Disrafisme spinal tertutup dengan massa
Anomali ini sering dikaitkan dengan stigma kutaneus garis tengah dan disertai kemunculan lipoma intraspinal. Dipercayai bahwa jaringan lemak terbentuk akibat pemisahan dini ektoderm kulit dari neuroektoderm (hipotesis McClone), yang mengakibatkan mesenkim berkontak dengan neural tube terbuka.
- Lipomielokel (Lipomyelocele): batas antara plak saraf dan jaringan lemak berlokasi secara ketat di dalam kanalis spinalis.
- Lipomielomeningokel (Lipomyelomeningocele): zona sambungan keluar melampaui batas kanalis spinalis ke bagian luar.
Berdasarkan sifat pertumbuhannya, lipoma dibagi menjadi dorsal (mudah direseksi), transisional (menyebar ke kaudal), dan “kaotik”. Tipe terakhir mencakup plak saraf secara ventral, sangat sulit direseksi, dan sering disertai agenesis sakrum.
Defek tersembunyi tanpa massa
Kategori ini mencakup lipoma intramedular sederhana dan patologi filum terminale (filum terminale).
- Sindrom filum tegang (Tight filum terminale): filum terminale menebal (diameter lebih dari 2 mm) dan memendek. Hal ini menyebabkan posisi konus medularis yang rendah secara abnormal, fiksasi mekanis, dan traksi, yang memicu gejala neurologis.
- Sinus dermal dorsal (Dorsal Dermal Sinus): saluran fistula yang dilapisi epitel, berjalan dari permukaan kulit ke dalam. Jika lekukan berada di atas celah intergluteal dan mengarah kranial, risiko komunikasinya dengan kantong dural sangat tinggi. Kondisi ini memerlukan operasi untuk pencegahan infeksi SSP. Lekukan sakrokoksigeal yang mengarah ke bawah (kaudal) sepenuhnya aman.
Meningokel dan mielosistokel
Herniasi dapat memiliki lokasi dan isi yang berbeda:
- Meningokel posterior: kantong berisi likuor, dilapisi oleh duramater dan araknoid, menonjol melalui defek posterior struktur tulang. Bermanifestasi sebagai massa di punggung yang ditutupi oleh kulit.
- Meningokel anterior: umumnya presakral, disertai agenesis kaudal. Bermanifestasi sebagai nyeri pinggang dan gangguan fungsi organ panggul.
- Mielosistokel terminal: anomali langka (sering pada sindrom VACTERL). Kanal sentral medula spinalis melebar (membentuk rongga hidromielik) dan prolaps langsung ke dalam meningokel posterior.
Anomali integrasi notokord (diastematomielia)
Pada diastematomielia (Diastematomyelia), medula spinalis terbelah secara longitudinal menjadi dua bagian (hemicords), yang masing-masing memiliki kornu anterior dan posterior.
- Tipe I: medula spinalis terbagi menjadi dua kantong dural penuh, yang di antaranya terdapat taji tulang-tulang rawan ekstradural (osteocartilaginous spur).
- Tipe II: kedua belahan terletak dalam satu kantong dural tunggal, dan di antaranya hanya terdapat sekat fibrosa.
Bentuk gangguan integrasi yang paling parah dan langka adalah kista neuroenterik (Neurenteric Cyst). Kista ini terbentuk dari sisa-sisa entoderm dan terletak intradural di sebelah anterior medula spinalis, sering kali melewati defek tulang ventral (saluran Kovalevsky).
Gangguan perkembangan massa sel kaudal
Patologi dari kelompok ini muncul akibat apoptosis sel notokord di bagian distal.
- Agenesis kaudal (Caudal agenesis): patologi berat yang menyebabkan ketiadaan vertebra bawah, ujung medula spinalis berbentuk baji, atresia ani, dan anomali genitalia. Diasosiasikan dengan sindrom OEIS dan VACTERL.
