Capítulo 9. Trastornos del metabolismo de los ácidos nucleicos y las proteínas
12 temas con resúmenes breves: definiciones, datos clave y preguntas de clase.
Las proteínas y los ácidos nucleicos son el cimiento molecular de la vida, por lo que cualquier alteración en su metabolismo afecta a todos los sistemas del organismo. En este capítulo analizamos de forma sistemática el cascada de trastornos típicos del metabolismo proteico: desde problemas de digestión y absorción hasta el desequilibrio celular de aminoácidos y defectos en su transporte.
Se presta especial atención a las patologías sistémicas complejas. Estudiarás los mecanismos de desarrollo de las disproteinemias y la amiloidosis, así como la fisiopatología del metabolismo de los ácidos nucleicos, cuyo centro es la gota, la hiperuricemia y la hipouricemia.
En los seminarios y exámenes, los profesores suelen exigir una comprensión profunda de la patogenia de la gota (el papel del ácido úrico y los mecanismos de la inflamación), las etapas de formación del amiloide y las consecuencias clínicas de los cambios en las fracciones proteicas sanguíneas. Dominar estos temas es tu clave para entender las enfermedades por depósito y los síndromes metabólicos graves.
¿Cuál es la diferencia entre el ayuno total y el absoluto?
En el ayuno absoluto cesa por completo la ingesta tanto de alimentos como de agua. En el ayuno total la persona no come, pero continúa ingiriendo agua.
¿Por qué se producen edemas generalizados en el kwashiorkor?
Son consecuencia de la hipoonquia sanguínea. Debido al déficit de proteínas en la dieta, disminuye el nivel de albúminas, cae la presión oncótica y el líquido pasa a los tejidos.
¿Por qué se produce un balance nitrogenado negativo ante el déficit de proteínas en la dieta?
El organismo comienza a degradar intensamente sus propias proteínas (endógenas) tisulares para compensar la escasez de aminoácidos para los procesos vitales. Como resultado, la excreción de nitrógeno supera su ingesta.
¿Por qué el péptido de $\alpha$-gliadina desencadena una respuesta inmunitaria en la celiaquía?
Este péptido posee resistencia a la hidrólisis por las enzimas del estómago, el páncreas y el intestino delgado. Debido a esto, se conserva inalterado, penetra en los tejidos y es percibido por el sistema inmunitario como un antígeno extraño.
¿Qué etapas principales del transporte de aminoácidos se bloquean en las membranopatías?
Se bloquea el transporte desde el intestino hacia la sangre, desde la sangre hacia los hepatocitos, la reabsorción desde la orina primaria hacia la sangre, así como el paso desde la sangre a las células de los tejidos.
¿Qué enzima está alterada en la fenilcetonuria?
En la fenilcetonuria se observa una mutación del gen que codifica la fenilalanina-4-hidroxilasa, lo que bloquea la conversión de fenilalanina en tirosina.
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