Estructura del informe citológico
En un informe redactado correctamente, el médico citopatólogo no solo describe la morfología celular, sino que también indica los datos de las pruebas adicionales. Es obligatorio registrar el método de estudio específico (por ejemplo, el método inmunocitoquímico o la tecnología de bloques celulares — cell blocks) y el resultado obtenido.
Si se utilizaron asistentes informáticos automáticos (sistemas de cribado automatizado) para evaluar el frotis, esto también se refleja en el documento junto con los resultados del análisis automatizado. Además, el informe puede contener notas educativas para el clínico, con explicaciones que incluyen referencias a las guías clínicas vigentes y publicaciones científicas recientes.
Citogenética y método FISH
Para buscar anomalías pronósticamente importantes, se realiza un estudio molecular y citogenético: la hibridación in situ fluorescente (método FISH). Las células plasmáticas actúan como material de estudio.
Esta prueba está indicada en todos los pacientes con mieloma múltiple de nueva diagnóstico, así como en el primer y segundo recaídas de la enfermedad (nivel de certeza de las recomendaciones C, nivel de fiabilidad de la evidencia 4). El espectro de alteraciones genéticas detectables incluye:
- Evaluación de la ploidía.
- Alteraciones del cromosoma 1.
- Deleción del 17p13 (del 17p13).
- Translocaciones: t(4;14), t(14;16), t(6;14), t(11;14).
Estudio citológico de la médula ósea
La evaluación de la composición celular de la hematopoyesis en la médula ósea es de importancia crítica para descartar hemoblastosis y la afectación de la médula ósea por metástasis de tumores sólidos. La muestra citológica se obtiene mediante punción esternal con el posterior estudio del frotis (mielograma).
Nota clínica: la punción esternal es absolutamente segura y puede realizarse incluso en pacientes con trombocitopenia grave sin preparación transfusional previa.
El frotis obtenido permite identificar signos específicos de patologías. Por ejemplo, en la anemia aplásica, el aspirado de médula ósea es hipocelular, los megacariocitos están totalmente ausentes, pero se detecta una linfocitosis relativa. A los pacientes con macroglobulinemia de Waldenström se les prescribe un estudio citológico de la médula ósea durante el diagnóstico o antes del tratamiento antineoplásico para detectar la infiltración linfoplasmacítica (nivel de certeza C, nivel de fiabilidad 5).
Histología e inmunofenotipado
Si los datos citológicos son insuficientes, a los pacientes con macroglobulinemia de Waldenström se les realiza una biopsia con aguja gruesa (trepanobiopsia) para obtener una muestra histológica. A continuación, se realiza un estudio anatomopatológico del material de biopsia utilizando métodos de inmunohistoquímica e inmunofenotipado de las células progenitoras hematopoyéticas.
Las células tumorales en la macroglobulinemia de Waldenström tienen un inmunofenotipo específico. Expresan inmunoglobulinas PIgM tanto en el citoplasma (cIgM) como en la superficie (sIgM), predominando sustancialmente la expresión superficial.
| Expresión | Rotuladores |
|---|---|
| Grave | Antígenos de células B: CD19, CD20, CD22, CD79a |
| Débilmente positiva | CD10 (puede estar completamente ausente), CD21, CD25, CD38, CDc |
| No característica | CD5, CD23 (su presencia no descarta el diagnóstico) |
Diagnóstico de amiloidosis concomitante
En pacientes con macroglobulinemia de Waldenström, puede sospecharse una amiloidosis concomitante con afectación de la piel, el tracto gastrointestinal, los riñones, el hígado o la médula ósea. En tales casos, está indicado el estudio anatomopatológico de las biopsias de los órganos afectados. Para verificar el diagnóstico, se utiliza una tinción tisular específica con el colorante rojo congo (nivel de certeza C, nivel de fiabilidad 4).
Para memorizar la expresión marcada de los antígenos de células B en la macroglobulinemia de Waldenström, utilice la serie: 19, 20, 22 y 79a. Estos son los «pasaportes» principales de los linfocitos B, que siempre brillan intensamente durante el inmunofenotipado.
Preguntas de clases y exámenes
¿Qué células sirven como material para el método FISH en el mieloma múltiple?
Para el estudio molecular y citogenético mediante el método FISH, se utilizan células plasmáticas.
¿Es seguro realizar una punción esternal con recuentos bajos de plaquetas?
Sí, la punción esternal se considera un procedimiento seguro. Puede realizarse en pacientes con trombocitopenia grave sin preparación transfusional previa.
¿Qué aspecto tiene el mielograma en la anemia aplásica?
En el frotis de la médula ósea se observa escasez de celularidad (aspirado hipocelular), ausencia total de megacariocitos y linfocitosis relativa.
¿La presencia de CD5 y CD23 descarta el diagnóstico de macroglobulinemia de Waldenström?
No. Aunque la expresión de estos marcadores no es característica de esta enfermedad, su presencia se encuentra a veces y no constituye un motivo para descartar el diagnóstico.
Qué más repasar sobre el tema
- Niveles de certeza de las recomendaciones y de fiabilidad de la evidencia en oncohematología.
- Tecnología de bloques celulares (cell blocks) en la citología moderna.
- Principios de funcionamiento de los sistemas de cribado automatizado de frotis citológicos.
- Patogenia y manifestaciones clínicas de la amiloidosis concomitante.
- Diagnóstico diferencial entre la macroglobulinemia de Waldenström y el mieloma múltiple.
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