Fitur perkembangan dan gambaran klinis
Penyakit ini bermula secara bertahap dan dapat berjalan tersembunyi untuk waktu yang lama. Sangat sering, diagnosis menjadi temuan insidental selama pemeriksaan darah laboratorium rutin.
Hal yang utama dalam gambaran klinis adalah sindrom pletora (kongesti). Gejalanya berkaitan langsung dengan peningkatan tajam pada volume darah sirkulasi (VDS) dan penurunan mikrosirkulasi yang menyertainya. Pasien menghadapi sejumlah manifestasi khas:
- Gangguan serebral: akibat penurunan suplai darah ke otak, timbul sakit kepala yang persisten, pusing, kelemahan yang tidak dapat dijelaskan, dan penurunan konsentrasi yang nyata.
- Perubahan penampilan: secara objektif terdapat hiperemia (kemerahan) yang nyata pada kulit dan selaput lendir yang terlihat, serta injeksi vaskular pada sklera.
- Gangguan kardiovaskular: berkembangnya hipertensi arterialis.
- Gejala spesifik: pasien sering terganggu oleh pruritus (gatal kulit), epistaksis berulang, dan gangguan dispepsia. Pada 75% pasien, pemeriksaan objektif mendapati pembesaran limpa (splenomegali).
Secara khusus, terdapat sindrom vasomotor spesifik — eritromelalgia. Kondisi ini dimanifestasikan oleh nyeri terbakar yang intens pada ujung jari, disertai dengan kemerahan lokal. Selain itu, karena viskositas darah yang tinggi, risiko komplikasi trombotik dengan keterlibatan arteri dari berbagai kaliber sangatlah tinggi. Hal ini dapat menyebabkan infark miokard, stroke, infark paru, atau gangrene (nekrosis) pada jari-jari.
Diagnosis laboratorium dan instrumental
Untuk mengonfirmasi diagnosis, diperlukan evaluasi komprehensif terhadap parameter darah tepi dan status sumsum tulang.
- Darah tepi: terdeteksi eritrositosis absolut (peningkatan patologis jumlah eritrosit dan kadar hemoglobin), serta peningkatan hematokrit yang signifikan. Sering kali diamati pansitosis — suatu kondisi ketika eritrositosis disertai dengan peningkatan jumlah leukosit (leukositosis) dan trombosit (trombositosis) secara bersamaan.
- Parameter biokimia dan reologis: darah menjadi sangat kental. Analisis biokimia sering kali mencatat hiperurisemia (peningkatan kadar asam urat).
- Pemeriksaan sumsum tulang: merupakan tahap kunci. Untuk memverifikasi diagnosis polisitemia vera, dilakukan trepanobiopsi, yang menunjukkan hiperplasia total sumsum tulang (proliferasi berlebihan pada garis eritroid, granulositopoiesis, dan megakariosit).
Diagnosis banding dan penatalaksanaan
Tugas utama dokter pada tahap diagnosis adalah membedakan eritremia vera (proses neoplastik) dari eritrositosis sekunder, yang hanya merupakan gejala dari patologi lain.
Eritrositosis sekunder dapat terjadi karena alasan berikut:
- Kondisi hipoksia: penyakit paru obstruktif kronik, penyakit jantung bawaan sianotik.
- Proses paraneoplastik: tumor ginjal, hati, kelenjar adrenal, kelenjar pituitari, atau ovarium yang mensekresikan stimulator eritropoiesis.
- Iskemia ginjal lokal: dengan latar belakang kista atau stenosis arteri renalis.
Prinsip terapi eritremia
Dasar pengobatan adalah mengatasi kelebihan elemen seluler dan viskositas darah yang tinggi:
- Hemoekshusi (flebotomi): tetap menjadi metode pilihan yang dapat diakses dan sangat efektif. Prosedur ini dilakukan hingga 500 ml dalam satu sesi. Target yang ingin dicapai oleh dokter adalah penurunan kadar hematokrit hingga 45%.
