O que é polimorfismo?
O polimorfismo descreve a heterogeneidade da população na qual duas ou mais variantes de uma mesma característica persistem por um longo período. Um critério importante é que a variante mais rara deve ocorrer em mais de 1% dos indivíduos, a fim de excluir a influência de mutações esporádicas.
Destacam-se dois tipos principais de polimorfismo:
- Genético (alélico) — presença de diferentes alelos de um mesmo gene (garante a unicidade genética de todas as pessoas, exceto gêmeos monozigóticos).
- Cromossômico — variações na estrutura dos cromossomos, incluindo rearranjos (por exemplo, inversões) ou diferenças nos cromossomos sexuais.
Exemplos de polimorfismo genético em humanos
A diversidade genética manifesta-se em uma ampla gama de características, desde o metabolismo até a suscetibilidade a infecções:
- Fenilcetonúria. Trata-se de uma doença hereditária associada a um distúrbio metabólico (herdada de forma autossômica recessiva). Foram descritas cerca de 300 mutações diferentes no gene responsável por essa patologia.
- Resistência ao HIV (gene CCR5). Normalmente, o gene codifica um receptor celular através do qual o vírus penetra no linfócito. Na deleção desse gene, o receptor está ausente e o indivíduo torna-se imune ao HIV. Essa mutação é mais comum na Escandinávia (13,7%) e na Rússia (13%), sendo praticamente ausente em países africanos.
- Sistema sanguíneo ABO. Cada população possui sua própria composição única de alelos do gene I. É interessante notar que o polimorfismo desse sistema surgiu antes mesmo do aparecimento do Homo sapiens (por exemplo, os chimpanzés possuem os grupos A e 0; os orangotangos, A, B e AB).
Significado evolutivo do polimorfismo
O estudo das frequências de determinados alelos permite rastrear processos evolutivos e construir árvores filogenéticas. Populações recentemente separadas possuem perfis de frequência gênica semelhantes, enquanto grupos reprodutivamente isolados acumulam diferenças significativas ao longo do tempo (divergência).
Um exemplo marcante da ação de fatores evolutivos (seleção natural) é o polimorfismo da pigmentação da pele. A cor da pele depende da interação poligênica de pelo menos três pares de genes que regulam a produção de melanina, hemoglobina e caroteno.
- Nas regiões quentes, a seleção fixa a pele escura: a melanina protege contra a radiação UV mutagênica, prevenindo o câncer de pele.
- Nas latitudes setentrionais, indivíduos com pele clara têm vantagem: isso é necessário para a síntese de vitamina D sob a luz solar fraca e para a prevenção do raquitismo.
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais tipos de rearranjos estruturais pertencem ao polimorfismo cromossômico em humanos?
O polimorfismo cromossômico em humanos inclui rearranjos estruturais, tais como as inversões.
O polimorfismo cromossômico pode ser:
- Por tipos de cromossomos (por exemplo, pelos cromossomos sexuais).
- Por rearranjos (por exemplo, inversões).
Quais genes específicos controlam a herança poligênica da pigmentação da pele humana?
A determinação genética da pigmentação da pele é definida pela interação de pelo menos três pares de genes não alelos. Esses genes poligênicos são designados como $S_1$, $S_2$, $S_3$. O grau de expressão da característica (quantidade de pigmento) depende do número total de alelos dominantes no genótipo.
Quais são os exemplos de polimorfismo balanceado que conferem resistência à malária?
Um exemplo das fontes é a anemia falciforme (hemoglobina S).
Nos focos de malária, a seleção mantém a existência de um alelo letal:
- os homozigotos para o gene recessivo morrem precocemente de anemia grave;
- os heterozigotos possuem vantagem seletiva; os heterozigotos para a anemia falciforme (Aa) apresentam sobredominância e não contraem malária, ao contrário dos homozigotos normais (AA).
Mecanismo de resistência: o agente patogênico penetra na hemácia do heterozigoto, a hemácia altera sua forma e o baço destrói as hemácias alteradas e infectadas juntamente com o plasmódio.
Questões de aulas e exames
Uma mutação é uma alteração única no DNA. Se a mutação se fixa na população e sua frequência excede 1%, esse estado é denominado polimorfismo genético.
Uma mutação é uma alteração única no DNA. Se a mutação se fixa na população e sua frequência excede 1%, esse estado é denominado polimorfismo genético.
A mutação que confere resistência ao HIV provavelmente se fixou nos europeus sob a pressão de outras infecções históricas, enquanto nas populações africanas essa variante não obteve vantagem evolutiva.
A mutação que confere resistência ao HIV provavelmente se fixou nos europeus sob a pressão de outras infecções históricas, enquanto nas populações africanas essa variante não obteve vantagem evolutiva.
A cor da pele é herdada por polimeria — a característica é determinada pelo efeito combinado de vários (pelo menos três) pares de genes não alelos.
A cor da pele é herdada por polimeria — a característica é determinada pelo efeito combinado de vários (pelo menos três) pares de genes não alelos.
O que mais estudar sobre o tema
- Tipos de interação gênica (polimeria)
- Árvores filogenéticas de populações
- Estrutura do vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- Sistemas de grupos sanguíneos humanos (além do ABO)
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