Apa itu polimorfisme?
Polimorfisme mendeskripsikan heterogenitas populasi di mana dua atau lebih varian dari suatu sifat bertahan untuk waktu yang lama di dalamnya. Kriteria pentingnya adalah varian yang paling langka harus ditemukan pada lebih dari 1% individu untuk mengecualikan pengaruh mutasi sporadis.
Terdapat dua tipe utama polimorfisme:
- Genetik (alelik) — keberadaan berbagai alel dari gen yang sama (memastikan keunikan genetik semua orang, kecuali kembar monozigot).
- Kromosom — variasi struktur kromosom, termasuk penataan ulang (misalnya, inversi) atau perbedaan pada kromosom seks.
Contoh polimorfisme genetik pada manusia
Keanekaragaman genetik terwujud dalam berbagai sifat, mulai dari metabolisme hingga kerentanan terhadap infeksi:
- Fenilketonuria. Ini adalah penyakit herediter yang berkaitan dengan gangguan metabolisme (diwariskan secara autosom resesif). Sekitar 300 mutasi berbeda dari gen yang bertanggung jawab atas patologi ini telah dideskripsikan.
- Resistensi terhadap HIV (gen CCR5). Normalnya, gen ini mengkode reseptor seluler tempat virus masuk ke dalam limfosit. Dengan adanya delesi pada gen ini, reseptor menjadi tidak ada, dan seseorang menjadi kebal terhadap HIV. Mutasi ini paling sering ditemukan di Skandinavia (13,7%) dan Rusia (13%), sementara di negara-negara Afrika hampir tidak ada.
- Sistem golongan darah ABO. Setiap populasi memiliki komposisi alel gen I yang unik. Menariknya, polimorfisme untuk sistem ini muncul bahkan sebelum kemunculan Homo sapiens (misalnya, simpanse memiliki golongan darah A dan O, orangutan memiliki A, B, dan AB).
Signifikansi evolusioner polimorfisme
Mempelajari frekuensi alel tertentu memungkinkan pelacakan proses evolusi dan penyusunan pohon filogenetik. Populasi yang baru berpisah memiliki profil frekuensi gen yang serupa, sementara kelompok yang terisolasi secara reproduktif mengakumulasi perbedaan yang signifikan seiring waktu (divergensi).
Contoh nyata dari aksi faktor evolusioner (seleksi alam) adalah polimorfisme pigmentasi kulit. Warna kulit bergantung pada interaksi polimerik dari setidaknya tiga pasang gen yang mengatur produksi melanin, hemoglobin, dan karoten.
- Di wilayah panas, seleksi mempertahankan kulit gelap: melanin melindungi dari sinar UV mutagenik, mencegah kanker kulit.
- Di lintang utara, orang dengan kulit terang memiliki keunggulan: ini diperlukan untuk sintesis vitamin D di bawah paparan matahari yang lemah dan pencegahan rakitis.
Singkatnya: jawaban atas pertanyaan topik
Jenis penataan ulang struktural apa saja yang termasuk dalam polimorfisme kromosom pada manusia?
Polimorfisme kromosom pada manusia mencakup penataan ulang struktural seperti inversi.
Polimorfisme kromosom dapat berupa:
- Berdasarkan tipe kromosom (misalnya, pada kromosom seks).
- Berdasarkan penataan ulang (misalnya, inversi).
Gen spesifik apa yang mengendalikan pewarisan poligenik pada pigmentasi kulit manusia?
Penentuan genetik pigmentasi kulit ditentukan oleh interaksi minimal tiga pasang gen non-alel. Gen polimerik ini dilambangkan sebagai $S_1$, $S_2$, $S_3$. Derajat manifestasi suatu sifat (jumlah pigmen) bergantung pada jumlah total alel dominan dalam genotipe.
Apa saja contoh polimorfisme seimbang yang memberikan resistensi terhadap malaria?
Contoh dari sumber pustaka adalah anemia sel sabit (hemoglobin S).
Di daerah endemis malaria, seleksi mempertahankan keberadaan alel letal:
- homozigot untuk gen resesif mati pada tahap awal akibat anemia berat;
- heterozigot memiliki keuntungan selektif; pada heterozigot untuk anemia sel sabit (Aa), diamati superdominasi, dan mereka tidak terserang malaria, berbeda dengan homozigot normal (AA).
Mekanisme resistensi: patogen memasuki eritrosit heterozigot, eritrosit berubah bentuk, dan limpa menghancurkan eritrosit terinfeksi yang telah berubah bentuk beserta plasmodiumnya.
Soal-soal dari kelas dan ujian
Mutasi adalah perubahan tunggal pada DNA. Jika mutasi menetap dalam populasi dan frekuensinya melebihi 1%, kondisi ini disebut polimorfisme genetik.
Mutasi adalah perubahan tunggal pada DNA. Jika mutasi menetap dalam populasi dan frekuensinya melebihi 1%, kondisi ini disebut polimorfisme genetik.
Mutasi yang memberikan resistensi terhadap HIV kemungkinan menetap pada orang Eropa di bawah tekanan infeksi historis lainnya, sementara pada populasi Afrika varian ini tidak mendapatkan keunggulan evolusioner.
Mutasi yang memberikan resistensi terhadap HIV kemungkinan menetap pada orang Eropa di bawah tekanan infeksi historis lainnya, sementara pada populasi Afrika varian ini tidak mendapatkan keunggulan evolusioner.
Warna kulit diwariskan menurut tipe polimeri — suatu sifat yang ditentukan oleh efek kumulatif dari beberapa (minimal tiga) pasang gen non-alel.
Warna kulit diwariskan menurut tipe polimeri — suatu sifat yang ditentukan oleh efek kumulatif dari beberapa (minimal tiga) pasang gen non-alel.
Topik lain untuk dipelajari
- Tipe interaksi gen (polimeri)
- Pohon filogenetik populasi
- Struktur virus imunodefisiensi manusia (HIV)
- Sistem golongan darah manusia (selain ABO)
Pelajari seluruh topik secara mendalam dalam kursus «Biologi»
Di sini adalah ringkasan. Di dalam kursus — semua yang ditanyakan saat kelas dan ujian.
- Modul lengkap tentang topik "Polimorfisme genetik" beserta 3.793 halaman materi subjek lainnya
- Tugas dan kuis setelah setiap topik — seperti pada kolokium
- AI-tutor akan menjawab pertanyaan topik kapan saja
- 130 video pembelajaran untuk mata pelajaran ini
Topik lain dalam bagian "Populasi — unit elementer evolusi"
Video pembelajaran gratis: biologiPelajaran singkat dengan ringkasan — tanpa registrasi.
Materi disiapkan oleh staf pengajar WhiteCoat Pro sesuai dengan kurikulum pendidikan kedokteran. Bersifat edukatif.