- Terapi sitostatik: jika perlu, pasien diresepkan obat kemoterapi untuk menekan proliferasi sel yang berlebihan di sumsum tulang.
Singkatnya: jawaban atas pertanyaan topik
Mutasi genetik apa yang menjadi penyebab utama perkembangan eritremia?
Dalam sumber yang dikutip, agen karsinogenik disebut sebagai penyebab eritremia. Dari perubahan genetik untuk polisitemia vera, disebutkan mutasi JAK2 V617F (dalam teks juga disebut V617ZF) atau mutasi pada ekson 12 gen JAK2; keberadaan mutasi ini termasuk dalam kriteria diagnostik besar WHO. Selain itu, sumber tentang patogenesis menunjukkan bahwa mutasi mempengaruhi gen yang produknya terlibat dalam transduksi sinyal dari reseptor faktor hemopoietik. Karena mutasi tersebut, sel-sel pembentuk darah menjadi sangat sensitif terhadap faktor hemopoietik, dan tingkat proliferasi sel mieloid meningkat bahkan pada tingkat stimulator yang normal.
Berapakah kadar eritropoietin endogen dalam darah pada polisitemia vera?
Sumber-sumber menunjukkan bahwa pada eritremia, kadar eritropoietin berada dalam kisaran normal (tidak meningkat). Kriteria diagnostik WHO untuk polisitemia vera juga mencantumkan penurunan kadar eritropoietin sebagai kriteria minor. Patogenesis mencatat bahwa karena mutasi, sel-sel pembentuk darah menjadi terlalu sensitif terhadap faktor hemopoietik, dan tingkat proliferasi sel mieloid meningkat bahkan dengan kadar stimulator yang normal.
Untuk menghafal gambaran klinis tipikal, gunakan "Aturan P": Usia lanjut (di atas 40), Muka merah (Peningkatan kemerahan wajah), Peningkatan tekanan darah, Pruritus (gatal), dan Palpasi limpa (Splenomegali).
Soal-soal dari kelas dan ujian
Mengapa pruritus (gatal kulit) terjadi dan wajah memerah pada eritremia?
Gejala-gejala ini disebabkan oleh sindrom pletora — peningkatan tajam volume darah dan kelebihan beban pada pembuluh darah mikrosirkulasi, yang menyebabkan kemerahan (hiperemia) dan iritasi reseptor kulit.
Apa esensi dari fenomena eritromelalgia?
Eritromelalgia adalah sindrom vasomotor spesifik yang ditandai dengan nyeri terbakar di ujung jari ekstremitas dengan latar belakang kemerahan yang nyata.
Bagaimana cara membedakan eritremia vera dari eritrositosis sekunder?
Eritrositosis sekunder ditandai oleh hubungan dengan hipoksia, iskemia ginjal, atau tumor di lokasi lain. Trepanobiopsi sumsum tulang membantu memastikan diagnosis eritremia secara definitif.
Topik lain untuk dipelajari
- Patogenesis gangguan mikrosirkulasi pada sindrom pletora
- Mekanisme perkembangan eritrositosis paraneoplastik
- Fitur perjalanan komplikasi trombotik (stroke, infark)
- Indikasi untuk penunjukan terapi sitostatik pada eritremia
Pelajari topik ini secara menyeluruh dalam kursus «Propedeutika»
Di sini adalah ringkasan. Di dalam kursus — semua yang ditanyakan saat kelas dan ujian.
- Panduan lengkap tentang topik "Eritremia" dan 3.152 halaman subjek lainnya
- Tugas dan kuis setelah setiap topik — seperti pada kolokium
- AI-tutor akan menjawab pertanyaan topik kapan saja
- 113 video pembelajaran untuk mata kuliah ini
Topik lain di bagian «Sistem Darah»
Materi disiapkan oleh staf pengajar WhiteCoat Pro sesuai dengan kurikulum pendidikan kedokteran. Bersifat edukatif.