El papel de los genes en la ontogenia
El estudio de la genética del desarrollo individual se basa principalmente en el análisis de diversas mutaciones. El aparato genético ejerce su influencia principal en varias etapas:
- Efecto de los genes maternos. Ya durante la ovogénesis, el genoma materno asegura la producción de enzimas. Estas son necesarias para garantizar el metabolismo del embrión temprano, así como para la correcta disposición espacial de sus estructuras.
- Periodo de organogénesis. La formación de órganos está regulada por la acción coordinada de cientos de genes. Es precisamente en esta etapa cuando las consecuencias de las mutaciones se vuelven más pronunciadas.
El control poligénico se demuestra claramente mediante patologías hereditarias en humanos. Por ejemplo, se conocen más de 120 formas de sordera hereditaria, 250 tipos de afecciones oculares y alrededor de 150 anomalías esqueléticas. Incluso el proceso de diferenciación sexual está controlado por al menos 18 genes.
Integridad de la ontogenia y determinación
A pesar de que los genes desempeñan un papel primario, el embrión es un sistema integral capaz de autodesarrollarse, lo cual no está programado de forma absolutamente rígida en el cigoto.
El proceso clave del desarrollo es la determinación (del latín determinatio: limitación). Es la aparición de diferencias cualitativas entre las partes del embrión que predeterminan su destino futuro. Es importante destacar que la determinación ocurre antes de que aparezca cualquier cambio morfológico externo y visible.
La secuencia clásica de los procesos es: Determinación $\rightarrow$ Diferenciación $\rightarrow$ Morfogénesis.
Las causas de la determinación son la expresión génica diferencial, la inducción embrionaria, la segregación ooplásmica y la amplificación génica.
Regulación embrionaria y experimentos históricos
A finales del siglo XIX se realizaron experimentos para comprender si el destino de las células está rígidamente predeterminado (desarrollo en mosaico) o si el embrión es capaz de adaptarse (desarrollo regulativo).
- Experimento de W. Roux (1887): Pinchar con una aguja caliente uno de los dos blastómeros de una rana provocaba la formación de un «medio embrión». Roux concluyó que existía un mosaicismo estricto. Sin embargo, más tarde se descubrió que el blastómero muerto simplemente impedía de forma mecánica que el blastómero vivo restante se desarrollara con normalidad.
- Experimento de O. Hertwig (década de 1890): La separación física completa de dos blastómeros de anfibio demostró que de cada uno de ellos es capaz de desarrollarse un embrión completo.
La capacidad del embrión para restablecer su vía normal de desarrollo tras sufrir alteraciones se denomina regulación embrionaria. La consecución de un resultado final correcto por diferentes vías se ha denominado equifinalidad. La división en tipos estrictamente «en mosaico» y «regulativos» es convencional, ya que el factor temporal desempeña un papel clave: en las primeras etapas la determinación es reversible (lábil), mientras que en las tardías se vuelve rígida.
Potencias y correlación de procesos
Las células del embrión poseen potencias, es decir, las capacidades máximas de desarrollo. La presencia de amplias potencias se denomina totipotencia. En condiciones normales, a partir de un blastómero se realiza una sola dirección, pero en un experimento pueden manifestarse otras capacidades ocultas.
La determinación y la regulación embrionaria están estrechamente relacionadas. La determinación avanza desde el primordio general hacia las células individuales, de forma gradual o mediante saltos, aumentando la integración del organismo. Al mismo tiempo, la capacidad de regulación embrionaria disminuye con el tiempo, aunque no desaparece por completo (se conserva en forma de regeneración en los individuos adultos).
En casos raros, a pesar de una determinación estricta, es posible un cambio en la dirección de desarrollo de las estirpes celulares: la transdeterminación. Clínicamente, esto explica los mecanismos de aparición de malformaciones y tumores cancerosos.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué tipos y mecanismos de inducción embrionaria existen?
La inducción embrionaria es un fenómeno en el cual una región del embrión influye en el desarrollo de otra, siempre que exista competencia en las células receptoras.
Tipos de inducción embrionaria:
- Inducción primaria: llevada a cabo por el labio dorsal del blastoporo (primordio cordomesodérmico).
- Inducciones secundarias y terciarias: ocurren después de la gastrulación y representan interacciones en cascada típicas de la diferenciación.
Naturaleza de los mecanismos de interacción:
- En cascada: el desarrollo de las estructuras subsiguientes depende de eventos previos.
- Entrecruzada: múltiples tejidos pueden participar en la inducción de una sola estructura, o bien una sola estructura actúa como inductora para varios tejidos.
¿Qué genes específicos (nombres) participan en el control poligénico de la diferenciación sexual en el ser humano?
Al menos 18 genes son responsables de la diferenciación sexual normal en humanos; sin embargo, en las fuentes proporcionadas se mencionan específicamente los siguientes:
- SRY: desempeña un papel clave en la diferenciación hacia el sexo masculino; codifica el factor regulador TDF, que determina la diferenciación de las gónadas en testículos a partir de gónadas bipotenciales. Durante el periodo de activación, el gen SRY en los varones reprime al gen DAX1.
- DAX1 (AHC): localizado en la región DSS del brazo corto del cromosoma X; participa en el desarrollo hacia el sexo femenino.
- FOXL2: localizado en el cromosoma 3; suprime la expresión del gen SOX9, determinando el fenotipo femenino.
- SOX9: gen cuya expresión es suprimida por FOXL2 durante la determinación del fenotipo femenino.
La secuencia de las etapas del desarrollo se puede recordar como DMD: Determinación (decidimos qué ser) -> Diferenciación (comenzamos a cambiar internamente) -> Morfogénesis (cambiamos externamente).
Preguntas de clases y exámenes
¿En qué consiste la esencia de los genes con efecto materno?
Son los genes maternos que, ya durante la ovogénesis, sintetizan enzimas para el óvulo. Estas sustancias son necesarias para el metabolismo inicial y el establecimiento correcto de las estructuras del embrión temprano.
¿En qué se diferencia el experimento de Hertwig del de Roux?
Wilhelm Roux mataba un blastómero (que permanecía como un obstáculo mecánico) y obtenía medio embrión. Oskar Hertwig separaba completamente los blastómeros, y de cada uno se desarrollaba un organismo completo, lo que demostró la capacidad de regulación embrionaria.
¿Qué es la transdeterminación y cuál es su significado?
La transdeterminación es el cambio en la ruta programada de desarrollo de las células hacia la formación de otro órgano. Este fenómeno ayuda a explicar el desarrollo de neoplasias, células cancerosas y diversas malformaciones anatómicas.
Qué más repasar sobre el tema
- Mecanismos de la segregación ooplásmica
- Expresión génica diferencial en la ontogenia
- El papel de la amplificación génica en la determinación
- Procesos de inducción embrionaria
- Control poligénico de la formación de sistemas de órganos
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