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Biologia

Genética molecular

17 temas com revisões resumidas: definições, fatos-chave e perguntas de aulas.

A genética molecular estuda como a informação hereditária é armazenada, transmitida e expressa a nível bioquímico. É a base fundamental sem a qual é impossível compreender a patogênese das doenças hereditárias e os princípios do diagnóstico molecular.

Nesta seção, analisaremos detalhadamente a estrutura do DNA e os tipos de RNA, os processos de matriz (replicação, transcrição, tradução e processamento) e os mecanismos de defesa do genoma — o reparo. Um foco especial é dado à regulação da atividade gênica: desde os operons procarióticos clássicos e a influência hormonal até a epigenética eucariótica, incluindo o remodelamento da cromatina e o imprinting genômico.

Em aulas e exames, os alunos são frequentemente solicitados a explicar as propriedades do código genético, o mecanismo de ação dos fatores de transcrição e dos ribossomos. Preste atenção especial aos conceitos de penetrância e expressividade, bem como aos mecanismos epigenéticos — atualmente, estes são os temas mais atuais e frequentemente cobrados na interface entre a biologia fundamental e a medicina.

Temas da seção

Penetrância e expressividadePenetrância e expressividade são duas importantes características clínico-genéticasEvidências do papel dos ácidos nucleicosDurante muito tempo na ciência, permaneceu um mistério quais estruturas exatas eram responsáveisEstrutura do DNAAcidum desoxyribonucleicumTipos e funções de RNAAcidum ribonucleicumReplicação do DNAA replicação do DNA é o processo de autorreplicação (duplicação) da molécula deReparo do DNAO reparo do DNA é uma propriedade vital das células para restaurarCódigo genéticoO código genético é o meio universal de codificação da sequênciaTranscriçãoA transcrição é o processo de síntese direcionada por molde, no qual a nucleotídicaProcessamento de RNAO processamento de RNA (maturação) é um complexo de reações bioquímicas que ocorremRibossomos e traduçãoA tradução é o processo de biossíntese de proteínas a partir de aminoácidos, tendo como moldeFatores de transcriçãoOs fatores de transcrição são proteínas especializadas necessárias para a ativaçãoRegulação da expressão gênica por hormôniosNos organismos multicelulares, os hormônios servem como fatores internos essenciaisOperonsO operon é um grupo de genes estruturais e regulatórios que funcionam de forma coordenadaEpigenética e regulação gênica em eucariotosA epigenética estuda as alterações herdáveis na atividade gênica queEpigenéticaA epigenética é a ciência que estuda os padrões de herança deRemodelamento da cromatinaO remodelamento da cromatina é a alteração reversível de sua estrutura localImprinting genômicoO imprinting genômico é um fenômeno biológico no qual a atividade

Perguntas frequentes sobre a seção

O que significa o termo "penetrância completa"?

É uma situação em que um gene mutante se manifesta fenotipicamente em 100% de seus portadores, sem exceções.

O que é a transformação bacteriana?

É o processo de transferência de propriedades hereditárias de umas células (mesmo mortas) para outras. Durante a transformação, células vivas absorvem um fator material estranho e adquirem novos traços genéticos anteriormente não característicos, que são transmitidos à descendência.

O que significa a antiparalelidade das fitas de DNA?

É o princípio de organização espacial em que duas fitas polinucleotídicas correm em direções opostas. Como resultado, a extremidade 5' de uma fita corresponde sempre à extremidade 3' da outra.

O que é o dogma central da biologia molecular?

É um postulado que descreve a direção do fluxo de informação genética em sistemas vivos: os dados são lidos do DNA, traduzidos para o formato de RNA e, em seguida, utilizados para a síntese proteica.

Por que a síntese na fita atrasada ocorre de forma descontínua?

A DNA polimerase é capaz de adicionar nucleotídeos em apenas uma direção — da extremidade 5' para a 3'. Como as fitas de DNA são antiparalelas e a forquilha de replicação se abre em uma única direção, a síntese na fita atrasada é forçada a ocorrer de trás para frente em curtos trechos (fragmentos de Okazaki).

Qual enzima é fundamental no processo de fotorreparo?

O papel principal é desempenhado pela enzima fotoliase. Após ser ativada por um quanto de luz visível, ela quebra as ligações nos dímeros de bases pirimidínicas formados pela exposição à radiação UV.

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