Structure du compte rendu cytologique
Dans un compte rendu bien rédigé, le médecin cytologiste ne se contente pas de décrire la morphologie cellulaire, il indique également les données des examens complémentaires. Il est obligatoire d'y consigner la méthode d'investigation spécifique (par exemple, la méthode immunocytochimique ou la technique des blocs cellulaires — cell blocks) ainsi que le résultat obtenu.
Si des assistants informatiques automatiques (systèmes de criblage automatisé) ont été utilisés pour évaluer le frottis, cela est également mentionné dans le document avec les résultats de l'analyse automatisée. De plus, le compte rendu peut contenir des notes pédagogiques destinées au clinicien, sous forme d'explications assorties de références aux recommandations cliniques en vigueur (guidelines) et à des publications scientifiques récentes.
Cytogénétique et méthode FISH
Pour la recherche d'anomalies pronostiques importantes, on recourt à l'étude de cyto-génétique moléculaire par hybridation fluorescente in situ (méthode FISH). Les plasmocytes constituent le matériel examiné.
Ce test est indiqué chez tous les patients présentant un myélome multiple nouvellement diagnostiqué, ainsi qu'aux première et deuxième récidives de la maladie (niveau de certitude des recommandations C, niveau de fiabilité des preuves 4). Le spectre des altérations génétiques recherchées comprend :
- L'évaluation de la ploïdie.
- Les anomalies du chromosome 1.
- La délétion del 17p13.
- Les translocations : t(4;14), t(14;16), t(6;14), t(11;14).
Examen cytologique de la moelle osseuse
L'évaluation de la composition cellulaire de l'hématopoïèse médullaire est d'une importance critique pour exclure les hémopathies malignes et l'atteinte de la moelle osseuse par des métastases de tumeurs solides. Le prélèvement cytologique est obtenu par ponction sternale suivie de l'analyse d'un frottis (myélogramme).
Note clinique : la ponction sternale est parfaitement sûre et peut être réalisée même chez des patients présentant une thrombopénie profonde, sans préparation transfusionnelle préalable.
Le frottis obtenu permet d'identifier des signes spécifiques de pathologies. Par exemple, dans l'anémie aplasique, le matériel médullaire est pauvre en cellules, les mégacaryocytes y sont totalement absents, mais on observe une lymphocytose relative. Chez les patients atteints de macroglobulinémie de Waldenström, l'examen cytologique de la moelle osseuse est prescrit lors du diagnostic ou avant l'instauration d'un traitement anti-tumoral afin de détecter une infiltration lymphoplasmocytaire (niveau de certitude des recommandations C, niveau de fiabilité des preuves 5).
Histologie et immunophénotypage
Si les données cytologiques sont insuffisantes, une ostéobiopsie (trépanobiopsie) est réalisée chez les patients atteints de macroglobulinémie de Waldenström pour obtenir un échantillon histologique. On procède ensuite à un examen anatomo-pathologique du matériel de biopsie en recourant à des méthodes immunohistochimiques et à l'immunophénotypage des cellules souches hématopoïétiques.
Les cellules tumorales de la macroglobulinémie de Waldenström possèdent un immunophénotype spécifique. Elles expriment des immunoglobulines PIgM à la fois dans le cytoplasme (cIgM) et à leur surface (sIgM), l'expression de surface prédominant nettement.
| Expression | Marqueurs |
|---|---|
| Prononcée | Antigènes des lymphocytes B : CD19, CD20, CD22, CD79a |
| Faiblement positif | CD10 (peut être totalement absent), CD21, CD25, CD38, CDc |
| Non caractéristique | CD5, CD23 (leur présence n'exclut pas le diagnostic) |
Diagnostic d'une amylose associée
Chez les patients atteints de macroglobulinémie de Waldenström, une suspicion d'amylose associée peut survenir, avec atteinte cutanée, gastro-intestinale, rénale, hépatique ou médullaire. Dans de tels cas, un examen anatomo-pathologique des biopsies des organes atteints est indiqué. Pour confirmer le diagnostic, on utilise une coloration tissulaire spécifique par le rouge Congo (niveau de certitude des recommandations C, niveau de fiabilité des preuves 4).
Pour mémoriser l'expression marquée des antigènes des lymphocytes B dans la macroglobulinémie de Waldenström, retenez la série : 19, 20, 22 et 79a. Ce sont les principales « cartes d'identité » des lymphocytes B, qui brillent toujours intensément lors de l'immunophénotypage.
Questions des cours et des examens
Quelles cellules servent de matériel pour la méthode FISH dans le myélome multiple ?
Des plasmocytes sont utilisés pour l'étude de cyto-génétique moléculaire par la méthode FISH.
Est-il sûr de pratiquer une ponction sternale en cas de thrombopénie sévère ?
Oui, la ponction sternale est considérée comme une procédure sûre. Elle peut être pratiquée chez des patients présentant une thrombopénie profonde sans préparation transfusionnelle préalable.
À quoi ressemble le myélogramme dans l'anémie aplasique ?
Le frottis médullaire se caractérise par une cellularité pauvre (matériel pauvre en cellules), une absence totale de mégacaryocytes et une lymphocytose relative.
La présence de CD5 et de CD23 exclut-elle le diagnostic de macroglobulinémie de Waldenström ?
Non. Bien que l'expression de ces marqueurs ne soit pas caractéristique de cette affection, leur présence est parfois observée et ne constitue pas un motif pour infirmer le diagnostic.
À étudier également sur le sujet
- Niveaux de certitude des recommandations et de fiabilité des preuves en onco-hématologie.
- La technique des blocs cellulaires (cell blocks) en cytologie moderne.
- Principes de fonctionnement des systèmes de criblage automatisé des frottis cytologiques.
- Pathogénèse et manifestations cliniques de l'amylose associée.
- Diagnostic différentiel entre la macroglobulinémie de Waldenström et le myélome multiple.
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