Qu'est-ce que le polymorphisme ?
Le polymorphisme décrit l'hétérogénéité d'une population caractérisée par la persistance prolongée de deux ou plusieurs variantes d'un même caractère. Un critère essentiel est que la variante la plus rare doit être présente chez plus de 1 % des individus, afin d'exclure l'influence de mutations sporadiques.
On distingue deux types principaux de polymorphisme :
- Génétique (allélique) — présence de différents allèles d'un même gène (assure l'unicité génétique de tous les individus, à l'exception des vrais jumeaux).
- Chromosomique — variations de la structure chromosomique, incluant des rearrangements (tels que des inversions) ou des différences au niveau des chromosomes sexuels.
Exemples de polymorphisme génétique chez l'humain
La diversité génétique se manifeste à travers une grande variété de traits, allant du métabolisme à la sensibilité aux infections :
- Phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie héréditaire liée à un trouble du métabolisme (transmission autosomique récessive). Environ 300 mutations différentes du gène responsable de cette pathologie ont été décrites.
- Résistance au VIH (gène CCR5). À l'état normal, ce gène code pour un récepteur cellulaire par lequel le virus pénètre dans le lymphocyte. En cas de délétion de ce gène, le récepteur est absent et l'individu devient résistant au VIH. Cette mutation est plus fréquente en Scandinavie (13,7 %) et en Russie (13 %), tandis qu'elle est pratiquement absente dans les pays africains.
- Système de groupe sanguin ABO. Chaque population possède sa propre composition allélique unique pour le gène I. Il est intéressant de noter que le polymorphisme de ce système est apparu avant l'émergence de Homo sapiens (par exemple, les chimpanzés possèdent les groupes A et O, et les orang-outans les groupes A, B et AB).
Importance évolutive du polymorphisme
L'étude des fréquences de certains allèles permet de suivre les processus évolutifs et d'établir des arbres phylogénétiques. Des populations récemment séparées partagent un profil de fréquence génique similaire, tandis que des groupes isolés sur le plan reproductif finissent par accumuler des différences significatives (divergence).
Un exemple frappant de l'action des facteurs évolutifs (la sélection naturelle) est le polymorphisme de la pigmentation cutanée. La couleur de la peau dépend de l'interaction polymérique d'au moins trois paires de gènes régulant la production de mélanine, d'hémoglobine et de carotène.
- Dans les régions chaudes, la sélection favorise une peau foncée : la mélanine protège contre les rayonnements ultraviolets mutagènes et prévient le cancer de la peau.
- Sous les latitudes nordiques, les individus à la peau claire présentent un avantage : cela est nécessaire pour la synthèse de la vitamine D sous l'effet d'un ensoleillement faible et pour la prévention du rachitisme.
En bref : réponses aux questions sur le sujet
Quels types de remaniements structuraux caractérisent le polymorphisme chromosomique chez l'être humain ?
Le polymorphisme chromosomique chez l'humain comprend des remaniements structuraux tels que les inversions.
Le polymorphisme chromosomique peut concerner :
- Les types de chromosomes (par exemple, les chromosomes sexuels).
- Les remaniements structuraux (par exemple, les inversions).
Quels gènes précis contrôlent l'hérédité polygénique de la pigmentation de la peau humaine ?
Le déterminisme génétique de la pigmentation de la peau résulte de l'interaction d'au moins trois paires de gènes non allèles. Ces gènes polymériques sont désignés par $S_1$, $S_2$, $S_3$. Le degré d'expression du caractère (la quantité de pigment) dépend du nombre total d'allèles dominants dans le génotype.
Quels sont les exemples de polymorphisme équilibré conférant une résistance au paludisme ?
Un exemple classique issu des sources est la drépanocytose (hémoglobine S).
Dans les zones d'endémie palustre, la sélection maintient la présence d'un allèle létal :
- les homozygotes pour le gène récessif meurent prématurément d'une anémie grave ;
- les hétérozygotes bénéficient d'un avantage sélectif ; les hétérozygotes pour la drépanocytose (Aa) présentent un surdominantisme et ne développent pas le paludisme, contrairement aux homozygotes sains (AA).
Mécanisme de résistance : l'agent pathogène pénètre dans l'érythrocyte de l'hétérozygote, l'érythrocyte change de forme et la rate détruit les globules rouges modifiés et infectés ainsi que le plasmodium.
Questions des cours et des examens
Une mutation est une modification ponctuelle de l'ADN. Si une mutation se fixe dans une population et que sa fréquence dépasse 1 %, cet état est qualifié de polymorphisme génétique.
Une mutation est une modification ponctuelle de l'ADN. Si une mutation se fixe dans une population et que sa fréquence dépasse 1 %, cet état est qualifié de polymorphisme génétique.
La mutation conférant la résistance au VIH s'est probablement fixée chez les Européens sous la pression d'autres infections historiques, alors que cette variante n'a pas conféré d'avantage évolutif dans les populations africaines.
La mutation conférant la résistance au VIH s'est probablement fixée chez les Européens sous la pression d'autres infections historiques, alors que cette variante n'a pas conféré d'avantage évolutif dans les populations africaines.
La couleur de la peau est transmise selon un mode polygénique — le caractère est déterminé par l'effet combiné de plusieurs paires (au moins trois) de gènes non allèles.
La couleur de la peau est transmise selon un mode polygénique — le caractère est déterminé par l'effet combiné de plusieurs paires (au moins trois) de gènes non allèles.
À étudier également sur le sujet
- Types d'interactions géniques (polymérie)
- Arbres phylogénétiques des populations
- Structure du virus de l'immunodéficience humaine (VIH)
- Systèmes de groupes sanguins humains (autres que le système ABO)
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