Mecanismos cromossômicos
O sexo da maioria dos animais é determinado no momento da fertilização por uma combinação de cromossomos sexuais. Dependendo do tipo de gâmetas produzidos, distinguem-se o sexo homogamético (um tipo de gâmeta) e o sexo heterogamético (dois tipos de gâmetas).
Existem vários tipos principais de determinação cromossômica:
- Tipo XY (humanos, mamíferos). A fêmea é homogamética (XX) e o macho é heterogamético (XY). Nos seres humanos, os óvulos carregam sempre um cromossomo X, enquanto os espermatozoides carregam X ou Y.
- Tipo ZW (aves, borboletas). Observa-se uma inversão: a fêmea é heterogamética (ZW) e o macho é homogamético (ZZ).
- Tipo XO (ortópteros, aranhas). Depende do número de cromossomos sexuais. Nos gafanhotos, as fêmeas têm dois cromossomos (XX) e os machos têm um (XO). Nas traças, a situação é inversa (fêmea XO).
Além do mecanismo cromossômico, existe o mecanismo de haplo-diploidia (em abelhas e formigas). Indivíduos diploides desenvolvem-se em fêmeas, enquanto os haploides, originados de ovos não fertilizados, desenvolvem-se em machos (a espermatogénese neles ocorre por mitose). Em alguns répteis (crocodilos), o sexo depende de fatores ambientais, particularmente da temperatura de incubação.
Estágio genético: determinação primária
Nos estágios iniciais da embriogênese, as gônadas formam-se de maneira indiferente (cristas gonadais). As células germinativas primordiais migram para elas a partir do saco vitelino. A diferenciação das gônadas começa a partir da 7ª semana e depende de fatores genéticos.
O desenvolvimento do tipo masculino é acionado pelo gene SRY (no braço curto do cromossomo Y). Ele não contém íntrons e codifica um fator de transcrição que ativa uma cascata de outros genes. Por exemplo, o gene autossômico SOX9 (17º cromossomo) garante a diferenciação das células de Sertoli, e o gene WT1 (11º cromossomo) é necessário para a formação do mesoderme intermediário. Para uma espermatogênese normal, o gene AZF (cromossomo Y) também é crítico, cujas mutações levam à oligozoospermia ou azoospermia.
O desenvolvimento do tipo feminino é acionado se, por volta da 7ª semana, o gene SRY não estiver ativo. Nesse caso, os genes DAX1 (no cromossomo X) e FOXL2 (no 3º cromossomo) reprimem a expressão do gene masculino SOX9, direcionando a diferenciação para a formação dos ovários.
Estágio hormonal: determinação secundária
Após a formação das gônadas, inicia-se o estágio hormonal. Inicialmente, o embrião possui dois tipos de ductos excretores: os ductos de Wolff e os ductos de Müller.
No organismo masculino, as células intersticiais de Leydig sintetizam testosterona (que se converte em di-hidrotestosterona ativa sob a ação da 5-alfa-reductase). Ela estimula a transformação dos ductos de Wolff nas vias genitais e a formação da genitália externa. As células de Sertoli secretam o hormônio anti-mülleriano (AMH, gene no 19º cromossomo), que causa a regressão dos ductos de Müller.
No organismo feminino (8ª–10ª semana), são sintetizados estrogênios. Sem a influência de andrógenos e do AMH, os ductos de Wolff desaparecem, e os ductos de Müller formam o útero, as tubas uterinas e a parte superior da vagina.
Aparelho receptor e patologias
Para que os hormônios desempenhem sua função, os tecidos-alvo devem possuir receptores para eles. O receptor de andrógenos é codificado pelo gene AR, localizado no braço longo do cromossomo X (região Xq11-12).
A mutação deste gene leva à síndrome de Morris (feminização testicular). Com um cariótipo 46,XY e um gene SRY normal, formam-se testículos que produzem testosterona. No entanto, devido a um defeito nos receptores, as células não respondem ao hormônio e o desenvolvimento fenotípico segue o caminho feminino.
A sensibilidade dos receptores à di-hidrotestosterona também desempenha um papel no desenvolvimento da alopecia androgenética. Nessa condição, as zonas frontal e parietal do couro cabeludo são excessivamente sensíveis aos andrógenos, o que leva à calvície. A característica é herdada de forma autossômica dominante em homens e autossômica recessiva em mulheres.
Resumo: perguntas e respostas sobre o tema
Quais órgãos são formados a partir dos ductos de Wolff sob a ação dos andrógenos?
A partir dos ductos de Wolff (mesonefríticos) no sexo masculino durante a embriogênese, formam-se os órgãos genitais internos e as vias genitais. Os derivados dessas estruturas incluem:
- Ducto deferente — funciona como a principal via de eliminação;
- Vesículas seminais — desenvolvem-se em conjunto com o ducto deferente;
- Ducto do epidídimo — forma-se a partir do ducto mesonéfrico par.
No embrião feminino, esses ductos regridem e não se desenvolvem.
Quais enzimas garantem a conversão da testosterona em metabólitos ativos?
A conversão da testosterona em metabólitos ativos é garantida por duas principais enzimas.
- 5-alfa-reductase ($5\alpha$-reductase) — catalisa a conversão irreversível do hormônio no metabólito ativo di-hidrotestosterona, que possui alta afinidade pelos receptores.
- Aromatase — assegura o processo de conversão periférica da testosterona em estrogênio (estradiol).
Graças a essas enzimas, o hormônio é capaz de exercer efeitos biológicos não apenas de forma independente, mas também através de seus derivados.
Para lembrar a inversão de cromossomos nas aves (tipo ZW), uma associação simples ajuda: ao contrário dos mamíferos, nas aves o "sexo frágil" produz diferentes gâmetas (é heterogamético) e o "forte" produz gâmetas iguais (ZZ).
Questões de aulas e exames
O que é a teoria do equilíbrio da determinação sexual?
Este é um mecanismo característico das drosófilas. O sexo não depende da presença física do cromossomo Y, mas sim de um índice — a proporção entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos haploides de autossomos. Um índice de 1,0 resulta em fêmea, e 0,5 em macho.
De onde vêm as células germinativas primordiais?
Os gonócitos (células germinativas primordiais) formam-se fora das gônadas — no saco vitelino do embrião, após o que migram para as cristas gonadais em desenvolvimento.
Por que na síndrome de Morris o fenótipo é feminino, apesar de haver um cromossomo Y?
Devido a uma mutação no gene AR, os tecidos-alvo perdem completamente a sensibilidade aos hormônios sexuais masculinos. A testosterona é produzida pelos testículos, mas não consegue se ligar aos receptores, fazendo com que os órgãos externos se desenvolvam no padrão feminino.
O que mais estudar sobre o tema
- Organização e funções do gene SRY a nível molecular
- Genética da espermatogênese: o papel da região AZF
- Mecanismos de formação de caracteres sexuais secundários
- Partenogênese e ploidia em insetos himenópteros
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