Klasifikasi berdasarkan penyebab terjadinya
Setiap perubahan pada aparatus genetik tidak terjadi begitu saja, melainkan selalu memiliki pemicu. Berdasarkan kriteria ini, terdapat dua kelompok besar:
- Mutasi spontan. Mutasi ini berkembang di bawah pengaruh tersembunyi mutagen alami, yang dapat berasal dari sumber eksogen (eksternal) maupun endogen (internal). Ciri khas utama dari jenis ini adalah prosesnya berlangsung secara mutlak tanpa intervensi manusia yang disengaja.
- Mutasi terinduksi. Berbeda dengan mutasi spontan, mutasi ini disebabkan oleh paparan terarah dari berbagai faktor lingkungan eksternal atau internal. Proses ini dapat bersifat terkontrol apabila menyangkut eksperimen laboratorium ilmiah. Namun, sering kali perubahan terinduksi ini tidak terkontrol — misalnya pada kecelakaan radiasi atau masalah ekologi global.
Diferensiasi berdasarkan jenis sel (lokalisasi)
Sel tempat terjadinya kerusakan menentukan nasib tidak hanya organisme itu sendiri, tetapi juga keturunannya.
- Mutasi gametik. Muncul secara langsung di dalam genom sel kelamin (gamet). Fitur utamanya adalah mutasi ini pasti diwariskan kepada keturunannya. Jika gamet tersebut berpartisipasi dalam pembuahan, gen mutan akan ditemukan di dalam mutlak seluruh sel organisme keturunan yang terbentuk.
- Mutasi somatik. Memengaruhi genom sel somatik normal. Perubahan semacam ini bermanifestasi secara eksklusif pada individu tempat mutasi tersebut pertama kali muncul. Materi genetik yang rusak ditransmisikan dari satu sel somatik ke sel somatik lainnya selama proses pembelahan sel (mitosis). Aturan penting: defek somatik tidak pernah diwariskan kepada generasi berikutnya dari individu tersebut.
Fenomena mosaisme genetik
Mosaisme layak mendapatkan perhatian khusus dalam kerangka studi mutasi somatik. Kondisi spesifik ini timbul apabila mutasi somatik terjadi pada tahap awal pembelahan zigot (namun perlu dicatat bahwa hal ini tidak berlaku pada pembelahan pertama itu sendiri).
Sebagai hasil dari gangguan ini, organisme yang sedang berkembang membentuk garis-garis sel paralel yang memiliki genotipe yang sangat berbeda. Dalam patofisiologi terdapat aturan yang ketat: semakin awal mutasi terjadi selama ontogenesis, semakin banyak jumlah sel organisme yang akan mengandungnya. Pada manusia, mosaisme paling khas terjadi pada anomaly yang berkaitan dengan kromosom seks.
Diferensiasi berdasarkan makna biologis
Mutasi tidak selalu berarti penyakit atau patologi. Berdasarkan dampak akhirnya terhadap aktivitas vital, mutasi dibagi menjadi tiga kategori:
- Patogenik. Ini adalah perubahan genetik berat yang berakibat pada kematian embrio atau janin di dalam kandungan. Jika janin bertahan hidup, mutasi tersebut menjadi penyebab langsung berkembangnya penyakit herediter dan bawaan yang berat.
- Netral. Sebagai aturan umum, mutasi ini sama sekali tidak memengaruhi aktivitas vital dan viabilitas organisme secara keseluruhan. Contoh klasik dari perubahan netral adalah munculnya bintik-bintik (freckles) di kulit, perubahan warna rambut alami, atau warna iris mata yang tidak standar.
- Menguntungkan. Perubahan ini memainkan peran kunci karena meningkatkan viabilitas organisme tertentu atau seluruh spesies biologis. Contoh nyata adalah pembentukan warna kulit gelap pada penduduk asli Afrika. Hal ini terjadi karena peningkatan evolusioner pada jumlah melanosit, yang memberikan perlindungan andal pada jaringan terhadap radiasi UV yang agresif.
Klasifikasi berdasarkan tingkat organisasi
Bergantung pada skala kerusakan materi genetik, terdapat tiga tingkat dasar mutasi:
- Gen (memengaruhi struktur gen tertentu).
- Kromosom (mengubah struktur kromosom itu sendiri).
- Genom (menyebabkan perubahan jumlah total kromosom dalam kariotipe).
Singkatnya: jawaban atas pertanyaan topik
Apa saja jenis mutasi gen (titik) yang ada?
Mutasi gen (titik) diklasifikasikan berdasarkan mekanisme kemunculannya ke dalam beberapa jenis. Meliputi:
- Substitusi nukleotida (mutasi missense, mutasi nonsense).
- Penyisipan (inserksi) nukleotida atau fragmen — dengan atau tanpa pergeseran kerangka baca (frameshift).
