Bases bioquímicas de la pigmentación
El color del cabello y de la piel está estrechamente relacionado con el metabolismo en el organismo. El metabolismo normal de las proteínas de la dieta implica la conversión gradual de los aminoácidos. Primero, las proteínas se hidrolizan a fenilalanina, la cual es convertida en tirosina por la acción de la enzima fenilalanina hidroxilasa. A continuación, la tirosina, con la participación de la enzima tirosinasa, se transforma en el pigmento final: la melanina.
En trastornos genéticos como la fenilcetonuria, se produce un bloqueo bioquímico de la fenilalanina hidroxilasa. Esto conduce a una deficiencia de tirosina y, como consecuencia, a una falta de melanina. Los pacientes con tales enzimopatías suelen presentar una pigmentación clara en el cabello y la piel, lo que demuestra el impacto directo de los defectos enzimáticos en las características externas.
Herencia polimérica del color y la estructura
Un rasgo como el color del cabello pertenece a los caracteres poliméricos en los seres humanos. En la polimería, varios genes no alélicos influyen en un mismo carácter, potenciando su manifestación.
Además del color del cabello, la acción polimérica de los genes determina:
- talla
- el color de la piel
- el color de los ojos
- el valor de la presión arterial
- las capacidades intelectuales
- la fuerza muscular
La interacción de genes no alélicos en este caso tiene un carácter cuantitativo, formando un amplio espectro de variaciones fenotípicas en la población.
Herencia ligada al cromosoma Y y monogénica
Ciertas características del crecimiento del cabello se transmiten estrictamente por vía masculina a través del cromosoma Y. Este es el tipo de herencia holándrica (ligada al cromosoma Y):
- Los genes se localizan en el cromosoma Y.
- El carácter se transmite de padre a todos sus hijos varones y solo a ellos.
- Las hijas nunca heredan el carácter debido a la ausencia del cromosoma Y.
- La penetrancia para los individuos de sexo masculino es del 100%.
Ejemplos de rasgos: hipertricosis del pabellón auricular y crecimiento excesivo de vello en las falanges medias de los dedos de la mano.
Además, las anomalías capilares pueden formar parte de síndromes genéticos complejos. Por ejemplo, en el síndrome de Ellis-van Creveld (herencia autosómica recesiva, mutación del gen EVC en el cromosoma 4p16), se observan alteraciones sintomáticas en el crecimiento y la estructura de las uñas, el cabello y los dientes, así como acortamiento simétrico de las extremidades y polidactilia.
Holándrico — exclusivo de los varones (de padre a hijos); Polimería — acción conjunta de varios genes sobre un mismo carácter.
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué enzimas participan en la síntesis del pigmento del cabello y de la piel?
En el metabolismo normal participan la fenilalanina hidroxilasa (convierte la fenilalanina en tirosina) y la tirosinasa (convierte la tirosina en melanina).
¿Cómo se hereda la hipertricosis del pabellón auricular?
La hipertricosis del pabellón auricular se hereda de forma holándrica (ligada al cromosoma Y): el rasgo se transmite exclusivamente de padre a hijos varones.
¿A qué tipo de interacción génica pertenece la determinación del color del cabello?
El color del cabello es un carácter polimérico controlado por varios genes no alélicos que potencian la manifestación entre sí.
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