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Pathophysiology · Chapter 3. Forms of pathology caused by changes in the genome

突变分类

*Mutatio*

突变是遗传物质的持久性改变,在病理生理学和遗传学中起关键作用。为了便于学习,通常根据四个主要标准对其进行分类:发生原因、细胞内定位、对机体的生物学意义以及DNA损伤的范围。

4个标准分类基于对原因、细胞类型、生物学意义和组织水平的评估。
嵌合体现象当合子分裂阶段发生突变时,会形成具有不同基因型的细胞系。
致病性有害的改变会导致胚胎死亡或先天性疾病的发展。
有益性有利的突变可提高物种的生存能力(例如,防紫外线辐射)。
阅读 5 分钟专为医学生更新于 2026-09-24
资料编写 WhiteCoat Pro 编委会 基于平台教学指南审校医师: 阿乌洛夫 A. A.,全科医师 · 2026-09-24

按发生原因分类

遗传物质的任何改变都不会凭空发生,它们总是有诱发因素。根据这一标准,可分为两大类:

  • 自发性突变。它们在自然诱变剂的隐蔽影响下发展,这些诱变剂可以有外源性(外部)或内源性(内部)来源。该类型的主要显著特征是,该过程完全在没有人为的、有目的的干涉下进行。
  • 诱发性突变。与自发性突变不同,它们是由外部或内部环境各种因素的定向作用引起的。如果涉及科学实验室实验,这个过程可以具有可控性质。然而,诱发性改变往往是不可控的——例如在辐射事故或全球生态问题中。

按细胞类型(定位)分化

发生突变的具体细胞决定了不仅是机体本身,还有其后代的命运。

  • 生殖细胞突变。直接产生于生殖细胞(配子)的基因组中。它们的核心特征在于它们必然会遗传给后代。如果此类配子参与受精,突变基因将在形成的后代机体的所有细胞中绝对被发现。
  • 体细胞突变。累及普通体细胞的基因组。这种改变仅在最初发生该改变的个体中表现出来。受损的遗传物质在细胞分裂(有丝分裂)过程中从一个体细胞传递到另一个体细胞。最核心的规则:体细胞缺陷绝不会遗传给个体的下一代。
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遗传嵌合体现象

嵌合体现象在体细胞突变的研究框架内值得特别关注。如果在合子卵裂的最早阶段发生体细胞突变(然而值得注意的是,这不适用于第一次分裂),就会出现这种特定的状态。

由于这种故障,在发育中的机体中会形成具有完全不同基因型的平行细胞系。在病理生理学中有一个严格的规律:个体发生过程中突变发生得越早,机体包含该突变的细胞数量就越多。对于人类而言,嵌合体现象最常见于性染色体相关的异常。

按生物学意义分化

突变并不总意味着疾病或病理。根据其对生命活动的最终影响,它们分为三类:

  • 致病性突变。这是严重的遗传改变,会导致胚胎或胎儿在宫内死亡。如果胎儿存活,此类突变将成为严重遗传病和先天性疾病发展的直接原因。
  • 中性突变。通常,它们完全不影响机体的整体生命活动和生存能力。中性改变的经典例子包括皮肤上出现雀斑、自然发色改变或虹膜的非标准色调。
  • 有益突变。这些改变起着关键作用,因为它们提高了特定机体或整个生物物种的生存能力。一个鲜明的例子是非洲居民深色皮肤表型的形成。这是由于进化上黑素细胞数量的增加而发生的,这为组织提供了免受侵袭性紫外线辐射的可靠保护。

按组织水平分类

根据遗传物质受损的规模,突变分为三个基本水平:

  1. 基因突变(累及单个基因的结构)。
  2. 染色体突变(改变染色体本身的结构)。
  3. 基因组突变(导致核型中染色体总数改变)。

简述:主题相关问答

存在哪些种类的基因(点)突变?

基因(点)突变根据其发生机制分为几种类型。包括:

  • 核苷酸置换(错义突变、无义突变)。
  • 核苷酸或片段插入(插入突变)——伴或不伴阅读框移位。
  • 核苷酸或片段丢失(缺失突变)——同样伴或不伴阅读框移位。

存在哪些种类的结构性染色体突变(畸变)?

结构性染色体突变(畸变)包括:

  • 缺失——染色体区段的丢失。
  • 重复——区段的加倍。
  • 倒位——区段旋转180°;分为周心倒位(区段包含着丝粒)和仲心倒位(区段不包含着丝粒)。
  • 易位——片段转移/连接到非同源染色体;相互易位——两个受损的非同源染色体之间区段的相互交换;罗伯逊易位——非同源染色体结构合并为一个。
  • 插入——区段的插入,例如从一条染色体插入另一条染色体。
  • 转座——片段连接到自身的染色体上,但位于不同的位置。

存在哪些基因组突变的形式?

基因组突变与染色体数目的改变有关,并可分为以下几种形式:

  • 单倍体。
  • 多倍体——染色体组的倍数增加(例如三倍体、四倍体)。
  • 非整倍体——染色体数目的非整倍改变($2n \pm 1$)。包括:
  • 单体型(丢失一条染色体)。
  • 缺体型(丢失一对中的两条染色体)。
  • 多体型(增加单个染色体,例如三体综合征)。

具体哪些因素属于外源性诱变剂?

外源性诱变剂包括环境因素。资料中给出了以下例子:

  • 辐射照射;
  • 烷化剂;
  • 许多微生物;
  • 个别药物。

按性质划分,诱变剂包括物理因素:电离辐射、高剂量紫外线、温度过高或过低;化学因素:强氧化剂或还原剂、烷化化合物;生物因素:病毒。

如何记忆

为了轻松记住4个分类标准,请使用助记短语“Pochemy Kletka Znaet Uroven'?”(为什么细胞知道水平?):Privichina(原因)、细胞类型(видом Kletki)、生物学意义(биологическое Znachenie)、组织水平(Uroven' organizatsii)。

课堂与考试常见问题

体细胞突变会遗传给下一代吗?

不,它们不会遗传给下一代。体细胞突变仅在个体自身中表现出来,并且仅在细胞分裂(有丝分裂)过程中从一个体细胞严格传递到另一个体细胞。

什么是基因嵌合体,它在何时发生?

这是一个机体内存在具有不同基因型的细胞系的现象。如果体细胞突变发生在合子分裂的早期阶段(但不在第一次分裂期间),就会出现这种情况。

突变对机体总是危害的吗?

并非总是如此。存在中性突变(例如出现雀斑或眼睛虹膜颜色改变)和提高生存能力的有利突变。

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该主题的其他拓展内容

  • 基因突变、染色体 畸变和基因组突变的发生机制
  • 自发诱变的外源性和内源性因素
  • 受控和非受控的诱发突变
  • 致病性突变引起遗传性疾病的发生机制
  • 人类性染色体嵌合现象的特点

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