- X连锁肾上腺脑白质营养不良
E71.3成人、儿童2026全文
- 闭经和稀发月经
E28.8, N91, N91.0, N91.1, N91.2, N91.3…成人、儿童2024全文
- 胺碘酮诱导的甲状腺功能障碍
E03.2, E05.8成人2024全文
- 枫糖尿病
E71.0成人、儿童2024全文
- 戈谢病
E75.2成人2024全文
- C型尼曼-皮克病
E75.2成人、儿童2024全文
- 庞贝病
E74.0成人、儿童2025全文
- 法布雷病
E75.2成人、儿童2026全文
- 先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺性征异常综合征）
E25.0, E25.8, E25.9成人2025全文
- 先天性肾上腺皮质增生症（肾上腺性征异常综合征）
E25, E25.0, E25.8, E25.9儿童2025全文
- 先天性高胰岛素血症
E15, E16.1, E16.2, E16.8, E16.9儿童2026全文
- 儿童先天性甲状腺功能减退症
E03.0, E03.1, E07.1, E07.8儿童2024全文
- 成人甲状旁腺功能减退症
E20.0, E20.8, E20.9, E89.2成人2025全文
- 垂体功能减退症
E23.0, E23.1, E89.3儿童2026全文
- 甲状腺功能减退症
E03.1, E03.2, E03.3, E03.4, E03.5, E03.8…成人2024全文
- 1型戊二酸血症
E72.3成人、儿童2024全文
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
E71.1成人、儿童2024全文
- 弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）
E05.0, E05.3, E05.4, E05.5, E05.8儿童2026全文
- 其他支链氨基酸代谢障碍（甲基丙二酸血症/甲基丙二酸尿症）
E71.1成人、儿童2024全文
- 其他脂质贮积障碍（溶酶体酸性脂肪酶缺乏症）
E75.5成人、儿童2026全文
- 其他鞘脂代谢病（戈谢病）
E75.2儿童2024全文
- 其他鞘脂代谢病（尼曼-皮克病 A、B、A/B 型）
E75.2成人、儿童2026全文
- 缺铁性贫血
D50, D50.0, D50.1, D50.8, D50.9, D53.8…成人、儿童2024全文
- 碘缺乏相关疾病与状态
D34, E01.0, E01.1, E01.2, E01.8, E02…成人、儿童2024全文
- 儿童及青少年特发性矮身材
E34.3儿童2026全文
- 异戊酸血症/异戊酸尿症
E71.1成人、儿童2024全文
- 囊性纤维化（黏 稠病）
E84成人、儿童2025全文
- 经典型苯丙酮尿症及其他高苯丙氨酸血症
E70.0, E70.1, E70.9成人、儿童2024全文
- 下肢缺血性疾病（CLI）
E13.5, E14.5, I70.0, I70.8, I73.8, I79.2…成人2026全文
- 多发性羧化酶缺乏症（生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏症）
E53.8成人、儿童2026全文
- 尿石症
E79.8, E79.9, N20, N21, N22, N23儿童2024全文
- I型粘多糖贮积症
E76.0成人2025全文
- I型粘多糖贮积症
E76.0儿童2025全文
- II型粘多糖贮积症
E76.1成人2025全文
- II型粘多糖贮积症
E76.1儿童2026全文
- VI型粘多糖贮积症
E76.2成人2025全文
- VI型粘多糖贮积症
E76.2儿童2025全文
- 含硫氨基酸代谢障碍（同型胱氨酸尿症）
E72.1成人、儿童2025全文
- 磷代谢障碍（低磷酸酶血症）
E83.3成人、儿童2023全文
- 脂代谢紊乱
E78.0, E78.1, E78.2, E78.3, E78.4成人2023全文
- 线粒体脂肪酸 β 氧化障碍
E71.3成人、儿童2024全文
- 半乳糖代谢障碍（半乳糖血症）
E74.2成人、儿童2024全文
- 铜代谢障碍（肝豆状核变性）
E83.0成人、儿童2024全文
- I型遗传性酪氨酸血症
E70.2成人、儿童2024全文
- 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
E71.1成人、儿童2024全文
- 维生素D缺乏症。佝偻病。
E55儿童2026全文
- 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症（β-酮硫解酶缺乏症、T2缺乏症）
E71.1成人、儿童2024全文
- 老年及高龄患者营养不良（营养失调）
E43, E44, E46成人2025全文
- 1岁以上儿童营养不良（蛋白质-能量营养不良）
E43, E44, E45, E46儿童2026全文
- 肥胖症
E66.0, E66.1, E66.2, E66.8, E66.9成人2024全文
- 儿童肥胖症
E66.0, E66.1, E66.2, E66.8, E66.9, E67.8儿童2024全文
- 急慢性甲状腺炎（不包括自身免疫性及胺碘酮诱导的甲状腺炎）
E06.0, E06.1, E06.2, E06.4, E06.5, E06.9成人2024全文
- 急性卟啉病
E80.2成人、儿童2024全文
- 原发性肾上腺皮质功能减退症
E27.1, E27.2, E27.3, E27.4, E27.8, E35.1…成人2025全文
- 原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
E27.1, E27.2, E27.3, E27.4, E35.1, E89.6儿童2026全文
- 原发性甲状旁腺功能亢进症
C75.0, D35.1, E21.0, E21.2, E21.3, E21.4…成人2025全文
- 性发育提前
E22.8, E28.1, E29.0, E30.1, E30.8, E31.1儿童2024全文
- 丙酸血症/丙酸尿症
E71.1成人、儿童2024全文
- 成人1型糖尿病
E10.2, E10.3, E10.4, E10.5, E10.6, E10.7…成人2026全文
- 儿童1型糖尿病
E10.1, E10.2, E10.3, E10.4, E10.5, E10.6…儿童2025全文
- 成人2型糖尿病
E11.2, E11.3, E11.4, E11.5, E11.6, E11.7…成人2022全文
- 儿童2型糖尿病
E11.2, E11.3, E11.4, E11.5, E11.6, E11.7…儿童2024全文
- 糖尿病：糖尿病视网膜病变、糖尿病性黄斑水肿
E10.3, E11.3, H36.0成人2026全文
- 家族性地中海热（遗传性家族性淀粉样变性）
E85.0儿童2023全文
- 多囊卵巢综合征
E28.2成人、儿童2025全文
- 儿童甲状腺炎
E03.8, E06.0, E06.1, E06.3, E06.5, E06.9儿童2024全文
- 伴弥漫性甲状腺肿（Graves病）、结节性/多结节性甲状腺肿的甲状腺毒症
E05.0, E05.1, E05.2, E05.3, E05.4, E05.5…成人2025全文
- 神经系统中毒性及代谢性疾病
E51.2, G31.2, G62.0, G62.1, G62.2, G63.2…成人2025全文
- 肺移植、心肺联合移植、肺移植状态、心肺联合移植状态、肺移植失效和排斥反应、心肺移植失效和排斥反应
E84.0, E84.9, I27.0, I27.8, I27.9, I28…成人、儿童2024全文
- 转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病
E85.1成人2026全文
- 慢性肾脏病 (CKD)
D63.8, E21.1, E43, E44, E83.3, E83.5…成人2024全文
- 伴间歇性跛行（IC）临床表现的慢性下肢缺血
E10.5, I70.2, I72.4, I73.1, I73.9, I77.1…成人2025全文