- Penghilangan (delesi) nukleotida atau fragmen — juga dengan atau tanpa pergeseran kerangka baca.
Apa saja jenis mutasi kromosom struktural (aberasi)?
Mutasi kromosom struktural (aberasi) meliputi:
- Delesi — hilangnya segmen kromosom.
- Duplikasi — penggandaan segmen.
- Inversi — rotasi segmen sebesar 180°; terdiri atas perisentrik (segmen mencakup sentromer) dan parasentrik (segmen tidak mencakup sentromer).
- Translokasi — pemindahan/perlekatan fragmen ke kromosom non-homolog; translokasi resiprok — pertukaran timbal balik segmen antara dua kromosom non-homolog yang rusak; translokasi Robertsonian — penggabungan struktur kromosom non-homolog menjadi satu.
- Inserksi — penyisipan segmen, misalnya dari satu kromosom ke kromosom lain.
- Transposisi — pelekatan fragmen ke kromosomnya sendiri, tetapi di lokasi yang berbeda.
Apa saja varian mutasi genom?
Mutasi genom dikaitkan dengan perubahan jumlah kromosom dan diklasifikasikan ke dalam varian berikut:
- Haploidi.
- Poliploidi — peningkatan kelipatan dari set kromosom (misalnya, triploidi, tetraploidi).
- Aneuploidi — perubahan jumlah kromosom yang bukan kelipatannya ($2n \pm 1$). Meliputi:
- Monosomi (kehilangan satu kromosom).
- Nullisomi (kehilangan dua kromosom dari suatu pasang).
- Polisomi (penambahan kromosom tertentu, misalnya trisomi).
Faktor spesifik apa saja yang termasuk ke dalam mutagen eksogen?
Mutagen eksogen mencakup faktor-faktor lingkungan eksternal. Sumber-sumber mencantumkan contoh berikut:
- radiasi pengion;
- agen penalkilasi;
- banyak mikroorganisme;
- obat-obatan tertentu.
Berdasarkan sifatnya, mutagen mencakup faktor fisik: radiasi pengion, ultraviolet dosis tinggi, peningkatan atau penurunan suhu yang berlebihan; faktor kimia: oksidator atau reduktor kuat, senyawa penalkilasi; faktor biologis: virus.
Untuk mengingat 4 kriteria klasifikasi dengan mudah, gunakan frasa "Mengapa Sel Mengetahui Tingkat?": Penyebab, jenis Sel, signifikansi biologis Morfologis/Makna, Tingkat organisasi.
Soal-soal dari kelas dan ujian
Apakah mutasi somatik diturunkan kepada anak-anak?
Tidak, mutasi tersebut tidak diwariskan ke generasi berikutnya. Mutasi somatik hanya bermanifestasi pada individu itu sendiri dan ditransmisikan secara eksklusif dari satu sel somatik ke sel somatik lainnya selama pembelahan sel (mitosis).
Apa itu mosaisisme genetik dan kapan ia terjadi?
Ini adalah keberadaan garis-garis sel dengan genotipe yang berbeda di dalam satu organisme. Hal ini muncul jika mutasi somatik terjadi pada tahap awal pembelahan zigot (tetapi bukan pada saat pembelahan pertama).
Apakah mutasi selalu membahayakan organisme?
Tidak selalu. Terdapat mutasi netral (misalnya, munculnya bintik-bintik di kulit atau perubahan warna iris mata) dan mutasi menguntungkan yang meningkatkan viabilitas spesies.
Topik lain untuk dipelajari
- Mekanisme terjadinya mutasi gen, kromosom, dan genom
- Faktor eksogen dan endogen dari mutagenesis spontan
- Mutasi terinduksi yang dikontrol dan tidak dikontrol
- Patogenesis penyakit herediter pada mutasi patogen
- Fitur spesifik mosaisisme kromosom seks pada manusia
Pelajari topik ini secara menyeluruh dalam kursus «Patofisiologi»
Di sini adalah ringkasan. Di dalam kursus — semua yang ditanyakan saat kelas dan ujian.
- Panduan metodologis lengkap tentang topik «Klasifikasi Mutasi» dan 4.913 halaman materi mata kuliah lainnya
- Tugas dan kuis setelah setiap topik — seperti pada kolokium
- AI-tutor akan menjawab pertanyaan topik kapan saja
- 139 video pelajaran mata kuliah
Topik lain di bagian "Bab 3. Bentuk patologi yang disebabkan oleh perubahan genom"
Video pelajaran gratis: patofisiologiPelajaran singkat dengan ringkasan — tanpa registrasi.
Materi disiapkan oleh staf pengajar WhiteCoat Pro sesuai dengan kurikulum pendidikan kedokteran. Bersifat edukatif.