Acrocefalossindactilias

Síndrome de Pfeiffer

O aspecto radiológico clássico da síndrome de Pfeiffer (Pfeiffer syndrome) baseia-se em alterações acentuadas nos ossos do crânio e dos membros.

O sinal-chave é a craniosinostose, que leva a uma deformidade característica — a formação de crânio em folha de trevo (clover-leaf skull). As radiografias do crânio visualizam contornos acentuadamente pronunciados das suturas cranianas e uma fontanela anterior anormalmente ampla.

No sistema musculoesquelético dos membros, o radiologista registra hipoplasia das falanges médias dos dedos. Além disso, é típica a sindactilia bilateral de tecidos moles (soft-tissue syndactyly), que acomete até dois terços do comprimento dos dedos das mãos e dos pés.

Síndrome de Apert

A síndrome de Apert (Apert syndrome) manifesta-se por um distúrbio grave da segmentação óssea distal normal, que sempre ocorre em combinação com craniosinostose. As alterações máximas no quadro radiológico localizam-se nos pés:

• Os háluxes são alargados, visualizando-se apenas uma falange displásica.
• Nos dedos II a V dos pés, determinam-se apenas duas falanges em cada um.
• Ocorre a fusão óssea das articulações metatarsofalângicas (metatarsophalangeal joints) do segundo ao quarto dedo, bem como a fusão das bases dos ossos metatarsais.
• Forma-se uma barra óssea patológica (bony bar) entre o I e o II ossos metatarsais em ambos os lados (frequentemente mais maciça e expressa de um lado).
• A extensa sindactilia de tecidos moles do II ao V dedo leva à formação do sinal radiológico e clínico específico do "pé em meia" ('sock foot').

Genética e classificação das displasias esqueléticas

Ao analisar radiografias de displasias esqueléticas — às quais se associam as acrocefalossindactilias e a acrodisostose (acrodysostosis, caracterizada por encurtamento acentuado dos metacarpos e falanges nas regiões distais) —, avalia-se o tipo de encurtamento ósseo: distal (acro-) ou proximal (rizo-).

O mapeamento genético moderno permite unir diferentes doenças nas chamadas "famílias", que possuem sinais clínico-radiológicos comuns. A busca por padrões ósseos específicos frequentemente aponta diretamente para o envolvimento de genes específicos:

1. Grupo de mutações do gene FGFR3: inclui a acondroplasia. Um sinal radiológico característico dessas mutações é o estreitamento das distâncias interpediculares (interpedicular distances) das vértebras.
2. Grupo de mutações do gene TRPV4: engloba a braquiolmia autossômica dominante (brachyolmia), a displasia metatotrópica (metatropic dysplasia) e a displasia espondilometafisária tipo Kozlowski (spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type).

É importante lembrar que a classificação genética revela o defeito molecular primário, mas nem sempre fornece ao médico um diagnóstico clínico preciso.

Dificuldades diagnósticas e conduta terapêutica

Na era da disponibilidade de painéis genéticos, a tarefa do radiologista tornou-se mais complexa: exige-se correlacionar adequadamente a mutação genética conhecida com o quadro radiológico real da criança.

Principais dificuldades diagnósticas:

• Grande número de condições raras cujos padrões são impossíveis de memorizar completamente.
• Presença de alterações dependentes da idade (age-dependent features) que evoluem ou desaparecem completamente. Por exemplo, na doença de Morquio (Morquio disease / mucopolissacaridose tipo IV), as epífises das cabeças femorais são bem ossificadas aos 2 anos, tornam-se pequenas e aplanadas aos 8 anos e podem desaparecer completamente aos 10 anos.
• Até 30% dos casos permanecem não classificados devido a combinações atípicas de sinais.

Considerando a limitação de livros didáticos e da experiência pessoal, recomenda-se que os médicos utilizem recursos web especializados: a ESDN (Rede Europeia de Displasias Esqueléticas) para consultas com especialistas e o dREAMS (atlas eletrônico) para busca independente. Pacientes com diagnóstico incerto podem ser encaminhados para sequenciamento do genoma completo. Um diagnóstico específico é estabelecido apenas com total certeza, pois um erro altera fatalmente a conduta terapêutica e o aconselhamento genético da família. É necessário um rigoroso monitoramento dinâmico dos achados radiológicos.

Resumo: perguntas e respostas sobre o tema

Questões de aulas e exames

O que mais estudar sobre o tema

• Patogênese e biomecânica radiológica da formação do sinal de "crânio em trevo".
• Diagnóstico radiológico diferencial da acrodisostose e outras patologias com encurtamento de falanges.
• Padrões radiológicos da coluna vertebral nas mutações do FGFR3 (estreitamento das distâncias interpediculares).
• Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski e outras patologias do grupo TRPV4.
• Princípios de trabalho com os bancos de dados da ESDN e o atlas dREAMS para o radiologista.

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