什么是多态性？
多态性描述了种群的异质性，即同一性状的两个或多个变异体在其中长期保存。一个重要的标准是，最罕见的变异体必须在超过1%的个体中出现，以排除零星突变的影响。
多态性主要分为两种类型：
- 遗传（等位基因）多态性——同一基因存在不同的等位基因（确保了除同卵双胞胎外所有人的遗传独特性）。
- 染色体多态性——染色体结构的变异，包括重排（例如倒位）或性染色体的差异。
人类遗传多态性的例子
遗传多样性表现在从新陈代谢到对感染的易感性等各种性状中：
- 苯丙酮尿症。这是一种与代谢紊乱相关的遗传性疾病（以常染色体隐性方式遗传）。目前已描述了大约300种导致该病理的基因突变。
- HIV抗性（CCR5基因）。正常情况下，该基因编码病毒进入淋巴细胞的细胞受体。当该基因发生缺失时，受体不存在，人类对HIV产生免疫。这种突变最常见于斯堪的纳维亚（13.7%）和俄罗斯（13%），而在非洲国家几乎不存在。
- AB0血型系统。每个种群都有其独特的基因 I 等位基因组成。有趣的是，该系统的多态性在 Homo sapiens（智人）出现之前就已经产生（例如，黑猩猩有A型和O型血，猩猩有A型、B型和AB型血）。
完成本章自我检测来自《生物学》课程题库的练习题——附即时答案与解析。
多态性的进化意义
研究特定等位基因的频率可以追踪进化过程并构建系统发育树。最近分离的种群具有相似的基因频率谱，而生殖隔离的群体随着时间的推移会积累显著的差异（分化）。
进化因素（自然选择）作用的一个鲜明例子是皮肤色素沉着多态性。肤色取决于调节黑色素、血红蛋白和胡萝卜素合成的至少三对基因的多基因相互作用。
- 在炎热地区，选择倾向于固定深色皮肤：黑色素可抵御具有致突变性的紫外线，防止皮肤癌。
- 在高纬度地区，浅色皮肤的人具有优势：这是在微弱阳光照射下合成维生素D和预防佝偻病所必需的。
简述：主题相关问答
哪些类型的结构重排属于人类的染色体多态性？
人类的染色体多态性包括结构重排，例如倒位。
染色体多态性可以表现为：
- 按染色体类型（例如性染色体）。
- 按重排类型（例如倒位）。
具体是哪些基因控制人类肤色的多基因遗传？
肤色色素沉着的遗传决定性由至少三对非等位基因的相互作用决定。这些多基因记为 $S_1$, $S_2$, $S_3$。性状的表现程度（色素量）取决于基因型中显性等位基因的总数。
有哪些提供抗疟疾保护的平衡多态性的例子？
来源于资料的一个例子是镰状细胞贫血（S-血红蛋白）。
在疟疾疫区，选择维持了致死等位基因的存在：
- 隐性基因纯合子在早期死于严重贫血；
- 杂合子具有选择优势；与健康纯合子（AA）不同，镰状细胞贫血杂合子（Aa）表现出超显性，不会感染疟疾。
抗性机制：病原体侵入杂合子红细胞，红细胞改变形状，脾脏将改变的受感染红细胞连同疟原虫一起摧毁。
课堂与考试常见问题
突变是DNA中的单个改变。如果突变在种群中固定且其频率超过1%，这种状态就被称为遗传多态性。
突变是DNA中的单个改变。如果突变在种群中固定且其频率超过1%，这种状态就被称为遗传多态性。
赋予HIV抗性的突变可能是在其他历史感染的压力下在欧洲人中固定的，而在非洲种群中，这种变异并未获得进化优势。
赋予HIV抗性的突变可能是在其他历史感染的压力下在欧洲人中固定的，而在非洲种群中，这种变异并未获得进化优势。
肤色以多基因遗传（多效性）的方式遗传——该性状由几个（至少三个）非等位基因对的累加效应决定。
肤色以多基因遗传（多效性）的方式遗传——该性状由几个（至少三个）非等位基因对的累加效应决定。
有不懂的地方？问问AIAI导师已阅读主题为“遗传多态性”的材料，并将用简单的语言为您解释。
该主题的其他拓展内容
- 基因相互作用的类型（多基因遗传）
- 种群的系统发育树
- 人类免疫缺陷病毒（HIV）的结构
- 人类血型系统（除AB0外）
在《生物学》课程中全面攻克该主题
这里是浓缩精华。课程涵盖课堂和考试所有必考点。
- 关于“遗传多态性”的完整方法指南及其他3793页学科内容
- 每章学完后配有课后练习与测试 —— 犹如临床小测验
- AI 导师随时解答您的专业问题
- 130 个学科视频课程
“种群——进化的基本单位”板块的其他主题
整个“种群——进化的基本单位”板块免费视频课程：生物学精炼短视频与核心讲义——无需注册。
本资料由 WhiteCoat Pro 讲师根据医学院校教学大纲编写。仅供教育参考。