- Triad Currarino (Currarino triad): mencakup massa kistik presakral (meningokel atau teratoma), anomali sakrum sisi kiri berbentuk seperti pedang pendek (scimitar sacrum), dan malformasi anorektal.
- Disgenesis spinal segmental: hipoplasia lokal pada segmen pendek tulang belakang dengan obliterasi kanalis dan kifosis akut. Sementara itu, jaringan saraf yang berfungsi tetap dipertahankan di bawah tingkat lesi.
Singkatnya: jawaban atas pertanyaan topik
Manifestasi klinis apa saja yang khas untuk sindrom filum tegang?
Sindrom filum tegang khas dengan perkembangan fiksasi klinis (tethering) dan letak medula spinalis yang rendah. Patologi ini merupakan akibat dari diferensiasi retrogresif yang abnormal. Secara morfologis, sindrom ini dimanifestasikan oleh keberadaan filum terminale yang pendek dan menebal (tight filum terminale), yang diameternya melebihi 2 mm. Jika tidak ada manifestasi klinis sindrom medula spinalis terfiksasi, transformasi berlemak pada filum terminale dianggap sebagai varian normal.
Struktur anatomis apa saja yang terkena pada agenesis kaudal?
Pada agenesis kaudal, struktur tulang belakang, medula spinalis, serta saluran pencernaan dan sistem urogenital terkena dampaknya.
Proses patologis melibatkan struktur anatomis berikut:
- Kolumna vertebralis — diamati ketiadaannya pada tingkat yang terkena lesi (aplasia variabel dari vertebra koksigeal hingga toraks bawah, agenesis sakrum parsial).
- Medula spinalis — dikarakterisasi oleh struktur yang terpotong (truncated), berakhir tiba-tiba di tempat tinggi, atau agenesis parsial pada konus.
- Anus — terjadi atresia anus (imperforate anus).
- Organ genitalia — diamati berbagai anomali perkembangan.
Cara mudah mengingat bahaya lekukan sakral: "Ke atas mengarah — bersiap temui bedah, ke bawah menatap — tidak membawa senyap (aman)". Arah kranial dari salurannya mengancam terjadinya hubungan dengan ruang likuor, sedangkan kaudal (ke bawah) aman.
Soal-soal dari kelas dan ujian
Apa perbedaan antara lipomielokel dan lipomielomeningokel?
Pada lipomielokel, tempat sambungan plak saraf dan jaringan lemak terletak secara ketat di dalam kanalis spinalis. Pada lipomielomeningokel, zona sambungan prolaps ke luar.
Apa perbedaan kunci antara tipe I dan tipe II diastematomielia?
Pada tipe pertama, kedua belahan medula spinalis tertutup dalam dua kantong dural yang berbeda dan dipisahkan oleh taji tulang. Pada tipe kedua, keduanya terletak di dalam satu kantong dural dan hanya dipisahkan oleh sekat fibrosa.
Apakah lekukan sakrokoksigeal perlu dioperasi?
Jika lekukan terletak di bawah celah intergluteal, mengarah ke bawah, dan tidak ada gejala neurologis, maka lekukan tersebut aman. Lekukan yang dioperasi adalah yang terletak di atas celah intergluteal dan memiliki jalur kranial (mengarah ke atas) karena risiko meningitis.
Topik lain untuk dipelajari
- Manifestasi klinis sindrom medula spinalis terfiksasi (tethered cord)
- Gambaran MRI komplikasi pascaoperasi (retethering, siringomielia)
- Diagnosis banding massa presakral (teratoma vs meningokel)
- Gangguan neurometabolik kongenital dan hipomielinisasi
- Pola radiologis adrenoleukodistrofi terikat-X
Topik lain dalam bagian "Diagnostik Imejing Pediatrik"
Materi disiapkan oleh staf pengajar WhiteCoat Pro sesuai dengan kurikulum pendidikan kedokteran. Bersifat edukatif.