Définition et épidémiologie des malformations cardiaques congénitales
Une malformation cardiaque congénitale (MCC) est un défaut de la structure du cœur ou des gros vaisseaux présent dès la naissance. La plupart de ces défauts perturbent l'hémodynamique dans la grande et/ou la petite circulation. Les MCC se forment au cours du développement embryonnaire entre la 2e et la 8e semaine et ont une prévalence de 6 à 8 cas pour 1 000 naissances, ce qui représente environ 30 % de toutes les malformations congénitales et les place parmi les trois anomalies congénitales les plus fréquentes.
Classification des malformations cardiaques congénitales
La classification clinique détaillée distingue cinq groupes de malformations :
- avec shunt intracardiaque et augmentation du débit sanguin pulmonaire ;
- avec shunt intracardiaque et diminution du débit sanguin pulmonaire ;
- avec obstruction du flux sanguin ;
- avec régurgitation valvulaire ;
- malformations associées.
Une classification plus courante dans la pratique pédagogique divise les malformations en trois groupes :
- Malformations de type blanc (shunt gauche-droit) : communication interauriculaire (CIA), communication interventriculaire (CIV), canal artériel persistant.
- Malformations de type bleu (shunt droit-gauche) : tétralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux, hypoplasie de la cloison auriculo-ventriculaire droite.
- Malformations avec obstacle à l'éjection ventriculaire : sténose aortique, coarctation de l'aorte, sténose du tronc pulmonaire.
Défauts septaux et canal artériel persistant
CIA. La pression dans l'oreillette gauche étant plus élevée, le sang artériel est shunté vers l'oreillette droite, augmentant le volume de sang affluant dans le ventricule droit et la petite circulation. Une surcharge volémique de la petite circulation se développe ainsi qu'une hypertension pulmonaire maligne. La correction est possible de deux manières : pose endovasculaire d'un occludeur par cathétérisme (nécessite des bords septaux suffisants pour la fixation) ou chirurgie à cœur ouvert sous circulation extracorporelle avec plastie du défaut par un patch rectangulaire en péricarde cousu par un surjet à deux aiguilles opposées.
CIV. En phase systolique, le sang artériel est shunté du ventricule gauche vers le ventricule droit, provoquant une hypervolémie de la petite circulation et une hypertension pulmonaire. On utilise la correction endovasculaire par occludeur ou la plastie chirurgicale du défaut par patch sous circulation extracorporelle.
Canal artériel (de Botal) persistant. En période prénatale, le canal shunte le sang du tronc pulmonaire vers l'aorte, en contournant la petite circulation non fonctionnelle. Si le canal ne s'oblitère pas au cours de la première année de vie, il est considéré comme une MCC et entraîne un shunt permanent de sang artériel vers la petite circulation avec développement d'une hypervolémie. Le traitement chirurgical est indiqué chez tous les patients et comprend : la ligature avec transfixion, la pose d'un clip ou la section du canal avec suture des deux extrémités.
Triade, tétralogie et pentade de Fallot
La triade de Fallot comprend une CIA, une sténose de la voie d'éjection du ventricule droit (sténose pulmonaire) et une hypertrophie myocardique du ventricule droit. La correction est réalisée en un ou plusieurs temps : levée de la sténose pulmonaire (par exemple, valvulotomie de Brock) et fermeture de la CIA par un patch en péricarde. Après l'intervention, la cyanose disparaît et la pression dans le ventricule droit diminue.
La tétralogie de Fallot se caractérise par quatre signes : une large CIV, une obstruction de la voie d'éjection du ventricule droit avec sténose de la valve pulmonaire, une hypertrophie du ventricule droit et une dextroposition de l'aorte. Le sang est shunté du ventricule gauche vers le ventricule droit, un volume insuffisant parvient dans la petite circulation, et du sang mixte pauvre en oxygène est éjecté dans l'aorte. La correction radicale comprend la fermeture de la CIV par patch, la résection des faisceaux musculaires hypertrophiés rétrécissant la chambre de chasse du ventricule droit, et la levée de la sténose pulmonaire : en cas de valve préservée, division des commissures fusionnées (valvulotomie de Brock) ; si la valve est de taille insuffisante, élargissement de l'orifice par patch.
La pentade de Fallot associe aux signes de la tétralogie une CIA. L'intervention radicale est similaire à celle de la tétralogie, mais complexifiée par la nécessité de suturer le défaut interauriculaire.
Coarctation de l'aorte
La coarctation de l'aorte est un rétrécissement localisé de la lumière aortique entraînant une hypertension artérielle aux membres supérieurs, une hypertrophie du ventricule gauche et une mauvaise perfusion des organes abdominaux et des membres inférieurs. Le traitement est exclusivement chirurgical. L'option idéale est la résection de la zone sténosée avec anastomose bout à bout. En cas de lésion étendue ou de modifications scléreuses marquées de la paroi vasculaire, un remplacement prothétique de l'aorte par prothèse synthétique est réalisé. Sont également possibles la plastie de la zone sténosée par patch synthétique ou l'utilisation de l'artère subclavière. Certains patients bénéficient d'une dilatation au ballonnet en salle de radiologie interventionnelle.
Points clés
- Les MCC se forment entre la 2e et la 8e semaine de l'embryogenèse et représentent environ 30 % de toutes les malformations congénitales.
- Les malformations de type blanc (CIA, CIV, CAP) s'accompagnent d'un shunt gauche-droit et d'une surcharge volémique de la petite circulation.
- Les malformations de type bleu (tétralogie de Fallot, TGV) provoquent un shunt droit-gauche et s'accompagnent de cyanose.
- La correction radicale des défauts septaux est possible par voie endovasculaire à l'aide d'un occludeur ou par chirurgie ouverte avec plastie par patch péricardique.
- Le canal artériel persistant après la première année de vie nécessite une ligature, un clipage ou une section.
- La tétralogie de Fallot comprend une CIV, une sténose pulmonaire, une hypertrophie du ventricule droit et une dextroposition de l'aorte.
- La valvulotomie de Brock est utilisée pour traiter la sténose pulmonaire lorsque la valve est préservée.
- La coarctation de l'aorte se traite par résection avec anastomose, remplacement prothétique ou dilatation au ballonnet.