel y genética

Bases citológicas y moleculares

La base citológica de la herencia son los cromosomas. Su morfología incluye cromatidas, brazos, centrómero, constricción secundaria y telómeros (regiones terminales de importancia crítica para la estabilidad del genoma). La composición química de los cromosomas está representada por moléculas de ADN y proteínas específicas. El material genético tiene varios niveles de empaquetamiento (incluida la formación de nucleosomas), formando eucromatina activa y heterocromatina densa e inactiva.

A nivel molecular, la transmisión de información está asegurada por los procesos de replicación (duplicación del ADN con la participación de enzimas) y reparación (corrección de los daños emergentes). La implementación del código genético, que posee una serie de propiedades únicas, ocurre con la participación de varios tipos de ARN, cada uno con su estructura y funciones específicas.

Patrones de herencia

La genética clásica se basa en tres leyes de Mendel y la ley de la «pureza» de los gametos respaldada citológicamente. La formación de rasgos depende de la compleja interacción de genes:

• Alélicos (diferentes variantes de un mismo gen ubicadas en regiones idénticas de cromosomas homólogos).
• No alélicos (interacción de genes de diferentes loci).

Además de la herencia autosómica clásica, se distinguen los rasgos ligados al sexo. Una etapa crucial en el desarrollo de la ciencia fue la creación de la teoría cromosómica de la herencia (ley de Morgan), que explica los patrones de transmisión de genes ligados ubicados en el mismo cromosoma.

Principales métodos de estudio de la genética humana

El ser humano es un objeto extremadamente complejo para la investigación genética. Esto se debe a la imposibilidad de cruces experimentales, la maduración sexual tardía y el bajo número de descendientes. Para estudiar la herencia se aplican métodos especiales:

1. Genealógico: elaboración y análisis de árboles genealógicos. Permite determinar el tipo de herencia (dominante o recesiva, autosómica o ligada al sexo) y pronosticar riesgos para futuras generaciones.
2. De gemelos: comparación de gemelos monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ). Se evalúa la concordancia, es decir, el grado de similitud. Si en los MZ es significativamente mayor que en los DZ, indica el papel principal del genotipo en el desarrollo del rasgo, en lugar de los factores ambientales.
3. Citogenético: estudio microscópico de los cromosomas. Permite evaluar el cariotipo y elaborar un idiograma (representación gráfica de los cromosomas en orden decreciente de tamaño). El método detecta mutaciones genómicas y cromosómicas.
4. Poblacional-estadístico: análisis de la distribución de frecuencias génicas en poblaciones basado en la ley de Hardy-Weinberg. Ayuda a calcular la frecuencia de portadores heterocigotos y la prevalencia de enfermedades hereditarias.
5. Método dermatoglífico: estudio de los patrones cutáneos de palmas y dedos para el diagnóstico rápido de síndromes cromosómicos (por ejemplo, la detección del pliegue simiesco en el síndrome de Down).
6. Método de genética de células somáticas: cultivo e hibridación de células (por ejemplo, humanas y de ratón) fuera del organismo para el mapeo génico y el estudio de su regulación.

Diagnóstico moderno y tecnologías moleculares

La medicina moderna utiliza activamente el método moleculo-genético. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) permite copiar repetidamente la región de ADN deseada in vitro, y la secuenciación determina con precisión la secuencia de nucleótidos. Esto es necesario para diagnosticar mutaciones génicas, identificar la personalidad y detectar infecciones.

Un lugar especial ocupa el diagnóstico prenatal, que detecta patologías en la etapa de desarrollo intrauterino para tomar una decisión sobre el tratamiento temprano o la interrupción del embarazo. Se divide en:

• Métodos no invasivos: ecografía, análisis bioquímico de sangre materna.
• Métodos invasivos: biopsia de corion, amniocentesis (toma de líquido amniótico para obtener células fetales), cordocentesis.

La aplicación de métodos invasivos requiere el consentimiento informado obligatorio de la paciente. Esto se debe a la importancia jurídica y ética del riesgo de complicaciones en intervenciones que alteran la integridad de las barreras tisulares. La elección del método específico de investigación del embrión o feto siempre la determina el médico genetista.

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Mecanismos y enzimas de replicación y reparación del ADN
• Tipos de ARN, su estructura detallada y funciones
• Tipos de interacción de genes alélicos y no alélicos con ejemplos
• Teoría cromosómica de la herencia (Ley de Morgan)
• Contraindicaciones para los métodos invasivos de diagnóstico prenatal

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