等位基因间的相互作用
等位基因是占据同源染色体相同位点的同一基因的不同变异形式。其相互作用有几种类型。
- 完全显性 — 显性等位基因完全抑制隐性基因；杂合子的表型与显性纯合子完全相同。
- 不完全显性 — 杂合子表现出中间性状（例如，红花与白花杂交产生粉红花）。
- 伴性显性 — 等位基因的表现取决于性别：例如绵羊的有角基因在雄性中为显性，在雌性中为隐性。
- 共显性 — 杂合子中的两个等位基因同时且独立地表达（ABO血型系统）。
- 等位基因间互补作用 — 由不同“缺陷”等位基因编码的蛋白质亚基相互弥补彼此的缺陷（如细菌的 $\beta$-半乳糖苷酶）。
- 超显性 — 杂合子在生命力上超过两个纯合子；经典例子是镰状细胞贫血症杂合子对疟疾的抵抗力。
- 等位基因排斥 — 细胞中仅表达一个等位基因；例如哺乳动物雌性中一条 X 染色体的失活、巴氏小体的形成以及三色猫的马赛克毛色。
- 致死等位基因 — 导致生物体死亡。隐性致死基因仅在纯合时表现（如植物缺乏叶绿素），显性致死基因在纯合时致死，杂合子为携带者（如小鼠的黄色毛皮）。
非等位基因间的相互作用
性状可由不同位点的多个基因共同控制。
- 多基因显性（多效性/数量性状基因） — 数量性状由几个等效基因决定。累加性（加性）多基因遗传：只需一个显性等位基因（如小麦的有芒性）。非累加性多基因遗传：性状的表现程度与显性等位基因的数量成正比（如人类的皮肤色素沉着）。
- 上位效应 — 一个基因对另一个非等位基因的抑制作用。显性上位：处于显性状态的抑制基因阻断下位基因（南瓜的颜色）。隐性上位：当抑制基因纯合隐性时发生抑制。双重隐性上位 — 只有当两个位点都存在显性等位基因时性状才会出现。
- 互补作用 — 只有当两个或多个非等位基因的显性等位基因同时存在时，才会出现新性状（由两个无色前体合成紫色色素）。
外显率与表现度
表现度 — 等位基因在特定个体中表型表现的程度。外显率 — 种群中表现出该等位基因表型的个体占该等位基因所有携带者的比例。这些指标解释了为什么相同的基因型可以产生不同的表型表现。
基因重组变异
与现有基因的新组合有关。来源：
- 交叉互换 — 减数分裂前期 I 中同源染色体片段的交换，形成等位基因的新组合。
- 减数分裂后期 I 中染色体的独立分配 — 每个配子获得一套独特的来自父母双方的染色体。
- 随机受精 — 任何配子都可以与任何配子结合，这大大增加了后代的多样性。
突变变异
根据突变理论，突变具有突发性、颗粒性、可遗传性、不定向性，并且可以重复发生。根据遗传物质受损的范围，可分为：
- 基因突变（点突变） — 单个核苷酸的替换、缺失或插入。
- 染色体畸变 — 染色体结构的改变：缺失、倒位、重复、易位。
- 基因组突变 — 染色体数目的改变：多倍体、单体性、三体性。
根据细胞类型，可分为生殖细胞突变（存在于生殖细胞中，可遗传给后代）和体细胞突变（存在于体细胞中，不可遗传）。其原因为物理、化学和生物性质的诱变剂；可通过人工诱变进行育种。
饰变变异（修饰变异）
在不改变基因型的情况下，环境作用引起的非遗传性表型变化。核心概念是反应规范：在给定基因型下性状变异的极限（例如，奶牛的产奶量由基因型决定，但具体产量取决于饲养和护理）。表型饰变 — 极端的环境因素引起的剧烈非遗传性变化（喜马拉雅兔在局部冷却时毛色改变）。表型复制是由致畸剂（酒精、某些药物、风疹病毒）引起的，并模仿遗传缺陷——例如先天性耳聋。
人类遗传学的研究方法
- 系谱分析法 — 构建和分析家系图以确定遗传类型：常染色体显性遗传（代代有患者）、常染色体隐性遗传（隔代遗传、健康父母生下患病儿童）、伴性遗传。
- 双胞胎法 — 比较同卵和异卵双胞胎。同卵双胞胎的高同胞共患率表明基因型的主导作用，而不同率表明环境的贡献。计算性状的遗传率系数。
- 细胞遗传学方法 — 显微镜下研究核型。刺激血淋巴细胞分裂，将其阻断在中期，拍摄染色体照片并制作核型图。该方法可检测染色体疾病——唐氏综合征、克氏综合征、特纳综合征。
关键要点
- 等位基因通过完全和不完全显性、共显性、超显性、等位基因间互补、等位基因排斥以及通过致死等位基因进行相互作用。
- 非等位基因通过多基因遗传、上位效应和互补作用进行相互作用。
- 外显率和表现度描述了等位基因表现的频率和强度。
- 组合变异由交叉互换、染色体独立分配和随机受精保证。
- 突变分为基因突变、染色体畸变和基因组突变；分为生殖细胞突变和体细胞突变。
- 饰变变异受反应规范限制且不遗传。
- 致畸剂会导致模仿遗传病的表型复制。
- 人类遗传学的主要方法是系谱分析法、双胞胎法和细胞遗传学方法。